Pla docent de l'assignatura

 

 

Català English Tanca imatge de maquetació

 

Imprimeix

 

Dades generals

 

Nom de l'assignatura: Anàlisi d'Alt Rendiment de Dades Genòmiques

Codi de l'assignatura: 568770

Curs acadèmic: 2021-2022

Coordinació: Enrique Blanco Garcia

Departament: Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística

crèdits: 2,5

Programa únic: S

 

 

Hores estimades de dedicació

Hores totals 62.5

 

Activitats presencials i/o no presencials

16

 

-  Pràctiques d'ordinadors

Presencial

 

16

Treball tutelat/dirigit

20

Aprenentatge autònom

26.5

 

 

Competències que es desenvolupen

 

 

Competències bàsiques

  • Adquisició de coneixements que aportin una base o oportunitat de ser originals en el desenvolupament i/o aplicació d’idees, sovint en un context de recerca.
  • Capacitat d’aplicar els coneixements adquirits i de resoldre problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contextos més amplis (o multidisciplinaris) relacionats amb l’àrea d’estudi.
  • Capacitat d’integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d’una informació que, tot i ser incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l’aplicació dels coneixements i judicis.
  • Capacitat de comunicar les conclusions, i els coneixements i les raons últimes que les sustenten, a públics especialitzats i no especialitzats d’una manera clara i sense ambigüitats.
  • Habilitats d’aprenentatge que permetin continuar estudiant d’una forma que ha de ser en gran manera autodirigida o autònoma.


Competències generals
  • Capacitat per estructurar un discurs articulat de manera lògica i racional per discutir qualsevol aspecte científic davant d’una audiència heterogènia.
  • Capacitat de pensament crític, lògic i creatiu. Capacitat d’anàlisi i síntesi.
  • Capacitat d’interacció i transferència a l’entorn.
  • Capacitat de treball en grup i de col·laboració amb altres investigadors.
  • Capacitat per llegir i interpretar de manera crítica publicacions científiques relacionades amb el tema, i capacitat per dissenyar, escriure i defensar un projecte de recerca.


Competències específiques
  • Capacitat per planejar dissenys metodològics adequats per a l’avaluació de la diversitat genètica a partir del coneixement dels processos evolutius generadors d’aquesta diversitat.
  • Capacitat per processar i interpretar dades genòmiques procedents de l’anàlisi de l’expressió gènica i la seqüenciació massiva de genomes i, capacitat per familiaritzar-se amb les bases de dades i eines bioinformàtiques per accedir a les anotacions genòmiques disponibles.
  • Capacitat per aplicar els coneixements sobre l’origen i la funció de les cèl·lules mare durant la regeneració i reprogramació cel·lular per generar cèl·lules iPS i aplicar-les en medicina regenerativa.

 

 

 

 

Objectius d'aprenentatge

 

Referits a coneixements

En acabar el curs l’estudiant ha de dominar tant la terminologia bàsica relativa a l’anàlisi d’expressió gènica i de mostres de seqüenciació massiva com els recursos fonamentals per visualitzar els seus resultats en el genoma de referència. És important adquirir un mínim grau d’experiència per dissenyar protocols d’anàlisi d’aquesta informació massiva i aprendre a fer la interpretació biològica més adequada en cada cas. Des d’aquest punt de vista, qualsevol resultat obtingut amb aquestes tecnologies ha de tenir un reflex directe sobre el problema biològic tractat en cada moment. Amb aquests coneixements l’alumne es troba preparat per aprofundir amb garanties en aquest camp més endavant a nivell professional si ho considera oportú.

 

 

Blocs temàtics

 

I. Introducció

*   

1. El navegador genòmic UCSC

— Navegadors, pistes, visualització
— Pistes UCSC: RefSeq, phastcons
— Sessions UCSC i custom tracks
— Eines UCSC: BLAT, table browser
Gene Ontology: DAVID, Enrichr

2. L’entorn de treball de Galaxy

— Operacions bàsiques amb fitxers
— La interfície de Galaxy
— Anàlisi de dades genòmiques

II. Anàlisi de ChIP-seq

*   

3. Pipeline bàsic (I): mapatge

Raw data (single-end): FASTQ
— NCBI-GEO: Platform/Samples
— Mapatge amb Bowtie
— Format SAM (single-end)
— Pistes UCSC: perfils BedGraph

4. Pipeline bàsic (II): peak calling

Peak calling amb MACS
— Pistes UCSC: format BED
— Diagrames de distribució de reads
Heat maps de densitat de reads
— ENCODE project: ChIP-seq

5. Caracterització dels pics

— Catàlegs d’informació regulatòria
— Detecció de llocs regulatoris
Phylogenetic footprinting
— Cerca de motius en seqüències

III. Anàlisi d’RNA-seq

*   

6. Pipeline bàsic (I): mapatge
Raw data (paired-end): FASTQ
Raw data (strand-specific): FASTQ
— NCBI-GEO: Platform/Samples
Mapping amb TopHat
— Format SAM (paired)
— Pistes UCSC tracks: perfils BedGraph

7. Pipeline bàsic (II): quantificació
— Quantificació d’unitats RPKM amb Cufflinks
— Expressió gènica diferencial
Heat maps d’expressió gènica
— ENCODE project: RNA-seq

IV. Micromatrius

*   

8. Anàlisi bàsica
— Classes de micromatius
— Portals web de NetAffx/Agilent
— NCBI-GEO: Platform/Samples
— Plataforma Babelomics

 

 

Metodologia i activitats formatives

 

 

Ensenyament presencial

Totes les classes són pràctiques i es desenvolupen en aules amb ordinadors i connexió a Internet. En cada sessió, després d’una breu lliçó magistral del professor, els estudiants desenvolupen la major part del temps un exemple concret per conèixer i manipular els recursos disponibles més habituals en cada cas.

 

Ensenyament no presencial

El treball no presencial requereix repassar les pràctiques desenvolupades en les sessions anteriors així com consultar i ampliar conceptes fent ús de la bibliografia recomanada.

 

Tutories

Els alumnes poden consultar al professor els dubtes o problemes que tinguin en relació amb l’assignatura, tant en les hores de consulta establertes com per correu electrònic.

 

 

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

 

 

Criteris i procediments d’avaluació

L’avaluació consisteix en un treball final d’anàlisi high-throughput de dades publicades sobre regions determinades del genoma en el marc dels projectes ENCODE i modENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) o en altres publicacions relacionades amb l’expressió gènica (microarrays) establertes pel responsable de l’assignatura. Cada alumne rep una única assignació particular on desenvolupa el treball en concret. L’informe final s’ha de lliurar com a màxim en un termini de quinze dies des de la data de publicació de l’enunciat definitiu. Qualsevol retard en aquesta entrega significa que el professor no avalua el treball.

L’assistència a aquest curs és obligatòria. A partir d’un 20 % d’absències sense justificar oportunament es descompten punts de la nota final.