Pla docent de l'assignatura

 

 

Tanca imatge de maquetació

 

Imprimeix

 

Dades generals

 

Nom de l'assignatura: Genètica: Anàlisi Genètica

Codi de l'assignatura: 361602

Curs acadèmic: 2021-2022

Coordinació: Marta Pascual Berniola

Departament: Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística

crèdits: 6

Programa únic: S

 

 

Hores estimades de dedicació

Hores totals 150

 

Activitats presencials i/o no presencials

61

 

-  Teoria

Presencial

 

30

 

-  Pràctiques de problemes

Presencial

 

15

 

-  Pràctiques de laboratori

Presencial

 

16

Treball tutelat/dirigit

39

Aprenentatge autònom

50

 

 

Competències que es desenvolupen

 

   -

Compromís ètic (capacitat crítica i autocrítica / capacitat de mostrar actituds coherents amb les concepcions ètiques i deontològiques).

   -

Capacitat d'aprenentatge i responsabilitat (capacitat d'anàlisi, de síntesi, de visions globals i d'aplicació dels coneixements a la pràctica / capacitat de prendre decisions i d'adaptació a noves situacions).

   -

Treball en equip (capacitat de col·laborar amb els altres i de contribuir a un projecte comú / capacitat de col·laborar en equips interdisciplinaris i en equips multiculturals).

   -

Capacitat creativa i emprenedora (capacitat de formular, dissenyar i gestionar projectes / capacitat de cercar i integrar nous coneixements i actituds).

   -

Sostenibilitat (capacitat de valorar l'impacte social i mediambiental d'actuacions en el seu àmbit / capacitat de manifestar visions integrades i sistèmiques).

   -

Capacitat comunicativa (capacitat de comprendre i d'expressar-se oralment i per escrit en català, castellà i una tercera llengua, amb domini del llenguatge especialitzat / capacitat de cercar, usar i integrar la informació).

   -

Capacitat per estudiar els organismes a nivell cel·lular i molecular per comprendre els processos de la vida.

   -

Dominar la recerca i la interpretació de les bases de dades biològiques i químiques i la comparació de dades dels sistemes biològics integrats (disciplines 'òmiques'), i dominar nocions de bioinformàtica.

   -

Entendre els mecanismes de l'herència i les bases genètiques de la biodiversitat.

   -

Capacitat de combinar disciplines com ara la genètica, la microbiologia, la biologia molecular, la fisiologia i la biologia cel·lular amb disciplines de tipus pràctic, com per exemple l'enginyeria química, les tecnologies de la informació o la robòtica.

   -

Descriure l'estructura i el funcionament dels éssers vius a nivell molecular, cel·lular i tissular, i la regulació i integració de les funcions en els organismes.

Objectius d'aprenentatge

 

Referits a coneixements


• Assimilar els principis mendelians, d’interacció gènica i de recombinació intracromosòmica que permetin entendre la genètica de la transmissió.
• Entendre els mecanismes de variació del material hereditari i les seves implicacions.
• Conèixer les característiques fonamentals de l’estructura del genoma.
• Entendre les modificacions epigenètiques i la relació amb el fenotip.
• Conèixer els principis de l’anàlisi genètica.
• Conèixer les diverses aplicacions de l’anàlisi genètica.

 

Referits a habilitats, destreses


• Ser capaç de localitzar un gen per metodologies genètiques experimentals.
• Ser capaç de localitzar un gen en els genomes seqüenciats mitjançant eines bioinformàtiques.
• Ser capaç d’entendre, sintetitzar i exposar els conceptes fonamentals de l’anàlisi genètica.

 

 

Blocs temàtics

 

1. Introducció

1.1. Introducció a l’anàlisi genètica

Concepte de genètica i anàlisi genètica. Herència i variabilitat. Classificació de les mutacions: mutació somàtica i germinal. Conceptes de gen, al·lel i polimorfisme. Norma de reacció i soroll del desenvolupament. Organismes model

2. Models d’herència

2.1. La meiosi

El cicle cel·lular. La reproducció sexual i la meiosi. Importància genètica de la meiosi: generació de variabilitat genètica. Sistemes d’aparellament: reproducció encreuada i autofecundació

2.2. Herència monogènica I

Llei de Mendel de la segregació. Encreuaments recíprocs. Dominància i recessivitat. Codominància. Proporcions genotípiques i fenotípiques del monohibridisme. Encreuaments retrògrads i prova

2.3. Herència monogènica II

Dissecció genètica d’un caràcter biològic: descobriment de gens que afecten el caràcter per l’estudi de la segregació. Anàlisi de pedigrís. Al·lelomorfisme múltiple i relacions de dominància en una sèrie al·lèlica. Al·lels letals. Herència d’efecte matern

2.4. Herència poligènica: transmissió independent

Llei de Mendel de la transmissió independent. Proporcions genotípiques i fenotípiques del dihibridisme. Base cromosòmica de la segregació independent. Detecció i obtenció de recombinants intercromosòmics. Síntesi de línies pures. Polihibridisme

2.5. Herència lligada al sexe

Determinació del sexe. Heterocromosomes. Sexe homogamètic i heterogamètic. Herència lligada al sexe. Herència lligada al cromosoma Y. Herència parcialment lligada al sexe. Compensació de dosi als mamífers i a Drosophila

2.6. Altres models d’herència

Herència epigenètica: impressió materna i paterna. Herència uniparental: herència de gens mitocondrials i cloroplàstics

3. Lligament genètic i cartografia cromosòmica

3.1. Entrecreuament i recombinació

Gens lligats. Detecció del lligament en un entrecreuament prova. Entrecreuament i recombinació genètica. Càlcul de la freqüència de recombinació. Conformació cis i trans. Entrecreuaments múltiples. Freqüència de recombinació i distància genètica

3.2. Entrecreuament, mapes genètics i mapes físics 

Entrecreuament prova amb tres marcadors. Estimació de distàncies genètiques i cartografia de gens. Funció de mapa. Mapes físics. Relació entre els mapes genètics i els mapes físics. Cariotips. Localització física dels gens per hibridació in situ. Pintatge cromosòmic

3.3. Cartografia cromosòmica

Cartografia amb marcadors moleculars (microsatèl·lits). Mapes d’SNP. Mapes d’haplotips i desequilibri del lligament. Detecció de lligament en genealogies humanes. Estudis d’associació a escala genòmica (GWA)

4. Interacció gènica

4.1. Xarxes gèniques

La naturalesa modular de les xarxes gèniques. Gens reguladors i modificadors. Interaccions proteïna-DNA i proteïna-proteïna. Penetrància i expressivitat. Pleiotropia

4.2. Interacció gènica i epístasi

Interacció gènica entre gens responsables d’un caràcter. La prova de complementació: limitacions. Epístasi dominant i recessiva. Modificacions de les proporcions mendelianes

4.3. Herència de caràcters complexos

Variació en els caràcters quantitatius: gens i ambient. Caràcters quantitatius: distribució contínua de classes fenotípiques. Model d’herència polímera, homòmera i additiva. Genètica dels caràcters complexos d’interès mèdic o social. Heretabilitat. Selecció artificial. Localització de QTL

5. Variabilitat cromosòmica

5.1. Mutacions estructurals dels cromosomes

Delecions, duplicacions, translocacions i inversions: origen, detecció i efecte genètic

5.2. Mutacions del nombre de cromosomes

Aneuploïdia. Tipus d’aneuploides. Genètica dels aneuploides. Euploïdia: autopoliploides i al·lopoliploides. Aplicacions a la millora genètica

6. Gens, genomes i evolució

6.1. Estructura del genoma

Estructura del genoma procariòtic i eucariòtic. Distribució de gens i altres seqüències de DNA en els genomes. Paradoxa del valor C

6.2. Genòmica comparada i funcional

Genòmica comparada: evolució de gens i genomes. Genòmica funcional. Genètica inversa

7. Aplicacions de l’anàlisi genètica

7.1. Aplicacions de l’anàlisi genètica

Introducció a la genètica del desenvolupament, genètica de poblacions, genètica de la conservació, millora genètica, evolució molecular, filogènia molecular i genètica forense

8. Pràctiques d’anàlisi genètica

8.1. Anàlisi del patró d’herència d’una mutació de Drosophila melanogaster

Pràctica d’entrecreuaments en el laboratori per determinar el tipus d’herència i la localització cromosòmica d’un gen

8.2. Anàlisi de diversos tipus d’herència mitjançant eines de simulació per ordinador

Simulació per ordinador d’entrecreuaments amb diverses espècies animals o vegetals, per establir diversos tipus d’herència (letalitat, lligament, etc.) o per elaborar un mapa genètic parcial

8.3. Anàlisi i comparació de genomes mitjançant visualitzadors genòmics

Cerca de gens en genomes complets, càlcul de distàncies físiques i comparació amb dades genètiques

9. COVID-19

*  Llevat que les restriccions imposades per les autoritats sanitàries obliguin a una priorització o reducció d’aquests continguts.

 

 

 

Metodologia i activitats formatives

 

L’assignatura consisteix en:

• Classes magistrals, problemes i seminaris per aclarir i aprofundir en els conceptes bàsics de la genètica:

  • 30 h de classes magistrals, 2 h setmanals.
  • 15 h d’activitats dirigides amb problemes, seminaris i tutories per aclarir dubtes dels exercicis no presencials, 1 h setmanal.


• Classes pràctiques setmanals per familiaritzar-se amb les tecnologies de l’anàlisi genètica:
  • 6 h de pràctiques de laboratori, 2 h cada setmana/3 setmanes.
  • 2 h de pràctiques d’ordinador, presencial.
  • 8 h de pràctiques virtuals


*La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

En la mesura que sigui possible s’incorporarà la perspectiva de gènere en el desenvolupament i activitat de l’assignatura.

 

 

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

 

• S’avaluen els coneixements teòrics i pràctics assolits, les habilitats pràctiques adquirides i el grau d’aprofitament. La qualificació final és el resultat de diferents proves: una prova específica d’avaluació continuada, un exercici de pràctiques i dues proves de síntesi.

• La prova específica d’avaluació continuada (amb un pes del 20 % en la nota final) consisteix en la resolució d’un qüestionari de 45 preguntes de tipus test que està dividit en tres blocs. Cadascun d’aquests blocs s’ha d’enviar resolt a través del Campus Virtual de la UB (plataforma Moodle).

• El lliurament de l’exercici de pràctiques (amb un pes del 20 % en la nota final) és obligatori per presentar-se a les proves de síntesi, com també assistir-hi. Els repetidors no cal que tornin a fer-les si les han dut a terme dins d’un període igual o inferior a 4 anys.

• La prova de síntesi, amb un pes d’un 60 % de la nota final, valora els coneixements bàsics generals de l’assignatura i consisteix en un qüestionari de preguntes de tipus test i preguntes curtes per valorar els coneixements més específics de l’assignatura. Per poder sumar la nota d’avaluació continuada i de pràctiques a la de la prova de síntesi, la de la prova de síntesi ha de ser igual o superior a 3 punts dels 6 totals.

• L’aprovat s’obté amb una qualificació mínima de 5 punts sobre 10.

• Qui no hagi superat les proves d’avaluació continuada o no s’hi hagi presentat té dret a una reavaluació. Els criteris que se segueixen en aquesta reavaluació són els mateixos que en l’avaluació continuada de la convocatòria ordinària.

*L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

 

Avaluació única

• En l’avaluació única les pràctiques i les proves de síntesi tenen un pes del 20 % i del 80 % de la nota final, respectivament.

• L’assistència a pràctiques és obligatòria i indispensable per presentar-se a les proves de síntesi. Els repetidors no cal que tornin a fer-les si les han dut a terme dins d’un període igual o inferior a 4 anys.

• Qui no hagi superat l’avaluació única o no s’hi hagi presentat té dret a una reavaluació. Els criteris que se segueixen en aquesta reavaluació són els mateixos que en l’avaluació única de la convocatòria ordinària.

*L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.