PD:Genètica Molecular

Pla docent de l'assignatura

Tanca

Dades generals

Nom de l'assignatura: Genètica Molecular

Codi de l'assignatura: 361652

Curs acadèmic: 2021-2022

Coordinació: Gemma Marfany Nadal

Departament: Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística

crèdits: 6

Programa únic: S

Consideracions prèvies

El pla docent proposat pot variar atesa l’excepcionalitat de la pandèmia, amb una reducció de la presencialitat i l’aforament. En tot cas, sempre se segueixen les recomanacions de les autoritats sanitàries i els comunicats de l’equip rectoral de la UB. El contacte virtual entre estudiants i professorat es mantindria, si escau, via Campus Virtual.

Hores estimades de dedicació

Hores totals 150

Activitats presencials i/o no presencials	55
(Classes teòriques, teoricopràctiques, laboratori, avaluació presencial.)

- Teoria	Presencial	28
(Entre 28-30 hores.)
- Teoricopràctica	Presencial	12
(Entre 10-12 hores.)
- Pràctiques de laboratori	Presencial	15

Treball tutelat/dirigit	50
(Activitats dirigides, no presencials + tutoria.)

Aprenentatge autònom	45
(Hores d’estudi personal, resolució de problemes, consulta de llibres.)

Competències que es desenvolupen

-	Compromís ètic (capacitat crítica i autocrítica / capacitat de mostrar actituds coherents amb les concepcions ètiques i deontològiques).
-	Capacitat d'aprenentatge i responsabilitat (capacitat d'anàlisi, de síntesi, de visions globals i d'aplicació dels coneixements a la pràctica / capacitat de prendre decisions i d'adaptació a noves situacions).
-	Treball en equip (capacitat de col·laborar amb els altres i de contribuir a un projecte comú / capacitat de col·laborar en equips interdisciplinaris i en equips multiculturals).
-	Capacitat creativa i emprenedora (capacitat de formular, dissenyar i gestionar projectes / capacitat de cercar i integrar nous coneixements i actituds).
-	Sostenibilitat (capacitat de valorar l'impacte social i mediambiental d'actuacions en el seu àmbit / capacitat de manifestar visions integrades i sistèmiques).
-	Capacitat comunicativa (capacitat de comprendre i d'expressar-se oralment i per escrit en català, castellà i una tercera llengua, amb domini del llenguatge especialitzat / capacitat de cercar, usar i integrar la informació).

-	Entendre els mecanismes de l'herència i les bases genètiques de la biodiversitat.
-	Descriure l'estructura i el funcionament dels éssers vius a nivell molecular, cel·lular i tissular, i també la regulació i integració de les funcions en els organismes.

Objectius d'aprenentatge

Referits a coneixements

Conèixer les bases moleculars de la informació genètica.
Conèixer en detall la natura química dels àcids nucleics i la relació estructura-funció.
Dominar els mecanismes de perpetuació i variació del material hereditari i les seves implicacions.
Dominar els processos que permeten l’expressió gènica i la seva regulació.
Assimilar els principis moleculars a la base de l’herència que permetin la comprensió de la genètica de la transmissió.
Utilitzar algunes de les tècniques més actuals i representatives de la genètica molecular.

Descriure l’estructura i el funcionament dels éssers vius a nivell molecular i cel·lular, així com la regulació i la integració de les funcions dels éssers vius a aquests nivells.

Saber separar i combinar substàncies aïllades de cèl·lules vives per determinar-ne l’estructura, propietats i interaccions químiques i funcionals.

Blocs temàtics

1. Naturalesa i estructura del material genètic

1.1. Introducció. La informació genètica. Estructura del DNA

1.2. Organització del DNA en cromatina i en cromosomes

2. Replicació del DNA

2.1. La replicació del DNA: iniciació i proteïnes implicades

2.2. La replicació del DNA: mecanismes d’elongació i terminació

3. Mutació i reparació del DNA

3.1. Mutacions, lesions i agents mutagènics

3.2. Mecanismes de reparació I

3.3. Mecanismes de reparació II

4. Recombinació i transposició

4.1. Recombinació homòloga i models

4.2. Mecanismes enzimàtics de la recombinació homòloga i no homòloga (1,5 h)

4.3. Elements genètics mòbils: transposons de DNA (1,5 h)

4.4. Retrovirus i retrotransposons semblants a retrovirus (2 h)

4.5. Retrotransposons no semblants a retrovirus i retrogens

5. Transcripció i la seva regulació en procariotes

5.1. Conceptes generals sobre l’expressió gènica

5.2. Transcripció en procariotes

5.3. Regulació de la transcripció (2 h)

6. Transcripció en eucariotes

6.1. Maquinària transcripcional en eucariotes

6.2. Característiques i transcripció dels gens eucariotes de classe II

6.3. Procés d’empalmament (splicing) de l’RNA precursor

6.4. Empalmament (splicing) alternatiu

7. Regulació de la transcripció en eucariotes

7.1. Regulació de la transcripció i estructura de la cromatina (I i II)

7.2. Promotors, estimuladors i factors de transcripció (I i II)

7.3. Models de regulació induïble (I i II)

8. Classes teoricopràctiques I (1-3)

* Seminari 1. Experiments rellevants d’identificació del DNA com a material genètic
Experiments de transformació de Griffith. Els experiments d’Avery, McLeod i McCarthy, i de Hershey-Chase. El caràcter semiconservatiu de la replicació del DNA: l’experiment de Meselson i Stahl

Seminari 2. Seqüenciació del DNA i genòmica
Seqüenciació pel mètode de Sanger. Seqüències de gens i mutacions. Introducció a la seqüenciació i anàlisi de genomes. Exomes

Seminari 3. La telomerasa, estructura i funcionament
La telomerasa i la senescència replicativa. Telomerasa, càncer i immortalitat cel·lular

9. Classes teoricopràctiques II (4-6)

* Seminari 4. Marcadors genètics i DNA forense
Explicació conceptual dels polimorfismes com a marcadors genètics. Identitat genètica i herència (paternitat). El cas de Tutankamon i la seva dinastia (utilització de marcadors autosòmics, DNA mitocondrial i cromosoma Y)

Seminari 5. Edició genòmica mitjançant CRISPR/Cas9
Introducció bàsica al sistema CRISPR/Cas9. Elements i requisits del mecanisme (crRNA, endonucleasa Cas9). Tall del DNA cromosòmic i reparació (NHEJ, HR). Aplicacions a la biomedicina i biotecnologia

Seminari 6. Teràpia gènica basada en retrovirus/lentivirus
Conceptes bàsics de teràpia gènica. Vectors retrovírics/lentivírics. Exemple de teràpia gènica amb lentivirus

10. Classes teoricopràctiques III (7-9)

* Seminari 7. Funcionament i mutants de l’operó lac
L’operó lac i diploides parcials. Mutacions en cis i en trans dels elements de l’operó. Resolució de problemes

Seminari 8. Funcionament i mutants de l’operó trp
L’operó trp: funcionament. El mecanisme de l’atenuació. Mutacions dels elements de l’operó. Resolució de problemes

Seminari 9. Tècniques per estudiar la regulació de la transcripció
Tècniques d’anàlisi dels promotors dels gens: electrophoretic mobility shift assay i promoter bashing. Competidors específics i no específics. Gens indicadors. Resolució de problemes

11. Classes teoricopràctiques IV (10-12)

* Seminari 10. Interferència d’RNA
Bases moleculars de la interferència d’RNA. Els dsRNA, siRNA, miRNA i la regulació de la funció gènica. Els siRNA com a sistema terapèutic: BACE1 i l’Alzheimer

Seminari 11. El sistema GAL del llevat
El control de l’expressió dels gens del metabolisme de la galactosa en el llevat com a model de regulació gènica en eucariotes. Activadors i repressors de l’expressió. Mutacions i resolució de problemes

Seminari 12. Control genètic del desenvolupament
L’expressió gènica i el desenvolupament embrionari. Gens del desenvolupament en Drosophila: gens de polaritat de l’ou, gens de segmentació i gens homeòtics

12. Pràctiques

* Impartides i avaluades en anglès (15 h) (*)

Atesa la limitació de presencialitat i aforament, es demana als alumnes que preparin prèviament les classes pràctiques amb el guió que trobaran al Campus Virtual.

Pràctica 1. Extracció d’àcids nucleics de diverses mostres. Propietats fisicoquímiques dels àcids nucleics. Lisi de cèl·lules i teixits. Precipitació d’àcids nucleics. Resuspensió i visualització d’àcids nucleics mitjançant electroforesi en gel d’agarosa.

Pràctica 2. Amplificació de seqüències de DNA mitjançant PCR. PCR: principi de la reacció, reactius, cicles i condicions. Disseny d’oligonucleòtids (encebadors). Preparació de la reacció, paràmetres que s’han de considerar i programació del termociclador. Electroforesi, visualització i interpretació dels resultats.

Pràctica 3. Anàlisi de l’expressió gènica induïble mitjançant gens indicadors. Transformació bacteriana amb plasmidis. Elements del plasmidi pGLO: gens de selecció, gens indicadors. Obtenció de cèl·lules competents i transformació bacteriana. Selecció de transformants. L’operó arabinosa i el seu control. Inducció de l’expressió de l’operó ara. Observació de l’indicador GFP.

Pràctica 4. Presentació i interpretació científica dels experiments. Estructura i presentació d’un treball científic experimental. Defensa oral de resultats científics. Test.

* La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions que imposin les autoritats sanitàries.

Metodologia i activitats formatives

La metodologia d’ensenyament inclou (^{a, b}):

Classes magistrals.
Classes teoricopràctiques basades en problemes i casos, per aclarir els conceptes bàsics de la genètica molecular i aprofundir-hi integrant i aplicant coneixements.
Classes pràctiques de laboratori intensives perquè l’alumne es familiaritzi amb les tecnologies bàsiques.
Les 55 hores presencials es divideixen en: 28 de teoria, 12 de classes teoricopràctiques (problemes i seminaris) i 15 de pràctiques (grups de 12 alumnes amb un professor o professora, en dos grups de forma simultània).

^aCom que aquesta assignatura s’imparteix a les facultats de Biologia i de Medicina i Ciències de la Salut, els dos centres han acordat la possibilitat que algunes activitats dels plans docents tinguin diferent càrrega d’hores per adaptar-se al calendari docent de cada centre. També poden tenir diferent nomenclatura (mantenint la tipologia d’activitat) per adaptar-se a la disponibilitat d’espais i infraestructures de cada centre, a la capacitat del grup i als possibles projectes d’innovació en què participen els equips docents de cada centre. Els caps d’estudis i els equips docents de les assignatures de cada campus es coordinen per garantir l’assoliment de les competències i els objectius del pla docent.

^b La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries. Aquests canvis s’indicarien a tots els alumnes via Campus Virtual, si escau.

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

S’avaluen els coneixements teòrics i pràctics assolits, les habilitats pràctiques adquirides, el grau d’aprofitament i l’interès, així com la participació a les classes teoricopràctiques a partir de (*):

Tests d’autoavaluació (un després de cada tema), que no compten per a la nota final. Estan pensats perquè l’estudiant autogestioni l’aprenentatge.
El coneixement i la integració de conceptes explicats a les sessions teoricopràctiques s’avaluen via Moodle al Campus Virtual mitjançant un test d’elecció múltiple després de cada sessió. Aquests tests poden incloure alguna pregunta sobre la teoria impartida a les sessions magistrals d’aquella setmana. El conjunt de tests compten un 15 % de la nota global. Es donen més detalls sobre les proves i el calendari dels tests al Campus Virtual.
El coneixement i la integració de conceptes explicats a les sessions de teoria s’avaluen presencialment en dues proves parcials (que no alliberen matèria) amb tests d’elecció múltiple. Cada parcial val un 10 % de la nota global (conjuntament 20 %). Es donen més detalls sobre les proves i el calendari dels tests al Campus Virtual.
Prova de síntesi que es fa presencialment, mitjançant un test d’elecció múltiple, que avalua la integració dels coneixements de teoria i les sessions teoricopràctiques de l’assignatura (50 % de la nota final). Es donen més detalls sobre les proves i el calendari dels tests al Campus Virtual.
L’assistència a pràctiques és obligatòria. Es fa una prova presencial amb preguntes via Clickers, Socrative o un sistema similar, al final de cada grup de pràctiques per avaluar els coneixements i la destresa adquirits (15 % de la nota final). L’alumnat repetidor pot repetir les pràctiques si ho desitja, però no és requisit obligatori perquè es guarda la nota entre cursos.
La reavaluació només afecta la prova de síntesi. Es guarden totes les notes de l’avaluació continuada.

* L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

Avaluació única

L’estudiant pot sol·licitar l’avaluació única i renunciar a l’avaluació continuada dins el temps reglamentari. A l’avaluació única (*):

L’assistència a les pràctiques és obligatòria. L’avaluació té lloc l’últim dia de pràctiques mitjançant Clickers, Socrative o un sistema similar al final de cada grup de pràctiques per avaluar els coneixements i la destresa adquirits (15 % de la nota final). L’alumnat repetidor pot repetir les pràctiques si ho desitja, però no és requisit obligatori perquè es guarda la nota entre cursos.
Es fa una prova de síntesi global presencial, de tipus test amb conceptes de teoria i de les sessions teoricopràctiques (85 % de la nota final). Es donen més detalls sobre la prova i el calendari del test al Campus Virtual.
La reavaluació només afecta la prova de síntesi global. Es guarden totes les notes de l’avaluació continuada.

* L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

Fonts d'informació bàsica

Consulteu la disponibilitat a CERCABIB

Llibre

PIERCE, B.A. Genetics: a conceptual approach. 7th ed. Macmillan Learning, 2020

BROWN, T.A. Genomas. 3a ed. Buenos Aires : Médica Panamericana, 2008