Pla docent de l'assignatura
Tanca

 

Dades generals

 

Nom de l'assignatura: Genètica Forense

Codi de l'assignatura: 568780

Curs acadèmic: 2021-2022

Coordinació: Francisco Mestres Naval

Departament: Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística

crèdits: 2,5

Programa únic: S

Hores estimades de dedicació

Hores totals 62.5

 

Activitats presencials i/o no presencials

16

	-  Teoria	Presencial		14
	-  Pràctiques d'ordinadors	Presencial		2

Treball tutelat/dirigit

20

Aprenentatge autònom

26.5

Competències que es desenvolupen

 

Competències bàsiques Adquisició de coneixements que aportin una base o oportunitat de ser originals en el desenvolupament i/o aplicació d’idees, sovint en un context de recerca. Capacitat d’aplicar els coneixements adquirits i de resoldre problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contextos més amplis (o multidisciplinaris) relacionats amb l’àrea d’estudi. Capacitat d’integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d’una informació que, tot i ser incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l’aplicació dels coneixements i judicis. Capacitat de comunicar les conclusions, i els coneixements i les raons últimes que les sustenten, a públics especialitzats i no especialitzats d’una manera clara i sense ambigüitats. Habilitats d’aprenentatge que permetin continuar estudiant d’una forma que ha de ser en gran manera autodirigida o autònoma. Competències generals Capacitat per estructurar un discurs articulat de manera lògica i racional per discutir qualsevol aspecte científic davant d’una audiència heterogènia. Capacitat de pensament crític, lògic i creatiu, i capacitat d’anàlisi i síntesi. Capacitat d’interacció i transferència a l’entorn. Capacitat de treball en grup i de col·laboració amb altres investigadors. Capacitat per llegir i interpretar de manera crítica publicacions científiques relacionades amb el tema, i capacitat per dissenyar, escriure i defensar un projecte de recerca. Competències específiques Capacitat per aplicar els coneixements sobre aspectes fonamentals de la genètica molecular humana per dur a terme un diagnòstic genètic. Capacitat per aplicar les tècniques actuals de manipulació de gens en l’estudi de processos biològics, biotecnològics i relacionats amb la sanitat, i capacitat per determinar la metodologia més apropiada per analitzar un problema biològic concret.

Objectius d'aprenentatge

Referits a coneixements L’objectiu principal d’aquesta assignatura és proporcionar els coneixements generals i necessaris sobre la genètica forense. Aquest objectiu principal s’articula en els vessants següents: camps d’aplicació i utilitats, tipus i qualitats de les mostres, descripció detallada dels marcadors moleculars, amplificació i anàlisi del DNA i interpretació dels resultats. És fonamental adquirir una sòlida base sobre els procediments moleculars que s’han de desenvolupar en el laboratori i també sobre com tractar numèricament els resultats obtinguts per extreure’n les conclusions corresponents. Es presenten també les aplicacions principals: resolució de delictes, estudis de paternitat o altres relacions familiars i identificació de víctimes o de restes històriques. També s’emfatitza en aspectes legals i ètics.

 

 

Blocs temàtics

 

1. Definició de la genètica forense en el context de les diferents ciències forenses

*  Història de la genètica forense remarcant les fites i avenços més importants

2. Obtenció de les mostres, extracció i quantificació del DNA

*  Material biològic útil per obtenir DNA per a utilitat forense. Detecció de fluids biològics (sang, saliva, semen, etc.). Protocols més utilitzats en l’extracció del DNA i en la seva quantificació

3. Amplificació del DNA. Tècnica de la PCR en genètica forense

*   Disseny dels primers. Precaucions contra possibles contaminacions

4. STR com a marcadors en genètica forense

*  Característiques i nomenclatura dels STR. El sistema CODIS nord-americà. Característiques principals d’aquest sistema i els «loci» addicionals

5. Biologia dels STR

*  El quequeig, addició sense motlle, quantitat de DNA requerida, microvariants. Pics addicionals i la seva interpretació. Al·lels nuls i manca d’amplificació d’algun al·lel. Taxes de mutació en els STR

6. DNA degradat, contaminacions i barreges

*  Utilitat dels mini-STR. Productes inhibidors de les reaccions de PCR. Fonts de contaminació i precaucions. Casos antics i exoneracions. Barreges: identificació i tractament. Obtenció de perfils de DNA a partir de molt poca mostra (LCN)

7. Interpretació estadística dels perfils de DNA

*  Equilibri de Hardy-Weinberg: condicions d’equilibri i factors pertorbadors. Bases de dades en genètica forense. Estimes de la probabilitat de trobar un perfil concret per atzar en la població de referència

8. Avaluació i presentació de les proves dels perfils de DNA davant la judicatura

*  Jerarquia de la interpretació de les proves. Procediments d’avaluació de la informació aportada pels perfils genètics. Fal·làcies de l’acusació i de la defensa

9. Bancs de dades de perfils de DNA

*  Utilitats, orígens i funcionament. Bancs de mostres i bancs de perfils genètics. Casos oberts, recerca familiar i pesca d’arrossegament «dragnet». Els bancs de DNA en diferents països. Consideracions ètiques i legals

10. Proves de paternitat i altres relacions familiars

*  Càlculs dels valors estadístics i la seva interpretació. Estimadors bayesians. Situacions complexes i la seva resolució

11. Identificació de persones desaparegudes, personatges històrics i de víctimes de grans tragèdies (accidents o actes terroristes)

*  Procediments clàssics i basats en el DNA. Obtenció de DNA a partir de dents i ossos. Utilitat dels mini-STR

12. Altres marcadors moleculars d’utilitat en genètica forense: el mtDNA, el cromosoma Y i els SNP. Avantatges i inconvenients

*  Utilització d’aquests marcadors en situacions especials

13. Identificació de característiques fenotípiques humanes a partir del DNA

*  Origen ètnic, gens del comportament, malalties hereditàries i prediccions de caràcters anatòmics (color de la pell, del cabell i dels ulls, edat, estatura, etc.)

 

 

Metodologia i activitats formatives

 

Ensenyament presencial Consta de classes teòriques, seminaris i pràctiques tant de problemes com d’ordinador. També inclou conferències impartides per professors convidats especialistes en el tema.   Ensenyament no presencial L’alumne ha de llegir i ampliar la bibliografia recomanada per assimilar els conceptes impartits a les classes teòriques. Així mateix, ha de resoldre una sèrie de problemes referits a casos i situacions (basats en fets reals o simulats) on sigui necessari un estudi genètic forense.

 

 

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

 

Criteris i procediments d’avaluació Es valora l’atenció i participació en els debats oberts sobre els temes tractats. Al final de les classes presencials es fa una prova escrita. Els estudiants han de treballar les preguntes pel seu compte i emplenar la prova escrita. Tenen un termini de diversos dies per realitzar-la i entregar-la. És una avaluació formativa i acreditativa. Nota màxima 5 punts. Cal fer un resum escrit sobre un article científic relacionat amb algun dels temes tractats a l’assignatura. Es valora l’interès de l’article i si el resum capta l’essència del treball. Es tenen en compte competències transversals com ara la redacció i l’ortografia. Nota màxima 5 punts L’assistència a aquest curs és obligatòria. A partir d’un 20 % d’absències sense justificar oportunament es descompten punts de la nota final.

Fonts d'informació bàsica

Consulteu la disponibilitat a CERCABIB

Llibre

Buckleton, J. (2016). Forensic DNA evidence interpretation. 2nd ed. Boca Raton : CRC Press, Taylor & Francis Group  

Butler, J. M. (2005). Forensic DNA typing: Biology, technology, and genetics of STR markers. Elsevier Science and Technology Books. Burlington (MA). U.S.A.  

Butler, J. M. (2010). Fundamentals of forensic DNA typing: Biology, technology, and genetics of STR markers. Elsevier Science and Technology Books. Burlington (MA). U.S.A.  

Fung, W. K. and Hu, Y.-Q. (2008).Statistical DNA forensics : theory, methods and computation. John Wiley and Sons. Chichester. U.K.  

Goodwin, W., Linacre, A. and Hadi, S. 2007. An introduction to Forensic Genetics. John Wiley and Sons. Chichester. U.K.  

Houck , M. M. and Siegel, J. A. (2015). Fundamentals of forensic science. Academic Press. Burlington (MA). U.S.A.  

Kaye, D. H. (2010). The double helix and the law of evidence. Harvard University Press. Cambridge (MA). U.S.A.

Li, R. (2015). Forensic Biology. 2nd ed. Boca Raton, Fl : CRC Press  

Michaelis, R. C., Falnders jr., R. G. and Wulff, P. H. (2008). A litigator’s guide to DNA. Academic Press. Burlington (MA). U.S.A.

Parks, P. J. (2010). DNA evidence and investigation. ReferencePoint Press. San Diego (CA). U.S.A.

Butler, J. M. (2015). Advanced topics in forensic DNA typing. Amsterdam, : Elsevier : Academic Press  

Krimsky, S. and Simoncelli, T. (2011). Genetic Justice. Columbia University Press. N.Y. U.S.A.  

Primorac, D. and Schanfield, M. (ed.) (2014). Forensic DNA applications. An interdisciplinary perspective. CRC Press. Boca Raton (FL).  

Article

Jobling, M. A. and Gill. P. (2004). Encoded evidence: DNA in forensic analysis. Nature review Genetics 5: 739-752  

F. Mestres y J. Vives-Rego (2009). La utilización forense de la huella genética (secuencia del ADN o ácido desoxiribonucleico): aspectos, científicos, periciales, procesales, sociales y éticos. La Ley Penal nº 61, Junio, 46–61.  

F. Mestres y J. Vives-Rego (2009). Bancos y bases de datos genéticos para usos forenses. Revista del Poder Judicial 89: 239–263.  

Reilly, P. (2001). Legal and public policy issues in DNA forensics. Nature Rev. Genetics 2: 313-317.  

Budowle, B. and Van Daal, A. (2009). Extracting evidence from forensic DNA analyses: future molecular biology directions. BioTecniques 46: 339–350.  

Kayser, M. and Knijff, P. (2011). Improving human forensics through advances in genetics, genomics and molecular biology. Nature Reviews Genetics 12: 179–192.  

Mestres, F. y Vives-Rego, J. (2012). Identificación de características forenses  avanzadas a partir del ADN: etnogeografía, patología delictiva y morfoanatomía. La Ley Penal nº91, Marzo, 48–56.  

Mestres, F. y Vives-Rego, J. (2012). La resolución de casos abiertos, exoneraciones y análisis familiares por medio de la Genética avanzada. Aspectos forenses, sociales y éticos. Revista Electrónica de Ciencia Penal y Criminología: 14-04.  

Miller, G. (2010). Familial DNA testing scoresa win in serial killer case. Science 329: 262.