Objectius d'aprenentatge

Referits a coneixements Conèixer els principis fonamentals de l’organització, cromosòmica i molecular, del genoma humà. Relacionar els processos genètics i evolutius implicats en la diversitat genòmica i la seva importància per comprendre la malaltia i la biologia humana. Familiaritzar-se amb els conceptes bàsics i metodologies d’anàlisi i diagnosi molecular en genètica humana.

 

 

Blocs temàtics

 

1. El genoma humà: estructura i funció

*  

• Conceptes de genoma, transcriptoma, proteoma i altres -omes
• Projectes sobre el genoma humà: Human Genome Project, ENCODE-GTEx, 1000 Genomes
• La variació molecular del genoma humà (SNV, STR, VNTR, CNV, altres variants estructurals)

2. Citogenètica i cromosomopaties

*  

• Citogenètica. Metodologies d’estudi dels cromosomes humans
• Cromosomopaties autosòmiques (aneuploïdies i cromosomopaties estructurals)
• Cromosomopaties sexuals (aneuoploïdies, cromosomopaties estructurals)

3. Malalties mendelianes i extensions

*  

• Excepcions als patrons d’herència mendeliana: mosaïcisme, expansions nucleotídiques, imprinting, herència mitocondrial
• Mapatge físic i genètic per a la identificació de gens mendelians
• Genètica directa (de la funció al gen) i genètica reversa (de la posició al gen): exemples

4. Herència de malalties complexes

*  

• Genètica quantitativa en humans. Models poligen-ambient i malalties multifactorials
• Heretabilitat: concepte i mètodes de determinació genòmics
• Identificació de variants de susceptibilitat: lligament no paramètric i associació

5. Interacció gens-ambient i epigenètica

*  

• Models additius i multiplicatius
• Determinació d’interaccions gen-gen i gen-ambient
• Epigenètica: concepte i mecanismes. Adaptació i malaltia

6. Genètica de les poblacions humanes

*  

• El concepte de població i lleis del canvi genètic a les poblacions
• Consanguinitat, migració i aïllament
• La malaltia a les poblacions

7. Consell genètic

*  

• Antecedents familiars i pràctica clínica
• Determinació de riscs i diagnòstic molecular
• Principis d’ètica biomèdica

 

 

Metodologia i activitats formatives

 

L’eina bàsica és el programa Moodle. Es pengen els continguts de l’assignatura, la bibliografia recomanada, enllaços a pàgines web d’interès. També pot ser que s’utilitzi per dur a terme algunes de les avaluacions continuades que es fan durant el curs, així com algun qüestionari per valorar els coneixements adquirits pels estudiants. Els fonaments teòrics de l’assignatura s’expliquen en sessions de classes teòriques i seminaris i s’imparteixen en un únic grup. Es recomanen llibres de text i articles que els estudiants han d’anar llegint durant el curs. Es proposen temes específics que els estudiants han de treballar. L’ensenyament pràctic es fa als laboratoris de pràctiques amb els estudiants dividits en 4 o 5 grups. Es fan dues classes de problemes, si bé se’n poden fer més en algun seminari. També es fan sessions a l’aula d’informàtica amb la finalitat que els estudiants es familiaritzin amb pàgines web relacionades amb la biomedicina. En aquest cas els estudiants es divideixen en 4 o 5 grups. Es preveuen 5 tutories. Així la distribució d’hores és: Classes teòriques, 28 h  Seminaris, 7 h Professors convidats (3 hores) Preparació i exposició de seminaris per part dels alumnes (4 h) Sessions pràctiques Laboratori, 9 h (presencials) Tallers experimentals: informàtica i problemes 9 i 2 h, respectivament. Els professors poden demanar als estudiants que resolguin preguntes de tipus test dels temes treballats a classe, que posteriorment poden representar un 10 % de les preguntes que apareixeran a les proves de síntesi. Com que aquesta assignatura s’imparteix a les facultats de Biologia i de Medicina i Ciències de la Salut, els dos centres han acordat la possibilitat que algunes activitats dels plans docents tinguin diferent càrrega d’hores per adaptar-se al calendari docent de cada centre. També poden tenir diferent nomenclatura (mantenint la tipologia d’activitat) per adaptar-se a la disponibilitat d’espais i infraestructures de cada centre, a la capacitat del grup i als possibles projectes d’innovació en què participen els equips docents de cada centre. Els caps d’estudis i els equips docents de les assignatures de cada campus es coordinen per garantir l’assoliment de les competències i els objectius del pla docent. Aquestes condicions previstes es poden veure afectades per l’evolució de la pandèmia.

 

 

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

 

De cada activitat s’avaluen els coneixements teòrics i pràctics assolits, les habilitats adquirides i el grau d’aprofitament mitjançant: Proves de síntesi: una primera prova intermèdia (que és eliminatòria de matèria i una prova final).   Participació en classes i seminaris. Presentació de seminaris. Assistència i aprofitament en classes pràctiques i tallers experimentals. L’estudiant fa tot un seguit de controls periòdics que poden basar-se en qüestionaris de tipus test, problemes, resolució de casos problema, preguntes sobre articles d’investigació relacionats amb les classes teòriques, les pràctiques, el treball a l’aula d’informàtica, que implica un treball posterior que els estudiants dividits en grups de 3 o 4 han de presentar com a seminari. L’avaluació té en compte les capacitats de l’estudiant per pensar i discutir les seves capacitats teòriques i tècniques, com també l’aptitud mostrada durant el semestre. Les proves de síntesi consten de dues parts: una de tipus test i una altra d’escrita. La primera prova (suposa 1/3 de la nota de l’apartat de teoria) consta d’un test de trenta preguntes amb cinc opcions (amb només una de certa) i d’una pregunta de tipus tema. La prova final (suposa els 2/3 restants de la nota de teoria) consta de 60 preguntes de tipus test, amb cinc opcions (amb només una de certa) i dues preguntes de tipus tema.  A les dues proves de síntesi es requereix una nota de com a mínim 3 en cadascuna de les dues parts (test i preguntes escrites) per poder fer la mitjana. La nota mínima per aprovar la prova de síntesi és un 5.  Les proves de síntesi per escrit avaluen els coneixements de teoria de l’assignatura, i suposen un 60 % de la nota final; les pràctiques de laboratori, un 20 %, i els seminaris i treballs entregats, un 20 %.   Revisió de les proves Es fa de forma individual amb l’estudiant després que l’hagi demanat per escrit dins dels terminis acordats.   Reavaluació Els estudiants que no superin les proves de final de semestre tindran l’oportunitat de presentar-se a una prova de reavaluació al final del semestre següent, sempre que hagin fet les sessions pràctiques.   Les condicions es poden veure modificades per la situació de la pandèmia.   Avaluació única Els estudiants que ho sol·licitin, dins del termini reglamentari, poden optar a una avaluació única que consisteix en una prova final de síntesi de tota la matèria (80 % de la nota final). En qualsevol cas, les pràctiques i tallers experimentals sempre són obligatoris i suposen un 20 % de la nota final.

Fonts d'informació bàsica

Consulteu la disponibilitat a CERCABIB

Llibre

Brown T. 2017 Genomes 4. 4th ed Garland Science Taylor & Francis Group.

Korf BR, Irons MB 2013 Human Genetics and Genomics. 4th ed WIley-Blackwell.

Lewis R 2015 Human Genetics: concepts & applications. 11th ed McGraw-Hill, Boston

Nussbaum RL, McInnes RR, WIllard HF 2016 Thomson & Thomson Genética en Medicina. 8a ed Elsevier. Barcelona

Strachan T & Read AW 2019 Human Molecular Genetics. CRC Taylor & Francis Group LLC

Speicher MR, Antonarakis SE, Motulsky AG (ed.) 2009 Vogel and Motulsky’s human genetics: problems and approaches. 4th ed. Springer, NY

Griffiths, A.J.F (et al.) 2015 Introduction to genetic analysis 11th ed. New York: W.H. Freeman

Hamilton, M. B. 2009 Population Genetics. Wiley-Blackwell.

Klug, W.S.; Cummings, M. R.; Spencer C.A.; Palladino M.A.; Killian D. 2019. Concepts of Genetics, 12th Edition. Pearson.

Brown T A, 2018. Genomes 4. GS Garland Science. Taylor & Francis Group. NY, London.

Lewin’s, Krebs Jocelyn E., Golstein Elliot G, Kilpatric Stephan T, 2018. Genes by Jones & Bartlett Learning, LLC and Ascend Learning Company.

Tobias ES, Connor M, Ferguson-Smith M 2020. Esencail Medical genetics 6th ed.  NY. Wiley-Blackwelli

Text electrònic

Pierce BA 2021 Genetics. A conceptual approach 8th ed.. Macmillan learning https://www.macmillanlearning.com/college/u

https://www.macmillanlearning.com/college/u