Pla docent de l'assignatura

 

 

Català Castellano English Tanca imatge de maquetació

 

Imprimeix

 

Dades generals

 

Nom de l'assignatura: Bases Genètiques de les Malalties

Codi de l'assignatura: 365381

Curs acadèmic: 2021-2022

Coordinació: Araceli Rosa De La Cruz

Departament: Departament de Biologia Evolutiva, Ecologia i Ciències Ambientals

crèdits: 6

Programa únic: S

 

 

Hores estimades de dedicació

Hores totals 150

 

Activitats presencials i/o no presencials

54

 

-  Teoria

Presencial

 

30

 

-  Tutorització per grups

Presencial

 

5

 

-  Pràctiques de laboratori

Presencial

 

10

 

-  Seminari

Presencial

 

4

 

-  Taller experimental

Presencial i no presencial

 

5

Treball tutelat/dirigit

48

Aprenentatge autònom

48

 

 

Competències que es desenvolupen

 

   -

CG1. Compromís ètic (capacitat crítica i autocrítica, i capacitat de mostrar actituds coherents amb les concepcions ètiques i deontològiques).

   -

CB3. Capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de l'àrea d'estudi pròpia) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes rellevants d'índole social, científica o ètica.

   -

CB2. Capacitat per aplicar els coneixements a la feina o ocupació d'una manera professional i per desenvolupar determinades competències que permetin l'elaboració i defensa d'arguments i la resolució de problemes dins de l'àrea d'estudi.

   -

CE11. Capacitat per explicar l'estructura i funció dels gens i l'herència, les bases moleculars, els mecanismes d'expressió, la variabilitat i l'evolució en les poblacions, i per identificar quin paper tenen en la malaltia humana; per classificar les anomalies genètiques; per conèixer els mètodes diagnòstics de les síndromes més comunes, i per utilitzar les tècniques bàsiques associades a un laboratori genètic.

   -

CE16. Capacitat per raonar sobre el concepte i les característiques generals de la malaltia, els mecanismes pels quals es desenvolupa, i els aspectes personals i constitucionals de la reacció morbosa; per classificar els tipus de malalties, els seus mecanismes de difusió i la seva estructura dinàmica, i per aprendre les principals tècniques d'estudi i diagnòstic de les malalties, inclosa la metodologia epidemiològica.

Objectius d'aprenentatge

 

Referits a coneixements

  • Conèixer els principis fonamentals de l’organització cromosòmica i molecular del genoma humà.
  • Relacionar els processos genètics i evolutius implicats en la diversitat genòmica i la seva importància per comprendre la malaltia i la biologia humana.
  • Familiaritzar-se amb els conceptes bàsics i metodologies d’anàlisi i diagnosi molecular en genètica humana.

 

 

Blocs temàtics

 

1. El genoma humà: estructura, funció i variació

1.1. Conceptes de genoma, transcriptoma, proteoma i altres -omes

1.2. Projectes sobre el genoma humà: Human Genome Project, ENCODE-GTEx, 1000 Genomes

1.3. La variació molecular del genoma humà (SNV, STR, VNTR, CNV, altres variants estructurals)

2. Citogenètica i cromosomopaties

2.1. Citogenètica. Metodologies d’estudi dels cromosomes humans

2.2. Cromosomopaties autosòmiques (aneuploïdies i cromosomopaties estructurals)

2.3. Cromosomopaties sexuals (aneuploïdies i cromosomopaties estructurals)

3. Malalties mendelianes i extensions

3.1. Excepcions als patrons d’herència mendeliana: mosaïcisme, expansions nucleotídiques, imprinting, herència mitocondrial

3.2. Mapatge físic i genètic per a la identificació de gens mendelians

3.3. Genètica directa (de la funció al gen) i genètica reversa (de la posició al gen): exemples

4. Herència de les malalties complexes

4.1. Genètica quantitativa en humans. Models poligen-ambient i malalties multifactorials

4.2. Heretabilitat: concepte i mètodes de determinació genòmics

4.3. Identificació de variants de susceptibilitat: lligament no paramètric i associació

5. Interacció gens-ambient i epigenètica

5.1. Models additius i multiplicatius

5.2. Determinació d’interaccions gen-gen i gen-ambient

5.3. Epigenètica: concepte i mecanismes. Adaptació i malaltia

6. Genètica de les poblacions humanes

6.1. Concepte de població i lleis del canvi genètic a les poblacions

6.2. Consanguinitat, migració i aïllament

6.3. La malaltia a les poblacions

7. Consell genètic

7.1. Antecedents familiars i pràctica clínica

7.2. Determinació de riscos i diagnòstic molecular

7.3. Principis d’ètica biomèdica

 

 

Metodologia i activitats formatives

 

  • Classes teòriques presencials.
  • Seminaris (preparació i exposició).
  • Pràctiques de laboratori.
  • Taller experimental.
  • Resolució de problemes i casos per grups.


La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions de presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

En la mesura que sigui possible, s’incorpora la perspectiva de gènere en el desenvolupament i les activitats de l’assignatura.

Com que aquesta assignatura s’imparteix a les facultats de Biologia i de Medicina i Ciències de la Salut, els dos centres han acordat la possibilitat que algunes activitats dels plans docents tinguin diferent càrrega d’hores per adaptar-se al calendari docent de cada centre. També poden tenir diferent nomenclatura (mantenint la tipologia d’activitat) per adaptar-se a la disponibilitat d’espais i infraestructures de cada centre, a la capacitat del grup i als possibles projectes d’innovació en què participen els equips docents de cada centre. Els caps d’estudis i els equips docents de les assignatures de cada campus es coordinen per garantir l’assoliment de les competències i els objectius del pla docent.

 

 

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

 

L’avaluació continuada inclou:

  • Dues proves parcials (65 %). Cal treure com a mínim un 4 perquè facin mitjana.
  • Presentació de seminaris (15 %).
  • Assistència i aprofitament en classes pràctiques (20 %).


L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions de presencialitat que imposin les autoritats sanitàries en cas de rebrot de la COVID-19.

 

Avaluació única

L’avaluació única es fa al final del semestre corresponent, mitjançant una prova escrita sobre els continguts de les classes teòriques i pràctiques sempre que s’hagin fet les pràctiques i se n’hagi demostrat l’aprofitament.

 

Prova de reavaluació

Qui no hagi superat l’assignatura per incompliment de les condicions establertes a l’avaluació continuada i/o única de final de semestre o qui hagi renunciat a la nota de la qualificació final, té dret a ser reavaluat mitjançant una prova específica.