Pla docent de l'assignatura

 

 

Català Castellano Tanca imatge de maquetació

 

Imprimeix

 

Dades generals

 

Nom de l'assignatura: Bioinformàtica

Codi de l'assignatura: 365396

Curs acadèmic: 2021-2022

Coordinació: Jose Francisco Abril Ferrando

Departament: Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística

crèdits: 6

Programa únic: S

 

 

Hores estimades de dedicació

Hores totals 150

 

Activitats presencials i/o no presencials

56

(Les hores presencials superen 1/3 perquè l’assignatura és teoricopràctica: 28 h de teoria + 28 h de pràctiques.)

 

-  Teoria

Presencial

 

28

 

-  Pràctiques de laboratori

Presencial

 

28

 

(Les pràctiques requereixen una aula amb ordinadors per cada 1 o 2 alumnes.)

Treball tutelat/dirigit

44

Aprenentatge autònom

50

 

 

Competències que es desenvolupen

 

   -

CG6. Capacitat comunicativa (capacitat de comprendre i expressar-se oralment i per escrit).

   -

CB5. Habilitats d'aprenentatge necessàries per emprendre estudis posteriors amb un alt grau d'autonomia.

   -

CG2. Capacitat d'aprenentatge i responsabilitat (capacitat d'anàlisi, de síntesi, de visions globals i d'aplicació dels coneixements a la pràctica, i capacitat de presa de decisions i d'adaptació a noves situacions).

   -

CB3. Capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de l'àrea d'estudi pròpia) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes rellevants d'índole social, científica o ètica.

   -

CE7. Capacitat per utilitzar les eines matemàtiques bàsiques aplicades als estudis biomèdics, en especial la probabilitat i l'estadística, el disseny experimental, els models teòrics i l'anàlisi de dades.

   -

CE18. Capacitat per aplicar tècniques instrumentals, informàtiques, analítiques i moleculars, i per treballar amb seguretat en un laboratori.

Objectius d'aprenentatge

 

Referits a coneixements

— Conèixer els fonaments de les principals aplicacions bioinformàtiques.

 

— Definir protocols i criteris de selecció per analitzar de manera eficient els resultats produïts amb els mètodes computacionals.

 

— Aprendre com s’emmagatzema la informació biològica, com s’hi pot accedir i com cal processar-la, pel que fa a seqüència, anotacions, estructures i funcions.

 

Referits a habilitats, destreses

— Efectuar prediccions estructurals emprant eines automàtiques i interpretar-ne els resultats.

 

— Fer alineaments en parelles i múltiples i interpretar-ne els resultats.

 

— Fer reconstruccions filogenètiques i interpretar-ne els resultats.

 

— Aprendre com fer cerques a les bases de dades i a emprar eines bioinformàtiques via web.

 

— Aprendre a extreure informació biològica a partir de la visualització d’estructures de macromolècules.

 

— Construir programes senzills per a la manipulació d’informació de seqüències o estructures.

 

 

Blocs temàtics

 

1. Introducció a la bioinformàtica

*  Introducció a la bioinformàtica

2. Variació genètica/genòmica i evolució molecular

*  • Mesures de similaritat: càlcul de matrius de substitució (PAM/BLOSUM)
• Distàncies genètiques i models d’evolució del DNA
• Mètodes de reconstrucció filogenètica (UPGMA, Neighbour-joining, màxima versemblança)
• Determinació de la fiabilitat de l’arbre filogenètic: bootstrapping
• Duplicació gènica: identificació d’ortòlegs i paràlegs
• Variabilitat intraespecífica: polimorfismes de DNA i d’haplotips

3. Informació biològica: estructura, accés i manipulació

*  • Formats bàsics de dades emprats en bioinformàtica
• Bases de dades de nucleòtids, proteïnes, estructures i dominis funcionals
• Portals genòmics (UCSC, EnsEmbl, Flybase)
• Introducció a les eines bioinformàtiques

4. Genòmica, transcriptòmica i proteòmica

*  • Motius de seqüència i modelatge de senyals (matrius de pesos, models de Markov i perfils)
• Predicció computacional de gens
• Anotació funcional i ontologies
• Detecció de regions promotores
• Transcriptòmica: microxips (microarrays) i anàlisi dels patrons d’expressió gènica
• Proteòmica: espectrometria de masses i seqüències peptídiques

5. Comparació de seqüències i cerca d’homologia

*  • Dotplots
• Alineament de parells de seqüències (PWA) i alineament múltiple (MSA)
• Puntuació d’alineaments: matrius de substitució i models d’inserció/deleció
• Nivell de significació dels alineaments
• Eines per a la cerca d’homologia: BLAST, BLAT

6. Bioinformàtica estructural

*  • Introducció a la biologia estructural
• Eines de simulació molecular
• Predicció d’estructura. Eines i utilitat
• Disseny de molècules bioactives. Farmacogenòmica
• Reconeixement i interaccions entre biomolècules

7. Biologia de sistemes

*  • Introducció a la biologia de sistemes
• Bases de dades metabòliques
• Simulació metabòlica. Teoria del control metabòlic. Metabolòmica
• Xarxes d’interacció entre biomolècules

8. Llevat que les restriccions imposades per les autoritats sanitàries obliguin a una priorització o reducció d’aquests continguts.

 

 

Metodologia i activitats formatives

 

• Classes magistrals per definir, aclarir i aprofundir en els conceptes bàsics de la bioinformàtica (28 h, 2 h setmanals).

•​ Classes pràctiques d’ordinador setmanals perquè l’alumne es familiaritzi a nivell d’usuari amb les eines computacionals més emprades en les anàlisis bioinformàtiques (~28 h, 2 h setmanals). Cada pràctica es fa seguint un protocol disponible via web, que inclou també els enllaços i els exemples corresponents. Aquestes classes s’han d’impartir en aules d’informàtica amb un ordinador per a cada un o dos alumnes.

•​ El treball no presencial consta de diverses activitats perquè l’alumne assimili i complementi els conceptes impartits a les classes teòriques i d’ordinador (resolució d’exercicis proposats a classe, ampliació de bibliografia, etc.).

•​ La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

En la mesura del que sigui possible, s’incorporarà la perspectiva de gènere en el desenvolupament i activitats de l’assignatura.

 

 

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

 

S’avaluen els coneixements teòrics i pràctics assolits, les habilitats pràctiques adquirides i el grau d’aprofitament, així com la participació en les diverses activitats proposades pel Campus Virtual (definició de termes en glossaris, participació en fòrums de l’assignatura, etc.).

L’assistència a pràctiques és obligatòria i indispensable per presentar-se a la prova de síntesi final (tant per a l’avaluació continuada com l’única). Els repetidors no cal que tornin a fer les pràctiques si les han dut a terme durant els tres cursos anteriors. Si l’alumne opta per l’avaluació continuada, manté la nota d’avaluació continuada obtinguda l’any que hagi fet les pràctiques. Si es vol canviar la nota s’han de repetir les pràctiques i els qüestionaris de l’avaluació continuada corresponents. La nota que es registra és la darrera (no es guarda la millor nota, tan sols la darrera nota).

La prova d’avaluació continuada (40 % de la nota final) consisteix en la tramesa i defensa de quatre exercicis en forma de presentacions que s’aniran desenvolupant a les sessions pràctiques a les sessions practiques. Cada exercici tindrà un pes del 10% a la nota.

La prova de síntesi (60 % de la nota final) és comuna per a tots els grups i es fa en el període d’exàmens del juny. En el cas que hi hagi prova de reavaluació tan sols s’avalua aquesta part.

Per aprovar l’assignatura cal que els alumnes hagin superat la prova de síntesi i que hagin obtingut en aquesta prova una puntuació mínima del 50 % (és a dir, un 30 % de la nota final). Tan sols en aquest cas se sumen les puntuacions de la prova d’avaluació continuada i de síntesi per calcular la nota final. Per aprovar l’assignatura cal que els alumnes obtinguin una nota final mínima de 5 punts sobre 10.

Els alumnes que no superin la prova de síntesi es poden presentar a la prova de reavaluació, la qual es duu a terme en el període d’exàmens del juliol. La nota final es calcula de la mateixa manera que per a la prova de síntesi d’avaluació continuada; cal que els alumnes obtinguin també una nota final mínima de 5 punts sobre 10 per aprovar l’assignatura en aquesta convocatòria.

L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

 

Avaluació única

L’alumne pot sol·licitar una avaluació única, renunciant a l’avaluació continuada, dins el termini reglamentari establert per la Universitat.

S’avaluen els coneixements teòrics i pràctics assolits, les habilitats pràctiques adquirides i el grau d’aprofitament, així com la participació en les diverses activitats proposades pel Campus Virtual (definició de termes en glossaris, participació en fòrums de l’assignatura, etc.).

L’assistència a pràctiques és obligatòria i indispensable per presentar-se a la prova de síntesi final (tant per a l’avaluació continuada com per a l’única). Els repetidors no cal que tornin a fer les pràctiques si les han dut a terme durant els tres cursos anteriors. Si s’opta per l’avaluació única tan sols es té en compte l’assistència a les pràctiques, de cara a poder presentar-se a la prova de síntesi final, però caldrà participar en els exercicis que es proposin a les pràctiques igualment.

L’avaluació consisteix en una única prova de síntesi (amb un pes del 100 % de la nota final) que és comuna per a tots els grups i té lloc al període d’exàmens del juny. En el cas que hi hagi prova de reavaluació tan sols s’avalua aquesta part. Per aprovar l’assignatura cal que els alumnes obtinguin una nota final mínima de 5 punts sobre 10.

Els alumnes que no superin la prova de síntesi es poden presentar a la prova de reavaluació, la qual es duu a terme en el període d’exàmens del juliol. La nota final es calcula de la mateixa manera que per a la prova de síntesi d’avaluació única; cal que els alumnes obtinguin també una nota final mínima de 5 punts sobre 10 per aprovar l’assignatura en aquesta convocatòria.

L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

 

 

Fonts d'informació bàsica

Consulteu la disponibilitat a CERCABIB

Llibre

LESK, A.M. Introduction to bioinformatics. 4th ed. Oxford : Oxford University Press, 2014

MOUNT, D.W. Bioinformatics : sequence and genome analysis. 2nd ed. New York : Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2004

CLAVERIE, J.-M.; NOTREDAME, C. Bioinformatics for dummies. 2nd. Hoboken, NJ : Wiley, 2007

BAXEVANIS, A.D.; OUELLETTE, B.F.F., (ed.). Bioinformatics : a practical guide to the analysis of genes and proteins. 3rd ed. Hoboken (N.J.) : Wiley, 2005

PEVSNER, J. Bioinformatics and functional genomics. 3rd ed. Hoboken, New Jersey : Wiley-Blackwell, 2015

HIGGS, P.G.; ATTWOOD, T.K. Bioinformatics and molecular evolution. Malden (MA) [etc.] : Blackwell, 2005

HALL, B.G. Phylogenetic trees made easy : a how-to manual for molecular biologists. 4th ed. Sunderland : Sinauer Associates, 2011

LESK, A.M. Introduction to genomics. 3rd ed. Oxford, United Kingdom : Oxford University Press, 2017

LESK, A.M. Introduction to protein science : architecture, function, and genomics. Oxford ; New York : Oxford University Press, 2010

CAMPBELL, A.M.; HEYER, L.J. Discovering genomics, proteomics, and bioinformatics. 2nd ed. San Francisco, Calif. : Benjamin Cummings, 2007

MARKEL, S.; LEÓN, D. Sequence analysis in a nutshell : a guide to tools and databases. Sebastopol : O’Reilly, 2003

BESSANT, C.; SHADFORTH, I.; OAKLEY, D. Building bioinformatics solutions : with Perl, R and MySQL. 2nd ed. Oxford : Oxford University Press,  2014

GIBAS, C.; JAMBECK, P. Developing bioinformatics computer skills. Beijing [etc.] : O’Reilly, 2001

CRISTIANINI, N.; HAHN, M.W. Introduction to computational genomics : a case studies approach. Cambridge [etc.] : Cambridge University Press, 2007