Pla docent de l'assignatura

 

 
Català Castellano English Tanca imatge de maquetació

 

Imprimeix

 

Dades generals

 

Nom de l'assignatura: Aprenent a Ser Genetista

Codi de l'assignatura: 366220

Curs acadèmic: 2021-2022

Coordinació: Virginia Nunes Martinez

Departament: Facultat de Medicina i Ciències de la Salut

crèdits: 3

Programa únic: S

 

 

Consideracions prèvies

 

 

 

Hores estimades de dedicació

Hores totals 75

 

Activitats presencials i/o no presencials

30
 

-  Teoria

Presencial i no presencial

  

18
 

(12 de no presencials + 6 de presencials)
 

-  Tutorització per grups

No presencial

  

3
 

-  Exercicis pràctics

Presencial

  

1
 

-  Seminari

Presencial

  

8

Treball tutelat/dirigit

5

Aprenentatge autònom

40

 

 

Recomanacions

 

Es recomana haver cursat el major nombre de les assignatures següents:

  • Biologia I: Introducció a la Biomedicina
  • Disseny Molecular de la Vida: de l’Estructura a la Funció
  • Biologia Cel·lular
  • Genètica Molecular
  • Genètica
  • Fisiopatologia


Altres recomanacions

Competències que s’han de desenvolupar amb l’assignatura:

  • Capacitat de demostrar un punt de vista crític i creatiu.
  • Capacitat de formular hipòtesis, i recollir i valorar de manera crítica la informació per poder resoldre problemes d’acord amb el mètode científic.
  • Capacitat de desenvolupar la competència professional, donant especial importància a l’aprenentatge autònom.
  • Capacitat d’organitzar i planificar de manera correcta la càrrega de treball.
  • Capacitat d’utilitzar les tecnologies per obtenir informació aplicada a l’activitat professional.
  • Capacitat de saber discernir de manera adequada entre les diferents possibles fonts d’informació.
  • Bona capacitat de comunicació tant oral com escrita amb altres professionals.

 

 

Competències que es desenvolupen

 

   -

CG5. Sostenibilitat (capacitat de valorar l'impacte social i mediambiental d'actuacions en l'àmbit propi, i capacitat de manifestar visions integrades i sistèmiques).
   -

CB5. Habilitats d'aprenentatge necessàries per emprendre estudis posteriors amb un alt grau d'autonomia.
   -

CG2. Capacitat d'aprenentatge i responsabilitat (capacitat d'anàlisi, de síntesi, de visions globals i d'aplicació dels coneixements a la pràctica, i capacitat de presa de decisions i d'adaptació a noves situacions).
   -

CB3. Capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de l'àrea d'estudi pròpia) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes rellevants d'índole social, científica o ètica.
   -

CE11. Capacitat per explicar l'estructura i funció dels gens i l'herència, les bases moleculars, els mecanismes d'expressió, la variabilitat i l'evolució en les poblacions, i per identificar quin paper tenen en la malaltia humana; per classificar les anomalies genètiques; per conèixer els mètodes diagnòstics de les síndromes més comunes, i per utilitzar les tècniques bàsiques associades a un laboratori genètic.
   -

CE18. Capacitat per aplicar tècniques instrumentals, informàtiques, analítiques i moleculars, i per treballar amb seguretat en un laboratori.

Objectius d'aprenentatge

 

Referits a coneixements

  • Objectiu general: desenvolupar competències generals bàsiques per a l’activitat professional com a genetista.
  • Relacionar de manera adequada causes i efectes d’una malaltia genètica.
  • Adquirir un raonament propi d’algú dedicat a l’estudi genètic.
  • Argumentar en funció de les evidències.
  • Tenir capacitat per analitzar i interpretar dades.
  • Adquirir la capacitat de plantejar-se les preguntes idònies.
  • Potenciar la capacitat de treballar en grup.

 

 

Blocs temàtics

 

1. Casos sobre temes genètics

*  Es basa en tres casos relacionats amb temes genètics que es proposen i a partir dels quals l’estudiant ha d’extreure la informació rellevant per poder identificar els objectius i resultats d’aprenentatge prèviament definits pel professorat.

 

 

Metodologia i activitats formatives

 

El professorat presenta tres casos problema (que es treballen durant tres dies de classe cadascun) a partir dels quals els estudiants (en grups) han d’identificar diferents aspectes genètics i aprofundir-hi. Al final de cada classe s’ha d’entregar un informe de la feina feta que el professorat avalua (classes dirigides). 

Els estudiants han de preparar i presentar a classe un treball sobre una malaltia genètica consensuada amb el professorat (seminaris); segons el nombre d’alumnes el treball es fa de manera individual o en grup.

Classes:

  • Dirigides (19 h) = 1 h de presentació de l’assignatura + 18 h de treball a l’aula.
  • Tutories (3 h).
  • Seminaris (8 h) = presentació en públic de l’estudi d’algunes malalties.
  • Treball tutelat (5 h).
  • Autònomes (40 h) de treball personal.


Les condicions previstes es poden veure afectades per l’evolució de la pandèmia

 

 

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

 

Es té en compte la nota dels informes entregats a final de cada classe així com el treball que s’exposa l’últim dia de cada cas. Pel que fa als tres casos problema, aquesta part suposa un 60 % de la nota final, 20 % per cada un dels casos.

El 40 % restant correspon a la nota obtinguda del treball fet per l’alumne sobre la malaltia escollida i consensuada amb el professorat.

Les condicions previstes es poden veure afectades per l’evolució de la pandèmia

 

Avaluació única

No es preveu que n’hi hagi tenint en compte les característiques de l’assignatura.

 

 

Fonts d'informació bàsica

Consulteu la disponibilitat a CERCABIB

Llibre

Griffiths A.J.F., Wessler S.R., Lewontin R.C., Gelbart W.M., Suzuki D.T., Miller, J.H. An Introduction to Genetic Analysis. 11th edition. W.H. Freeman. 2015.

Strachan, T.; Read, A. P. Human Molecular Genetics. CRC Press. Taylor and Francis Group. 2019.

Kumar D, Hatchwell E, Weatherall D. Genomics and Clinical Medicine. Oxford University Press. 2008.

Klug, W.S.; Cummings, M. R.; Spencer C.A.; Palladino M.A.; Killian D. Concepts of Genetics, 12th Edition. Pearson. 2019.

Pierce B.A. Genetics: a conceptual approach. Sixth ed. W.H. Freeman and company. 2016.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, White RL. Medical genetics 5th edition. Elsevier. 2016.

Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en Medicina, 7 Y Student Consult - 8ª Edición. Masson S.A., Barcelona, 2016.

Read A, Donnai D. 2015. New Clinical Genetics 3rd Edition. Banbury: Scion

Lewin’s, Krebs Jocelyn E., Golstein Elliot G, Kilpatric Stephan T, 2018. Genes XII, by Jones & Bartlett Learning, LLC and Ascend Learning Company.

Brown T A, 2018. Genomes 4. GS Garland Science. Taylor & Francis Group. NY, London.

Strachan T & Read AW 2019 Human Molecular Genetics. CRC Taylor & Francis Group LLC

Klug, W.S.; Cummings, M. R.; Spencer C.A.; Palladino M.A.; Killian D. 2019. Concepts of Genetics, 12th Edition. Pearson.

Tobias ES, Connor M, Ferguson-Smith M 2020. Esencail Medical genetics 6th ed.  NY. Wiley-Blackwelli

Pàgina web

Home Genome-NCBI [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US), National Center for Biotechnology Information; [citat 27 oct 2017]. Disponible a: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/

 

PubMed Central (PMC) [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US), National Center for Biotechnology Information; 2000 -   [citat 27 oct 2017]. Disponible a: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/

 

Pierce BA 2021 Genetics. A conceptual approach 8th ed.. Macmillan learning https://www.macmillanlearning.com/college/u

https://www.macmillanlearning.com/college/u  Enllaç