Pla docent de l'assignatura

 

 

Tanca imatge de maquetació

 

Imprimeix

 

Dades generals

 

Nom de l'assignatura: Biologia i Patologia Molecular

Codi de l'assignatura: 366697

Curs acadèmic: 2021-2022

Coordinació: Eulalia Marti Puig

Departament: Departament de Biomedicina

crèdits: 6

Programa únic: S

 

 

Consideracions prèvies

 

Recursos electrònics

  • The Biology Place: Classic Edition: free access to all educators and their students. Pearson Prentice Hall. http://www.phschool.com/science/biology_place/index.html
  • The Biology Project: an Online Interactive Resource for Learning Biology. University of Arizona. http://www.biology.arizona.edu/default.html
  • DNA from the Beginning, Dolan DNA Learning Center, Cold Spring Harbor Laboratory - Cold Spring Harbor, NY. http://www.dnaftb.org/dnaftb/


 

Bases de dades i portals
  • PubMed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/
  • NCBI Home Page: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/
  • Comparació de seqüències:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/BLAST/
  • Predicció de mutacions: http://www.mutationtaster.org/
  • Predicció de mutacions https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
  • Catàleg malaties hereditàries https://www.omim.org/
  • Laboratoris anàlisi genètica http://www.eddnal.com/
  • Associació Espanyola Genètica Humana http://www.aegh.org/
  • UniProt: http://www.uniprot.org/
  • Patrons d’expressió gènica: GTEx Portal : https://gtexportal.org
  • JASPAR (Transcription factors database):http://jaspar.genereg.net/
  • BioROM: http://www.biorom.uma.es/indices/index.html
  • Biology Workbench: http://workbench.sdsc.edu/
  • Jmol visor molecular: http://jmol.sourceforge.net/index.es.html
  • PDB lite. Find macromolecules: http://oca.ebi.ac.uk/oca-bin/pdblite
  • EMBOSS Pairwise Alignment Algorithms: http://www.ebi.ac.uk/emboss/align/
  • Sequence Manipulation Suite: http://bioinformatics.org/sms2/rest_map.html
  • UniProt: http://www.uniprot.org/

 

 

Hores estimades de dedicació

Hores totals 150

 

Activitats presencials i/o no presencials

74

 

-  Teoria

Presencial

 

30

 

-  Tutorització per grups

Presencial

 

3

 

-  Pràctiques de laboratori

Presencial

 

4

 

-  Seminari

Presencial

 

15

 

-  Taller experimental

Presencial

 

12

 

-  Altres pràctiques

Presencial

 

10

Treball tutelat/dirigit

30

Aprenentatge autònom

46

 

 

Competències que es desenvolupen

 

   -

Capacitat de resoldre problemes amb iniciativa, creativitat i presa de decisions tecnològiques d'acord amb criteris de cost, qualitat, seguretat, sostenibilitat, temps i respecte dels principis ètics de la professió (instrumental).

   -

Capacitat d'analitzar i de sintetitzar (instrumental).

   -

Coneixement dels equips i instruments que estiguin establerts per al diagnòstic, el tractament, la prevenció i la investigació de la malaltia.

   -

Coneixement dels conceptes i el llenguatge biomèdic.

   -

Capacitat d'usar amb autonomia els sistemes de recerca i recuperació de la informació biomèdica i els procediments de documentació clínica, sabent entendre i interpretar críticament textos científics i les seves fonts.

   -

En la mesura que sigui possible s’incorporarà la perspectiva de gènere en el desenvolupament de l’assignatura

 

 

Objectius d'aprenentatge

 

Referits a coneixements

CONEIXEMENTS GENERALS

Representar i explicar l’estructura i les funcions bàsiques de les biomolècules

Utilitzar el llenguatge genètic i bioquímic

Comprendre el mètode científic i les seves aplicacions i limitacions

CONEIXEMENTS ESPECÍFICS 

Què són els gens, conèixer l’estructura, la funció, els mecanismes i les regles de transmissió genètica.

Saber utilitzar i interpretar la informació disponible als genomes.

Característiques dels patrons d’herència bàsics

Com els principis de la genètica de poblacions expliquen les variacions en les freqüències de mutacions determinades en diferents poblacions.

Procediments disponibles per al diagnòstic genètic, prevenció i tractament de malalties amb base genètica

Quines i com s’apliquen les tècniques de diagnòstic molecular a les malalties genètiques.

Aplicació dels models d’animals transgènics i knock outs als models de malalties humanes, fabricació de productes terapèutics, teràpia gènica, etc Els enfocaments per al tractament de malalties genètiques i la posició general de les teràpies gèniques.

Conèixer les tècniques de transcriptòmica, proteòmica i metabolòmica

Explicar els mecanismes de regulació d’aquests processos, el seu significat biològic i la seva relació amb patologies humanes.

Explicar els processos de traducció dels mRNAs

Anàlisi de l’estructura de les proteïnes

Conèixer els diferents tipus de senyals extracel·lulars, receptors de membrana i intracel·lulars, i cascades de senyalització intracel·lular.

Comprendre les bases moleculars dels mecanismes de control de l’expressió gènica i de la síntesi proteica.

HABILITATS i DESTRESES

Descriure les bases teòriques i realitzar pràctiques de les tècniques bioquímiquesAnalitzar informació biològica pertinent per entendre a nivell molecular les causes i conseqüències dels processos patològics desencadenats per algun defecte molecular o genètic.

Aplicar els mètodes d’anàlisi i raonament de la bioquímica a la resolució de problemes teòrics i pràctics relacionats amb la fisiologia i la fisiopatologia cel·lular

Utilitzar de forma correcta el material de laboratori de biologia molecular.

Comprendre els riscos del treball en el laboratori i les mesures de prevenció

Utilitzar els programes informàtics més habituals. Models moleculars i simulacions.

 

 

Blocs temàtics

 

1. 1. Bloc temàtic I (2 crèdits; coordinat pe la Dra. L. Mengual). DNA i tecnologia genòmica

*  

  1.  

  • Genoma humà. Estructura i expressió de gens.
  • Bases estructurals de les funcions dels diferents tipus d’àcids nucleics en els processos de transmissió i expressió de la informació genètica
  • Bases moleculars dels mecanismes de transmissió, recombinació i protecció de la informació genètica
  • Bases metodològiques de la genètica molecular i la enginyeria genética
  • Bases de la malaltia molecular. Tipus i conseqüències de les mutacions
  • Patrons d’herència i factors modificadors
  • Aplicacions biomèdiques en l’anàlisi genètic

 

1.2. TECNOLOGIA GENÒMICA

  • Transgènics i knock-outs
  • Producció de recombinants d’interès biomèdic i biotecnològic
  • Principis i exemples de la teràpia gènica.
  • Ètica i legislació en enginyeria genètica

2. 2. Bloc temàtic II (4 crèdits; Coordinat per la Dra. E. Martí). RNA, proteïna i transducció de senyal

*  

2.1. RNA

  • RNA: Estructura i funcions
  •  
  • Regulació de la transcripció
  • Maduració del mRNA
  • Transport i degradació del mRNA
  • Fonaments i aplicació de les tècniques de caracterització del RNA
  • Bases tècniques de l’anàlisi quantitatiu i qualitatiu del RNA

 

2.2. PROTEÏNA

  • Síntesi proteica: protagonistes
  • Síntesi proteica: mecanisme
  • Regulació de la síntesi proteica
  • Modificacions post-traduccionals
  • Degradació de proteïnes

  • Fonaments i aplicació de les tècniques de caracterització de les proteïnes
  • Bases tècniques de l’anàlisi quantitatiu i qualitatiu de les proteïnes

 

 

2.3. TRANSDUCCIO DE SENYALS

  • Vies de transducció de senyals: conceptes generals
  • Senyalització mediada per receptors acoblats a proteïnes G
  • Senyalització mediada per receptors amb activitat enzimàtica intrínseca
  • Senyalització mediada per receptors sense activitat enzimàtica intrínseca
  • Senyalització mediada per receptors ionotròpics
  • Integració dels senyals

 

 

Metodologia i activitats formatives

 

L’assignatura s’estructura en 2 parts o grans blocs temàtics:

  • Bloc temàtic I (2 crèdits; coordinat per la Dra. L. Mengual). DNA i tecnologia genòmica
  • Bloc temàtic II (4 crèdits; coordinat per la Dra. E. Martí). RNA, proteïna i transducció de senyal


Cada bloc temàtic forma una unitat independent en quant a classes teòriques i pràctiques.

 

En el conjunt de l’assignatura la docència presencial es distribuirà en docència teòrica i docència pràctica. Els alumnes podran sol·licitar sessions de tutories al professor durant el període docent de l’assignatura.

Els grups TBL (Team Based Learning) s’establiran a principi del curs i es mantindran durant totes les activitats  que es basin en aquesta metodologia.

 

 

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

 

  • Procediment

Es considerarà i avaluarà tant els continguts, habilitats i competències adquirides d’acord als criteris d’avaluació i de qualificació final i de ponderació descrits en els següents apartats:

  • Criteris d’avaluació

Les sessions pràctiques s’avaluaran tenint en compte l’assistència, participació i treball presentat de forma oral i/o escrita. En concret, l’avaluació continuada recopila dades a partir de les activitats següents:

  • Els seminaris d’anàlisi i discussió de tècniques i problemes biomèdics senzills.
  • Els fòrums de discussió complementaris als seminaris.
  • Els informes de les alteracions genètiques dels casos analitzats
  • La resolució del cas analitzat en la pràctica de laboratori.
  • La presentació oral de casos clínics
  • La presentació oral d’un gen estudiat en la fitxa molecular.

Els coneixements obtinguts en el conjunt de l’assignatura (teoria, seminaris i pràctiques) s’avaluaran mitjançat la prova de síntesi final, dissenyada per reflectir la integració i ús de coneixements i habilitats de l’alumne.

  • Criteris de qualificació final (prova de síntesi)

La prova de síntesi formada per un preguntes d’opció múltiple i preguntes obertes.  

  • Sistema de puntuació i ponderació

  • Pràctiques: 55% (20% bloc temàtic I; 35% bloc temàtic II).

Ponderació activitats pràctiques del Bloc temàtic I:

  • Informe de la pràctica d’anàlisi genètic: 5 %
  • Cas clínic: 15 %

Ponderació activitats pràctiques en grup TBL del Bloc temàtic II:

  • Informe de la pràctica de laboratori: 5 %
  • Cas clínic: 15 %
  • Fitxa molecular: 15 %

 

  • Prova de síntesi: 45%


 

Revisió d’exàmens

Es convocarà una sessió per a la consulta dels resultats obtinguts a la prova de síntesi d’acord als terminis i la normativa que estigui vigent.

 

Criteris de puntuació i qualificació final de l’assignatura

Per aprovar l’assignatura cal complir dos requisits:

a) Obtenir com a mínim un 50/100 en la suma de les diferents notes.

b) Obtenir com a mínim un 40/100 en la prova de síntesi.

 

Els aspectes com la participació i l’actitud al llarg del curs es valoren i poden modificar la nota final en un marge +/- d’1 punt aproximadament.

 

Les notes finals sobre 100% són:

Aprovat >50%

Notable >70%

Excel·lent >90%

 

Avaluació única

L’alumne pot renunciar a l’avaluació continuada i sol·licitar una avaluació única dins el temps reglamentari. 

-L’assistència a pràctiques és obligatòria. Es fa un informe de pràctiques i/o una prova per escrit per avaluar els coneixements i la destresa adquirits (20 % de la nota final). 

-Prova final per escrit que avalua els coneixements de teoria i pràctiques (80 % de la nota final). 

 

 

 

Fonts d'informació bàsica

Consulteu la disponibilitat a CERCABIB

Llibre

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ.  Genética Médica.  5ª ed.  Barcelona: Elsevier; cop. 2016

Harper PS. Practical genetic counselling. 7th. ed. London [etc.] : Arnold; cop. 2010.

Oliva R... (et al.) Genética médica. 2ª ed. Barcelona: Publicacions i Edicions de la Universitat de Barcelona; 2013.

Strachan T, Read A. Human molecular genetics. 4th ed. London: Garland Science; cop. 2011.  També la 3a ed. en castellà  

Turnpenny PD, Ellard S. Emery elementos de genética médica: 15a edición. Barcelona [etc.] : Elsevier; cop. 2017.  També la 15a ed. 2017 en anglès  

Oliva R... [et al.]. Genética médica. Barcelona: Publicacions i Edicions de la Universitat de Barcelona, Madrid: Díaz de Santos; 2008

Alberts B,... [et al.]. Biologia molecular de la célula. 5ª ed. Barcelona: Omega; cop. 2010

Tymoczko JL, Berg JM, Stryer L,  Bioquímica. Curso bàsico . Barcelona: Reverté; cop. 2014

Lodish H,...(et al.). Molecular cell biology.  6th ed.  New York: Freeman; cop. 2008

Watson JD...(et al).  Biología molecular del gen. 5ª ed.  Madrid [etc.]: Médica Panamericana; 2005