Pla docent de l'assignatura

 

 

Tanca imatge de maquetació

 

Imprimeix

 

Dades generals

 

Nom de l'assignatura: Factors Genètics i Ambientals de les Malalties Humanes

Codi de l'assignatura: 568601

Curs acadèmic: 2021-2022

Coordinació: Araceli Rosa De La Cruz

Departament: Facultat de Biologia

crèdits: 2,5

Programa únic: S

 

 

Coordinació UAB

 

Joan Francesc Barquinero

A/e: Francesc.Barquinero@uab.es

 

 

Justificació

 

A les assignatures obligatòries s’han vist conceptes més generals, i a l’assignatura Factors Genètics i Ambientals de les Malalties Humanes es tracten de manera més aprofundida les característiques d’algunes malalties genètiques i les causes que les originen, tant les bases genètiques com ambientals. S’han seleccionat algunes malalties que s’utilitzen com a exemple per comprendre els principals mecanismes implicats.

 

 

Hores estimades de dedicació

Hores totals 62.5

 

Activitats presencials i/o no presencials

16

 

-  Teoria

Presencial

 

8

 

-  Pràctiques de laboratori

Presencial

 

8

Treball tutelat/dirigit

16.5

Aprenentatge autònom

30

 

 

Competències que es desenvolupen

 

— Capacitat d’aplicar els coneixements adquirits i de resoldre problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contextos més amplis (o multidisciplinaris) relacionats amb l’àrea d’estudi.

— Capacitat d’integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d’una informació que, tot i ser incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l’aplicació dels coneixements i judicis.

— Habilitats d’aprenentatge que permetin continuar estudiant d’una forma sobretot autodirigida o autònoma.

— Capacitat de comunicar-se, fer presentacions i redactar en anglès en el context del màster.

— Mostra dels coneixements adequats i de la comprensió coherent i integradora que aporta l’antropologia biològica per identificar problemes, buscar solucions originals i aplicar-les en un context de recerca i en l’àmbit professional de les ciències biomèdiques, l’antropologia forense i/o l’evolució humana.

— Mostra d’una base tecnicometodològica sòlida per desenvolupar treballs de recerca en el camp de l’antropologia biològica i, en particular, per plantejar la redacció d’una tesi doctoral en l’àrea de coneixement esmentada.

— Mostra de les habilitats tècniques i manuals necessàries per exercir l’especialitat.

— Capacitat d’argumentar i defensar punts de vista biològics en la interpretació de l’ésser humà i el seu entorn, aplicant-hi les premisses de l’antropologia biològica.

— Capacitat de redactar informes prospectius sobre la diversitat biològica humana.

— Capacitat de detectar problemes associats als canvis poblacionals i de dissenyar alternatives.

 

 

 

 

Objectius d'aprenentatge

 

Referits a coneixements

— Conèixer les principals variants genètiques responsables de malalties humanes.

— Conèixer alguns dels agents ambientals més importants responsables de malalties humanes.

— Conèixer alguns dels factors genètics més coneguts de predisposició a diferents malalties.

 

 

Blocs temàtics

 

1. Agents ambientals responsables de malalties humanes

*  — Radiacions ionitzants. Introducció a la radiació ionitzant, lesions i mecanismes de reparació de l’ADN, dosimetria biològica (alteracions i tècniques d’anàlisi, corbes dosimètriques, irradiacions parcials), radioprotecció i sensibilitat dels cromosomes, telòmers, reparació i radiosensibilitat, efectes de la radiació a llarg termini.

2. Alteracions genètiques responsables de malalties humanes

*  Exemples: fibrosi quística, persistència de lactasa (dues hores)

3. Factors genètics de predisposició a diferents malalties

*   Càncer de mama i pròstata (dues hores)

 

*Llevat que les restriccions imposades per les autoritats sanitàries obliguin a una
priorització o reducció d’aquests continguts.

 

 

Metodologia i activitats formatives

 

 

Classes teòriques

— Programa de classes teòriques amb discussió d’articles i casos pràctics.

 

Treball tutoritzat i activitats dirigides

— Discussió d’articles científics relacionats amb el temari de l’assignatura.

 

Classes pràctiques

— Tècnica d’immunofluorescència, utilització de sondes d’ADN per hibridació in situ fluorescent.

— Obtenció i anàlisi de preparacions.

— Elaboració d’una corba dosi-efecte mitjançant suport informàtic.

 

En la mesura del que sigui possible, s’incorporarà la perspectiva de gènere en el desenvolupament i activitats de l’assignatura.

*La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

 

 

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

 

— Prova de síntesi: 50 % de la nota final.

— Participació en els seminaris, laboratori i ordinador: 10 % de la nota final.

— Presentació del treball tutoritzat: 40 % de la nota final.

 

*L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

 

 

Utilització de l’anglès

 

Els materials de classe i les lectures recomanades estaran en anglès. Les classes pràctiques es faran en anglès.