Pla docent de l'assignatura

 

 

Català Castellano English Tanca imatge de maquetació

 

Imprimeix

 

Dades generals

 

Nom de l'assignatura: Genètica: Anàlisi Genètica

Codi de l'assignatura: 365380

Curs acadèmic: 2021-2022

Coordinació: Marta Pascual Berniola

Departament: Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística

crèdits: 6

Programa únic: S

 

 

Consideracions prèvies

 

Pàgina web
https://www.elsevier.com/books/thompson-and-thompson-genetics-in-medicine/nussbaum/978-1-4377-0696-3

DNA from the beginning : an animated primer of the 75 experiments that made modern genetics. Cold Spring Harbor Laboratory, 2002-2011  

GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introduction to genetic analysis. W. H. Freeman  

CARTER, J. S. Genetics practice problems. University of Cincinnati Clermont College, 2001. [Last modified on Mon 21 Jun 2010]  

https://ghr.nlm.nih.gov/gene, informació de diferents gens: posició, malalties associades, genotip-fenotip.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/, revisions molt actualitzades de diferents malalties.

http://www.eurogentest.org/index.php?id=668, revisions de malalties hereditàries.

 

 

Hores estimades de dedicació

Hores totals 150

 

Activitats presencials i/o no presencials

61

 

-  Teoria

Presencial

 

30

 

-  Pràctiques de problemes

Presencial

 

15

 

-  Pràctiques de laboratori

Presencial

 

16

Treball tutelat/dirigit

39

Aprenentatge autònom

50

 

 

Competències que es desenvolupen

 

   -

CG1. Compromís ètic (capacitat crítica i autocrítica, i capacitat de mostrar actituds coherents amb les concepcions ètiques i deontològiques).

   -

CB3. Capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de l'àrea d'estudi pròpia) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes rellevants d'índole social, científica o ètica.

   -

CB2. Capacitat per aplicar els coneixements a la feina o ocupació d'una manera professional i per desenvolupar determinades competències que permetin l'elaboració i defensa d'arguments i la resolució de problemes dins de l'àrea d'estudi.

   -

CE11. Capacitat per explicar l'estructura i funció dels gens i l'herència, les bases moleculars, els mecanismes d'expressió, la variabilitat i l'evolució en les poblacions, i per identificar quin paper tenen en la malaltia humana; per classificar les anomalies genètiques; per conèixer els mètodes diagnòstics de les síndromes més comunes, i per utilitzar les tècniques bàsiques associades a un laboratori genètic.

   -

CE16. Capacitat per raonar sobre el concepte i les característiques generals de la malaltia, els mecanismes pels quals es desenvolupa, i els aspectes personals i constitucionals de la reacció morbosa; per classificar els tipus de malalties, els seus mecanismes de difusió i la seva estructura dinàmica, i per aprendre les principals tècniques d'estudi i diagnòstic de les malalties, inclosa la metodologia epidemiològica.

Objectius d'aprenentatge

 

Referits a coneixements

  • Assimilar els principis mendelians, d’interacció gènica i de recombinació intracromosòmica que permetin la comprensió de la genètica de la transmissió.
  • Comprendre els mecanismes de variació i les implicacions del material hereditari.
  • Conèixer les característiques fonamentals de l’estructura del genoma.
  • Comprendre les modificacions epigenètiques i la relació amb el fenotip.
  • Conèixer els principis de l’anàlisi genètica.
  • Conèixer les diverses aplicacions de l’anàlisi genètica.


 

Referits a habilitats, destreses
  • Ser capaç de localitzar un gen per metodologies genètiques experimentals.
  • Ser capaç de localitzar un gen en els genomes seqüenciats mitjançant eines bioinformàtiques.
  • Ser capaç de comprendre, sintetitzar i exposar els conceptes fonamentals de l’anàlisi genètica.

 

 

Blocs temàtics

 

1. Genètica: Anàlisi Genètica

*  1. Introducció

2. Models d’herència

3. Lligament genètic i cartografia cromosòmica

4. Interacció gènica

5. Variabilitat cromosòmica

6. Gens, genomes i evolució

7. Aplicacions de l’anàlisi genètica

8. Pràctiques d’anàlisi genètica

 

 

Metodologia i activitats formatives

 

  • Classes magistrals, problemes i seminaris per aclarir i aprofundir els conceptes bàsics de la genètica:
    • 30 h de classes magistrals.
    • 15 h d’activitats dirigides amb problemes, seminaris i tutories per aclarir dubtes dels exercicis no presencials.
  • Classes pràctiques perquè l’alumne es familiaritzi amb les tecnologies de l’anàlisi genètica (16 h).


 

Com que aquesta assignatura s’imparteix a les facultats de Biologia i de Medicina i Ciències de la Salut, els dos centres han acordat la possibilitat que algunes activitats dels plans docents tinguin diferent càrrega d’hores per adaptar-se al calendari docent de cada centre. També poden tenir diferent nomenclatura (mantenint la tipologia d’activitat) per adaptar-se a la disponibilitat d’espais i infraestructures de cada centre, a la capacitat del grup i als possibles projectes d’innovació en què participen els equips docents de cada centre. Els caps d’estudis i els equips docents de les assignatures de cada campus es coordinen per garantir l’assoliment de les competències i els objectius del pla docent.

La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

En la mesura que sigui possible s’incorpora la perspectiva de gènere en el desenvolupament i activitat de l’assignatura.

 

 

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

 

S’avaluen els coneixements teòrics i pràctics assolits, les habilitats pràctiques adquirides i el grau d’aprofitament.

  • Proves d’avaluació continuada (amb un pes del 20 % en la nota final).
  • Prova de pràctiques (amb un pes del 10 % en la nota final).
  • Prova de síntesi formada per dues parts, una de tipus test i una altra d’escrita. El pes de les dues proves és del 60 % de la nota final. Per poder sumar la nota d’avaluació continuada i de pràctiques a la de les proves de síntesi, la nota d’aquestes últimes ha de ser igual o superior a 3 punts dels 6 totals.
  • L’aprovat s’obté amb una qualificació mínima de 5 punts sobre 10.


L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

 

Avaluació única

 

En l’avaluació única les pràctiques i les proves de síntesi tenen un pes del 20 % i del 80 % de la nota final, respectivament.

L’assistència a pràctiques és obligatòria i indispensable per presentar-se a les proves de síntesi. Els repetidors no cal que tornin a fer-les si les han dut a terme dins d’un període igual o inferior a quatre anys.

L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.