Pla docent de l'assignatura

 

 

Tanca imatge de maquetació

 

Imprimeix

 

Dades generals

 

Nom de l'assignatura: Genètica: Anàlisi Genètica

Codi de l'assignatura: 361651

Curs acadèmic: 2021-2022

Coordinació: Marta Pascual Berniola

Departament: Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística

crèdits: 6

Programa únic: S

 

 

Hores estimades de dedicació

Hores totals 150

 

Activitats presencials i/o no presencials

61

 

-  Teoria

Presencial

 

30

 

-  Pràctiques de problemes

Presencial

 

15

 

-  Pràctiques de laboratori

Presencial

 

16

Treball tutelat/dirigit

39

Aprenentatge autònom

50

 

 

Competències que es desenvolupen

 

   -

Compromís ètic (capacitat crítica i autocrítica / capacitat de mostrar actituds coherents amb les concepcions ètiques i deontològiques).

   -

Capacitat d'aprenentatge i responsabilitat (capacitat d'anàlisi, de síntesi, de visions globals i d'aplicació dels coneixements a la pràctica / capacitat de prendre decisions i d'adaptació a noves situacions).

   -

Treball en equip (capacitat de col·laborar amb els altres i de contribuir a un projecte comú / capacitat de col·laborar en equips interdisciplinaris i en equips multiculturals).

   -

Capacitat creativa i emprenedora (capacitat de formular, dissenyar i gestionar projectes / capacitat de cercar i integrar nous coneixements i actituds).

   -

Sostenibilitat (capacitat de valorar l'impacte social i mediambiental d'actuacions en el seu àmbit / capacitat de manifestar visions integrades i sistèmiques).

   -

Capacitat comunicativa (capacitat de comprendre i d'expressar-se oralment i per escrit en català, castellà i una tercera llengua, amb domini del llenguatge especialitzat / capacitat de cercar, usar i integrar la informació).

   -

Obtenir, manipular, conservar i observar organismes.

   -

Entendre els mecanismes de l'herència i les bases genètiques de la biodiversitat.

   -

Descriure l'estructura i el funcionament dels éssers vius a nivell molecular, cel·lular i tissular, i també la regulació i integració de les funcions en els organismes.

Objectius d'aprenentatge

 

Referits a coneixements

— Assimilar els principis mendelians, d’interacció gènica i de recombinació intracromosòmica que permetin la comprensió de la genètica de la transmissió.

— Entendre els mecanismes de variació del material hereditari i les seves implicacions.

— Conèixer les característiques fonamentals de l’estructura del genoma.

— Entendre les modificacions epigenètiques i la seva relació amb el fenotip.

— Conèixer els principis de l’anàlisi genètica.

— Conèixer les diverses aplicacions de l’anàlisi genètica.

 

Referits a habilitats, destreses

— Ser capaç de localitzar un gen per metodologies genètiques experimentals.

— Ser capaç de localitzar un gen en els genomes seqüenciats mitjançant eines bioinformàtiques.

— Ser capaç d’entendre, sintetitzar i exposar els conceptes fonamentals de l’anàlisi genètica.

 

 

Blocs temàtics

 

1. Introducció

1.1. Introducció a l’anàlisi genètica

Concepte de genètica i anàlisi genètica. Herència i variabilitat. Classificació de les mutacions: mutació somàtica i germinal. Conceptes de gen, al·lel i polimorfisme. Norma de reacció i soroll del desenvolupament. Organismes model

2. Models d’herència

2.1. La meiosi

El cicle cel·lular. La reproducció sexual i la meiosi. Importància genètica de la meiosi: generació de variabilitat genètica. Sistemes d’aparellament: reproducció encreuada i autofecundació

2.2. Herència monogènica I

Llei de Mendel de la segregació. Encreuaments recíprocs. Dominància i recessivitat. Codominància. Proporcions genotípiques i fenotípiques del monohibridisme. Encreuaments retrògrads i prova

2.3. Herència monogènica II

Dissecció genètica d’un caràcter biològic: descobriment de gens que afecten el caràcter per a l’estudi de la segregació. Anàlisi de pedigrís. Al·lelomorfisme múltiple i relacions de dominància en una sèrie al·lèlica. Al·lels letals. Herència d’efecte matern

2.4. Herència poligènica: transmissió independent

Llei de Mendel de la transmissió independent. Proporcions genotípiques i fenotípiques del dihibridisme. Base cromosòmica de la segregació independent. Detecció i obtenció de recombinants intercromosòmics. Síntesi de línies pures. Polihibridisme

2.5. Herència lligada al sexe

Determinació del sexe. Heterocromosomes. Sexe homogamètic i heterogamètic. Herència lligada al sexe. Herència lligada al cromosoma Y. Herència parcialment lligada al sexe. Compensació de dosi als mamífers i a Drosophila

2.6. Altres models d’herència

Herència epigenètica: impressió materna i paterna. Herència uniparental: herència de gens mitocondrials i cloroplàstics

3. Lligament genètic i cartografia cromosòmica

3.1. Entrecreuament i recombinació

Gens lligats. Detecció del lligament en un encreuament prova. Entrecreuament i recombinació genètica. Càlcul de la freqüència de recombinació. Conformació cis i trans. Entrecreuaments múltiples. Freqüència de recombinació i distància genètica

3.2. Entrecreuament, mapes genètics i mapes físics 

Encreuament prova amb tres marcadors. Estimació de distàncies genètiques i cartografia de gens. Funció de mapa. Mapes físics. Relació entre els mapes genètics i els mapes físics. Cariotips. Localització física dels gens per hibridació in situ. Pintat cromosòmic

3.3. Cartografia cromosòmica

Cartografia amb marcadors moleculars (microsatèl·lits). Mapes d’SNP. Mapes d’haplotips i desequilibri del lligament. Detecció de lligament en genealogies humanes. Estudis d’associació en l’àmbit genòmic (GWA)

4. Interacció gènica

4.1. Xarxes gèniques

La naturalesa modular de les xarxes gèniques. Gens reguladors i modificadors. Interaccions proteïna-DNA i proteïna-proteïna. Penetrància i expressivitat. Pleotropia

4.2. Interacció gènica i epístasi

Interacció gènica entre gens responsables d’un caràcter. La prova de complementació: limitacions. Epístasi dominant i recessiva. Modificacions de les proporcions mendelianes

4.3. Herència de caràcters complexos

Variació en els caràcters quantitatius: gens i ambient. Caràcters quantitatius: distribució continuada de classes fenotípiques. Model d’herència polímera, homòmera i additiva. Genètica dels caràcters complexos d’interès mèdic o social. Heretabilitat. Selecció artificial. Localització de QTL

5. Variabilitat cromosòmica

5.1. Mutacions estructurals dels cromosomes

Delecions, duplicacions, translocacions i inversions: origen, detecció i efecte genètic

5.2. Mutacions del nombre de cromosomes

Aneuploïdia. Tipus d’aneuploides. Genètica dels aneuploides. Euploïdia: autopoliploides i al·lopoliploides. Aplicacions a la millora genètica

6. Gens, genomes i evolució

6.1. Estructura del genoma

Estructura del genoma procariòtic i eucariòtic. Distribució de gens i altres seqüències de DNA en els genomes. Paradoxa del valor C

6.2. Genòmica comparada i funcional

Genòmica comparada: evolució de gens i genomes. Genòmica funcional. Genètica inversa

7. Aplicacions de l’anàlisi genètica

7.1. Aplicacions de l’anàlisi genètica

Introducció a la genètica del desenvolupament, genètica de poblacions, genètica de la conservació, millora genètica, evolució molecular, filogènia molecular i genètica forense

8. Pràctiques d’anàlisi genètica

8.1. Anàlisi del patró d’herència d’una mutació de Drosophila melanogaster

Encreuaments en el laboratori per determinar el tipus d’herència i la localització cromosòmica d’un gen

8.2. Anàlisi de diversos tipus d’herència mitjançant eines de simulació per ordinador

Simulació per ordinador d’encreuaments amb diverses espècies animals o vegetals, per establir diversos tipus d’herència (letalitat, lligament, etc.) o per elaborar un mapa genètic parcial

8.3. Anàlisi i comparació de genomes mitjançant visualitzadors genòmics

Cerca de gens en genomes complets, càlcul de distàncies físiques i comparació amb dades genètiques

9. COVID-19

*  Llevat que les restriccions imposades per les autoritats sanitàries obliguin a una priorització o reducció d’aquests continguts.

 

 

 

Metodologia i activitats formatives

 

L’assignatura consisteix en:

• Classes magistrals, problemes i seminaris per aclarir i aprofundir en els conceptes bàsics de la genètica:

  • 30 h de classes magistrals, 2 h setmanals.
  • 15 h d’activitats dirigides amb problemes, seminaris i tutories per aclarir dubtes dels exercicis no presencials, 1 h setmanal.



• Classes pràctiques setmanals per familiaritzar-se amb les tecnologies de l’anàlisi genètica:
  • 16 h de pràctiques de laboratori, 2 h cada setmana durant 8 setmanes.


La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

En la mesura que sigui possible s’incorporarà la perspectiva de gènere en el desenvolupament i activitat de l’assignatura.

 

 

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

 

S’avaluen els coneixements teòrics i pràctics assolits, les habilitats pràctiques adquirides i el grau d’aprofitament. La qualificació final és el resultat de diferents proves: una prova específica d’avaluació continuada, un exercici de pràctiques i dues proves de síntesi.

La prova específica d’avaluació continuada (amb un pes del 20 % en la nota final) consisteix en la resolució d’un qüestionari de 45 preguntes de tipus test que està dividit en tres blocs. Cadascun d’aquests blocs s’ha d’enviar resolt a través del Campus Virtual de la UB (plataforma Moodle).

El lliurament de l’exercici de pràctiques (amb un pes del 20 % en la nota final) és obligatori per presentar-se a les proves de síntesi, com també assistir-hi. Els repetidors no cal que tornin a fer-les si les han dut a terme dins d’un període igual o inferior a 4 anys.

La prova de síntesi, amb un pes d’un 60 % de la nota final, valora els coneixements bàsics generals de l’assignatura i consisteix en un qüestionari de preguntes de tipus test i preguntes curtes per valorar els coneixements més específics de l’assignatura. Per poder sumar la nota d’avaluació continuada i de pràctiques a la de la prova de síntesi, la de la prova de síntesi ha de ser igual o superior a 3 punts dels 6 totals.

L’aprovat s’obté amb una qualificació mínima de 5 punts sobre 10.

Qui no hagi superat les proves d’avaluació continuada o no s’hi hagi presentat té dret a una reavaluació. Els criteris que se segueixen en aquesta reavaluació són els mateixos que en l’avaluació continuada de la convocatòria ordinària.

L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

 

Avaluació única

En l’avaluació única les pràctiques i les proves de síntesi tenen un pes del 20 % i del 80 % de la nota final, respectivament.

L’assistència a pràctiques és obligatòria i indispensable per presentar-se a les proves de síntesi. Els repetidors no cal que tornin a fer-les si les han dut a terme dins d’un període igual o inferior a 4 anys.

Qui no hagi superat l’avaluació única o no s’hi hagi presentat té dret a una reavaluació. Els criteris que se segueixen en aquesta reavaluació són els mateixos que en l’avaluació única de la convocatòria ordinària.

L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.