Dades generals |
Nom de l'assignatura: Genòmica, Proteòmica, Bioinformàtica
Codi de l'assignatura: 569670
Curs acadèmic: 2021-2022
Coordinació: Carlos Julian Ciudad Gomez
Departament: Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística
crèdits: 5
Programa únic: S
Hores estimades de dedicació |
Hores totals 125 |
Activitats presencials i/o no presencials |
35 |
- Teoria |
Presencial |
22.5 |
|||
- Tutorització per grups |
Presencial |
5 |
|||
- Taller experimental |
Presencial |
7.5 |
Treball tutelat/dirigit |
30 |
Aprenentatge autònom |
60 |
Competències que es desenvolupen |
Capacitat d’integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d’una informació que, sent incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l’aplicació dels seus coneixements i judicis. En la mesura que sigui possible s’incorporarà la perspectiva de gènere en el temari de l’assignatura.
|
Objectius d'aprenentatge |
Referits a coneixements
|
Blocs temàtics |
1. Introducció a la Genòmica, Proteòmica i Bioinformàtica.
*
Descripció als alumnes dels principals objectius i temes d’estudi en aquesta matèria. Organització de la matèria en tres blocs. Dinàmica de les classes. Activitats d’avaluació.
2. Tema. Genòmica: Conceptes de Genòmica Estructural i Funcional
* Tipus de genomes i les seves caractéristiques basiques. Tècniques d’estudi de genomes: sequenciació i anotació de genomes. Celera i NIH. Estructura de gens. Expressió gènica. Empalmament alternatiu.
3. Tema. Genòmica Estructural
* Promotors i inici de la transcripció. Variabilitat genètica humana. SNPs. Haplotips. GWAS. Projecte 1000 genomes. El projecte ENCODE. Projecte GTEx
4. Tema. Genòmica Funcional: Arrays i Microarrays
* Característiques generals de suports per determinar l’expressió génica. Diferències metodològiques entre Arrays i Microarrays. Anàlisi de microarrays. Normalització. Representacions gràfiques de l’expressió gènica. Obtenció de llistats de gens diferencialment expressats. Classificació funcional. Clustering. Validació de resultats per mètodes independients. Exemples específics.
5. Tema. Farmacogenòmica: Interaccions Gèniques. Xarxes de Regulació Gènica.
* Farmacogenòmica. Canvis d’expressió gènica en resposta a fàrmacs. Construcció de xarxes de regulació gènica. Selecció de dianes terapèutiques.
6.
Tema. Transcriptòmica de segona generació: RNA-seq - Single Cell Research
* WTSS (Whole Transcriptome Shotgun Sequencing) com a nova aproximació a estudis de Genòmica Funcional. Avantatges sobre els xips i arrays de DNA/RNA. Investigació a nivell cel.lular individual
7. Tema. Aplicacions del Projecte Genoma: Nutrigenòmica
* Regulació de l’expressió gènica per components o extractes de la dieta.
8. Tema. Aplicacions del Projecte Genoma: Farmacogenètica
* Farmacogenètica. Medicina personalitzada.
9. Genòmica Clínica
* Genotip i Fenotip. Next Generation Sequencing applicant a moistures clíniques. Estudi molecular de l’hemofilia. Diagnòstic prenatal. Exam clinic. Projectes MiniIon. Genòmica Social.
10. Tema. Proteòmica: bases i conceptes.
*
Concepte de proteoma. Estratègies generals per a la identificació de proteïnes i caracterització del proteoma.
11. Tema. Tècniques per a la separació i purificació de proteïnes.
*
Electroforesi bidimensional, DIGE, Diferents tipus de cromatografia. Cromatografia multidimensional. HPLC. Tècniques per a la obtenció de proteïnes recombinants.
12. Tema. Tècniques per a la identificació de proteïnes.
* Fonaments de l’espectrometria de masses. Identificació per empremta peptídica. Identificació per seqüenciació. Detecció de modificacions post-traduccionals. Tècniques d’anàlisi quantitativa.
13. Tema. Anàlisi de les interaccions entre proteïnes.
*
Cromatografía d’afinitat, "Tandem affinity purification" (TAP). "Yeast two hybrid analysis". Immunoprecipitació. Frequency resonance energy transfer (FRET).
14. Tema. Proteòmica funcional.
*
Anàlisi global de l’expressió proteica (microarrays de proteïnes). Estratègies generals per a la identificació de la funció de les proteïnes. Identificació de dominis funcionals i dominis de modificació post.traduccional.
15. Tema. Bioinformática I: Introducció. Bases de dades de contingut biològic.
*
Classes en aula d’ordinadors sobre: Bases de dades de seqüencia. Mètodes integrats de recuperació d’informació.
16. Tema. Bioinformàtica II: Anàlisi i Comparació de seqüències de DNA i de Proteïnes.
*
Classes en aula d’ordinadors sobre: Concepte d’homologia. Aliniament de seqüències. Estratègies de comparació. BLAST, PSI-Blast. Aliniament múltiple de seqüencies, perfils. Concepte de família de proteïnes. Predicció funcional de proteïnes basada en seqüència.
17. Tema. Bioinformàtica III: Principis d’estructura de proteïnes i predicció estructural.
*
Classes en aula d’ordinadors sobre: Bases de dades d’estructura. Protein Data Bank. Eines de visualització d’estructures 3D. Predicció basada en seqüencia. Predicció de plegament. Predicció d’estructura 3D per homologia. Criteris de qualitat.
Metodologia i activitats formatives |
|
Avaluació acreditativa dels aprenentatges |
1. Criteris d’avaluació |
Fonts d'informació bàsica |
Consulteu la disponibilitat a CERCABIB
Llibre
Sensen CW, editor. Essentials of genomics and bioinformatics. Weinheim [etc.]: Wiley-VCH; 2002.
Penninngton SR, Dunn MJ. Proteomics: from protein sequence to function. Oxford: Bios; 2001.
Schena M, editor. Microarray biochip technology. Natick: Eaton. BioTechniques Books Division; 2000.
Kamberova G, Shah S, editors. DNA array image analysis: nuts & bolts. Eagleville: DNA Press; 2002.