Plan docente de la asignatura

 

 

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Datos generales

 

Nombre de la asignatura: Bases Genéticas de las Enfermedades

Código de la asignatura: 365381

Curso académico: 2021-2022

Coordinación: Araceli Rosa De La Cruz

Departamento: Departamento de Biología Evolutiva, Ecología y Ciencias Ambientales

créditos: 6

Programa único: S

 

 

Horas estimadas de dedicación

Horas totales 150

 

Actividades presenciales y/o no presenciales

54

 

-  Teoría

Presencial

 

30

 

-  Tutorización por grupos

Presencial

 

5

 

-  Prácticas de laboratorio

Presencial

 

10

 

-  Seminario

Presencial

 

4

 

-  Taller experimental

Presencial y no presencial

 

5

Trabajo tutelado/dirigido

48

Aprendizaje autónomo

48

 

 

Competencias que se desarrollan

 

   -

CG1. Compromiso ético (capacidad crítica y autocrítica y capacidad para mostrar actitudes coherentes con las concepciones éticas y deontológicas).

   -

CE11. Capacidad para explicar la estructura y la función de los genes y la herencia, sus bases moleculares y sus mecanismos de expresión y su variabilidad y evolución en las poblaciones, y para identificar su papel en la enfermedad humana, para clasificar las anomalías genéticas, para conocer los métodos para diagnosticar los síndromes más comunes y para utilizar las técnicas básicas asociadas a un laboratorio genético.

   -

CE16. Capacidad para razonar sobre el concepto y características generales de la enfermedad, los mecanismos por los que se desarrolla, los aspectos personales y constitucionales de la reacción morbosa; para clasificar los tipos de enfermedades, sus mecanismos de difusión y su estructura dinámica, así como para aprender las principales técnicas de estudio y diagnóstico de las enfermedades, incluida la metodología epidemiológica.

Objetivos de aprendizaje

 

Referidos a conocimientos

- Conocer los principios fundamentales de la organización cromosómica y molecular del genoma humano.

- Relacionar los procesos genéticos y evolutivos implicados en la diversidad genómica y su importancia para comprender la enfermedad y la biología humana.
- Familiarizarse con los conceptos básicos y las metodologías de análisis y diagnóstico molecular en genética humana.

 

 

Bloques temáticos

 

1. El genoma humano: estructura, función y variación

*  

1.1 Conceptos de genoma, transcriptoma, proteoma y otros -omas

1.2 Proyectos sobre el genoma humano: Human Genome Project, ENCODE-GTEx, 1000Genomes
1.3 La variación molecular del genoma humano (SNV, STR, VNTR, CNV, otras variantes estructurales)

2. Citogenética y cromosomopatías

*  

2.1 Citogenética. Metodologías de estudio de los cromosomas humanos

2.2 Cromosomopatías autosómicas (aneuploidías y cromosomopatías estructurales)
2.3 Cromosomopatías sexuales (aneuploidías, cromosomopatías estructurales)

3. Enfermedades mendelianas y extensiones

*  

3.1 Excepciones a los patrones de herencia mendeliana: mosaicismo, expansiones nucleotídicas, impringting, herencia mitocondrial

3.2 Mapeo físico y genético para la identificación de genes mendelianos
3.3 Genética directa (de la función en el gen) y genética reversa (de la posición en el gen): ejemplos

4. Herencia de las enfermedades complejas

*  

4.1 Genética cuantitativa en humanos. Modelos políg-ambiente y enfermedades multifactoriales

4.2 Heredabilidad: concepto y métodos de determinación genómicos
4.3 Identificación de variantes de susceptibilidad: ligamento no paramétrico y asociación

5. Interacciones gen- gen y epigenética

*  5.1 Modelos aditivos y multiplicativos

5.2 Determinación de interacciones gen-gen y gen-ambiente

5.3 Epigenética: concepto y mecanismos. Adaptación y enfermedad

6. Genética de las poblaciones humanas

*  

6.1 Concepto de población y leyes del cambio genético en las poblaciones

6.2 Consanguinidad, migración y aislamiento
6.3 La enfermedad en las poblaciones

7. Consejo Genético

*  

7.1 Antecedentes familiares y práctica clínica

7.2 Determinación de riesgos y diagnóstico molecular
7.3 Principios de ética biomédica

 

 

Metodología y actividades formativas

 

- Clases teóricas presenciales

- Seminarios (preparación y exposición).
- Prácticas de laboratorio.
- Taller Experimental
- Resolución de problemas y casos por grupos



La metodología docente propuesta puede experimentar alguna modificación en función de las restricciones de presencialidad que impongan las autoridades sanitarias.

En la medida de lo posible, se incorporará la perspectiva de género en el desarrollo y actividades de la asignatura

Dado que esta asignatura se imparte en las facultades de Biología y de Medicina y Ciencias de la Salud, ambos centros han acordado la posibilidad de que algunas actividades de los planes docentes tengan diferente carga de horas para adaptarse al calendario docente de cada centro . También pueden tener diferente nomenclatura (manteniendo la tipología de actividad) para adaptarse a la disponibilidad de espacios e infraestructuras de cada centro, a la capacidad del grupo y los posibles proyectos de innovación en los que participan los equipos docentes de cada centro. Los jefes de estudios y los equipos docentes de las asignaturas de cada campus se coordinan para garantizar el logro de las competencias y los objetivos del plan docente.

 

 

Evaluación acreditativa de los aprendizajes

 

La evaluación continua incluye:

- Dos pruebas parciales (65%). Hay que sacar al menos un 4 en las pruebas parciales para que haga media.

- Presentación de seminarios (15%).

- Asistencia y aprovechamiento en clases prácticas (20%).

La evaluación propuesta puede experimentar alguna modificación en función de las restricciones de presencialidad que impongan las autoridades sanitarias en caso de rebrote de la Covidien-19.

 

Evaluación única

La evaluación única se hace al final del semestre correspondiente, mediante una prueba escrita sobre los contenidos de las clases teóricas y prácticas siempre que se hayan hecho las prácticas y se haya demostrado su aprovechamiento.

Prueba de reevaluación

Quien no haya superado la asignatura por incumplimiento de las condiciones establecidas en la evaluación continua y / o única de final de semestre o quien haya renunciado a la nota de la calificación final, tiene derecho a ser reevaluado mediante una prueba específica.