Pla docent de l'assignatura

 

 

Tanca imatge de maquetació

 

Imprimeix

 

D’acord amb la Resolució SLT/275/2021, de 5 de febrer, per la qual es prorroguen i es modifiquen les mesures en matèria de salut pública per a la contenció del brot epidèmic de la pandèmia de COVID-19 al territori de Catalunya, el 9 de febrer de 2021 el rector de la Universitat de Barcelona, havent consultat els degans i deganes de les facultats i el Consell de l’Alumnat, va resoldre que la docència teòrica del segon semestre del curs 2020-2021 ha de ser parcialment presencial per als estudiants de primer curs. La resta de la docència s’ha de continuar impartint virtualment.
Les resolucions dictades des de l’inici del curs 2020-2021 en relació amb la crisi sanitària podrien obligar a adaptar la planificació de la docència i, en conseqüència, també a modificar alguns apartats dels plans docents. La descripció d’aquests canvis es recull en addendes al final dels plans docents originals.



Dades generals

 

Nom de l'assignatura: Epidemiologia Genètica I: Mètodes i Aplicacions

Codi de l'assignatura: 574171

Curs acadèmic: 2020-2021

Coordinació: Barbara Arias Samperiz

Departament: Departament de Biologia Evolutiva, Ecologia i Ciències Ambientals

crèdits: 2,5

Programa únic: S

 

 

Hores estimades de dedicació

Hores totals 62.5

 

Activitats presencials i/o no presencials

22

 

-  Teoria

Presencial

 

15

 

-  Pràctiques d'ordinadors

Presencial

 

3

 

-  Seminari

Presencial

 

4

Treball tutelat/dirigit

16

Aprenentatge autònom

24.5

 

 

Competències que es desenvolupen

 

Competències Bàsiques
CB6 –Tenir i comprendre coneixements que aportin una base o oportunitat de ser originals en el desenvolupament i/o aplicació d’idees, sovint en un context de recerca.
CB7 – Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements adquirits i la seva capacitat de resolució de problemes en entorns nous o poc coneguts dintre de contexts més amplis (o multidisciplinars) relacionats amb la seva àrea d’estudi

CB8 - Que els estudiants siguin capaços d’integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d’una informació que, sent incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l’aplicació dels seus coneixements i judicis.

CB9 - Que els estudiants sàpiguen comunicar les seves conclusions i els seus coneixements i raons últimes que les sustentin a públics especialitzats i no especialitzats d’una manera clara i sense ambigüitats.

CB10 - Que els estudiants tinguin les habilitats d’aprenentatge que els hi permetin continuar estudiant d’una manera que haurà de ser, en gran mesura, autodirigida o autònoma.
 

Competències Generals

CG0 - Ser capaç de comunicar-se, realitzar presentacions i redactar en anglès en el camp del màster.
CG1 – Posseir els coneixements adequats i la comprensió coherent i integradora que aporta l’Antropologia Biològica per identificar problemes, buscar solucions originals i aplicar-les en un context de recerca i a l’àmbit professional de les ciències biomèdiques, antropologia forense i/o de l’evolució humana

CG5 - Ser capaços d’interrelacionar conceptes bàsics amb aplicacions metodològiques pràctiques

CG6 - Ser capaces d’argumentar i defensar punts de vista biològics en la interpretació de l’ésser humà i el seu entorn, aplicant les premisses de l’antropologia biològica. 

 

Competències Específiques

CE3 - Ser capaç de detectar les conseqüències dels mecanismes generadors de diversitat biològica en la nostra espècie.

CE4 - Ser capaç de diferenciar en interpretar característiques adaptatives de la diversitat humana. 

CE5 - Ser capaç d’identificar els mecanismes de manteniment de la diversitat humana. 

CE6 - Ser capaç d’analitzar numèricament la diversitat de las poblacions humanes i les seves implicacions biològiques i socials.

CE7 - Ser capaç de mesurar quantitativament la diversitat biològica de la nostra espècie.

CE12 - Ser capaç de dissenyar estudis sobre la diversitat humana. (Especialitat de Diversitat Humana i Aplicacions Biomèdiques). 

CE13 - Ser capaç de valorar l’efecte de nous entorns sobre la salut de las poblacions humanes. (Especialitat de Diversitat Humana i Aplicacions Biomèdiques).

 

 

 

 

Objectius d'aprenentatge

 

Referits a coneixements

- Conèixer les contribucions dels estudis genòmics al coneixement dels fenòmens salut-malaltia en les poblacions humanes.

- Comprendre les noves metodologies basades en variació seqüencial per a la genètica quantitativa en humans.

- Familiaritzar-se amb els conceptes bàsics i metodologies de predicció fenotípica en epidemiologia.

 

 

Blocs temàtics

 

Núm..

Títol

1

Bloc 1: De la malaltia mendeliana als trastorns complexes

2

Bloc 2. Estimació del component genètic a les malalties complexes

*  Estudis de família, adopció i bessons. Càlcul d’heretabilitat.

3

Bloc 3. Estretagies per a la identificació de la base genètica de les malalties

*  Lligament i associació. GWAS i PRS (Polygenic Risk Scores). Revisió crítica dels resultats (exemples).Noves aproximacions més enllà del GWAS (GWAS-Pathway analyses, Gene-Environment-WAS, Deep Sequencing on Genome-Wide Scale i Genome-Wide DNA Methylation).
 

4

Bloc 4.El paper de l’ambient en la comprensió de la malaltia complexa

*  Ambient, interacció gen-ambient, correlació gen-ambient.

5

Bloc 5. Models de predicció en epidemiologia

*  Test de predicció, biomarcadors, aplicacions individuals i poblacionals.

6

Pràctiques d’ordinador

*  Aplicacions de R pel càlcul de PRS

7

Seminaris

*  Conferència convidada

8

Covid-19

*  El programa es portarà a terme llevat que les restriccions imposades per les autoritats sanitàries obliguin a una priorització o reducció d’aquests continguts

 

 

Metodologia i activitats formatives

 

Classes magistrals, pràctiques d’ordinador i seminaris per aclarir i aprofundir en conceptes bàsics de l’epidemiologia genètica.

 -15h de classes magistrals

 -7h d’activitats dirigides i tutoritzades

*La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.”

 

 

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

 

Prova escrita de coneixements teòrics: 60%

Exercici Seminari 1: 20%

Exercici Pràctiques ordinador: 20%

*"L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.”

 

 

 

 

Adaptació de la docència teòrica a les modalitats en línia i mixta durant el curs 2020-2021. La docència mixta és aplicable només als estudiants de primer curs de grau.

 

BLOCS TEMÀTICS
Es mantenen els mateixos blocs i els continguts però s’adapten algunes activitats a la situació (veure metodologia i activitats formatives)

METODOLOGIA I ACTIVITATS FORMATIVES

- Classes teòriques . Es fan totes les classes teòriques síncrones per BBCollaborate

- Les pràctiques d’ordinador es fan de manera presencial seguint totes les mesures de seguretat COVID.

-Seminaris (Bloc 7): La conferència convidada es fa de manera no presencial síncrona mitjantçant BBCollaborate (o una eina similar).

AVALUACIÓ ACREDITATIVA DELS APRENENTATGES

Es farà de manera no-presencial

FONTS D’INFORMACIÓ BÀSICA

No es modifica