Pla docent de l'assignatura

 

 

Tanca imatge de maquetació

 

Imprimeix

 

Dades generals

 

Nom de l'assignatura: Gen˛mica Comparada

Codi de l'assignatura: 568787

Curs acadŔmic: 2021-2022

Coordinaciˇ: Alejandro Sanchez Gracia

Departament: Departament de GenŔtica, Microbiologia i EstadÝstica

crŔdits: 2,5

Programa ˙nic: S

 

 

Altres continguts

 

Les noves tecnologies de seqüenciació massiva permeten obtenir i comparar genomes complets de qualsevol organisme de l’arbre de la vida, un coneixement fonamental en la genètica, biomedicina i biodiversitat. En l’assignatura s’imparteixen els fonaments teòrics i aplicats de la genòmica comparada, des de com determinar la seqüència genòmica i com estudiar la seva estructura i complexitat, fins a la identificació, i l’estudi evolutiu i funcional dels seus elements constitutius. A les classes pràctiques es mostren algunes de les eines bioinformàtiques més freqüentment usades en aquesta disciplina.

 

 

Hores estimades de dedicaciˇ

Hores totals 62,5

 

Activitats presencials i/o no presencials

16

 

-  Teoria

Presencial

 

11

 

-  TeoricoprÓctica

Presencial

 

5

Treball tutelat/dirigit

20

Aprenentatge aut˛nom

26,5

 

 

CompetŔncies que es desenvolupen

 

Competències generals:
— Capacitat de pensament crític, lògic i creatiu.

— Capacitat d’anàlisi i síntesi.

— Capacitat per al disseny experimental i la recerca.

— Habilitat per relacionar els nous avenços i les seves aplicacions.

— Capacitat de resolució de problemes i domini de tècniques específiques.

— Capacitat d’interacció i transferència al seu entorn.

— Capacitat de comunicació, docència i divulgació de coneixements.

— Capacitat de treballar en grup i de col·laboració.

— Capacitat de gestió, organització i d’autoaprenentatge.

 

Competències específiques:

— Capacitat d’aplicar les bases genètiques de la teoria de l’evolució per estudiar l’estructura i funció dels diferents components del genoma i fer inferències evolutives de les poblacions o les especies, amb aplicabilitat en biomedicina, millora genètica, genètica de la conservació i filogènia molecular, tot utilitzant les eines computacionals i els conceptes bioinformàtics adequats.

— Capacitat de processar, analitzar e interpretar dades genòmiques procedents de l’anàlisi de l’expressió gènica i la seqüenciació massiva de genomes. Familiarització amb les bases de dades genòmiques, incloent els diferents formats per emmagatzemar la informació genòmica i les eines bioinformàtiques per accedir a seqüencies i anotacions.

— Capacitat per analitzar el genoma humà com a model per inferir l’estructura, la funció, la regulació i l’evolució dels gens.

 

 

 

 

Objectius d'aprenentatge

 

Referits a coneixements

Objectius generals:
L’objectiu principal de l’assignatura és donar una bona formació, teòrica i aplicada, en el àmbit de la genòmica comparada.  Aquesta formació inclou des de com determinar la seqüència genòmica d’un organisme fins a com extreure informació de la serva comparació en diferents individus o especies, amb aplicabilitat en diferents camps de la genètica i la genòmica. Atès el paper fonamental de la bioinformàtica en la genòmica comparada, l’assignatura dona especial importància a conèixer i entendre les eines bioinformàtiques que es fan servir en aquesta disciplina, essent algunes de elles protagonistes de les sessions pràctiques. Aquests coneixements faciliten l’exercici laboral exitós tant en la recerca bàsica en diferents àmbits de la genètica i genòmica com en aspectes més especialitzats i/o aplicats de la biomedicina o la biodiversitat.

 

Objectius específics

L’estudiant ha d’adquirir els coneixements i les capacitats necessàries per dur a terme l’anàlisi comparativa de genomes i interpretar-ne els resultats. En particular, l’estudiant ha de saber com s’han generat les dades i les seves característiques, com identificar les regions que es poden comparar entre genomes (e.g. regions ortòlogues o paràlogues, segons el tipus la anàlisis), com fer anàlisis filogenètiques per establir la relació evolutiva entre genomes o regions gèniques (filogenòmica), com treballar amb diferents components del genoma, com per exemple gens de copia única, famílies multi-gèniques o elements repetitius, com extreure informació sobre la constriccions selectives, i per tant, sobre la funció, de les diferents regions del genoma, i, sobre tot, com utilitzar correctament les eines analítiques o bioinformàtiques disponibles per realitzar totes aquestes tasques.

 

 

Blocs temÓtics

 

1. Organitzaciˇ i anotaciˇ dels genomes

*  Grandària del genoma en procariotes i eucariotes. Tipus i distribució de seqüències repetitives. Seqüenciació i assemblatge de la seqüència genòmica. Identificació de gens i pseudogens. Codificació de la informació genòmica (FASTA, GFF, VCF). Anotació classificació funcional dels gens (GO, KEGG).

2. AnÓlisi comparativa de genomes

*  Identificació i anàlisi de regions sintèniques. Alineament múltiple de genomes. Conceptes d’ortologia i paralogia. Principis generals de la evolució molecular. El rellotge molecular. Genòmica comparativa i de poblacions, definicions i àmbits d’aplicació.

3. FilogŔnia molecular i filogen˛mica

*  Reconstrucció d’arbres filogenètics amb dades genòmiques. El pensament filogenètic. Conceptes generals (arbre, topologia, arrel, tipus de grups filogenètics). Mètodes de reconstrucció filogenètica. Mesures de suport estadístic.

4. Gen˛mica Comparada: inferŔncia i aplicacions

*  Significació de la determinació d’homologies. Identificació de regions funcionals, phylogenetic footprinting i phylogenetic shadowing. Duplicació gènica i evolució de famílies multi-gèniques. Dominis proteics i diversificació de les proteïnes. Detecció de la selecció natural (positiva i negativa) en gens codificants, models de substitució basats en codons. Divergència funcional després de la duplicació gènica, canvis en la tesa evolutiva associats a diversificació funcional de proteïnes.

5. ConferŔncies

*  Conferències i seminaris específics, de complement de les sessions teòriques i de recerca

 

6. Continguts de les sessions prÓctiques

*  — Alineament múltiple de seqüencies. Formats de fitxers d’alineaments.

— Reconstrucció filogenètica per màxima versemblança.

— Detecció de la selecció natural a nivell molecular

 

 

Metodologia i activitats formatives

 

Ensenyament presencial
L’ensenyament presencial consta de classes teòriques, seminaris i problemes pràctics. També inclou conferències impartides per professorat convidat especialista en el tema. L’ensenyament pràctic consta fonamentalment de pràctiques d’ordinador durant les quals s’apliquen els conceptes teòrics i es plantegen i resolen casos pràctics, tant amb dades reals com simulades. S’utilitzen recursos informàtics via web i d’altres de disponibles en ordinadors locals. També es fan seminaris de casos pràctics

 

Ensenyament no presencial

Tasques que s’han de desenvolupar:

— Lectura i assimilació de la bibliografia recomanada (articles científics, tant originals com de revisió), per assimilar els conceptes impartits a les classes teòriques.

— Recerca de nous conceptes que puguin aparèixer en els articles.

— Resolució d’una sèrie de problemes i casos pràctics.

— Preparació d’un article científic per presentar-lo al professor i a la resta d’alumnes

 

Tutories

Activitats: aclariment de dubtes i assessorament en la preparació i organització de l’exposició d’un article científic.

Les tutories es fan tant de forma presencial com via correu electrònic.

 

 

 

Avaluaciˇ acreditativa dels aprenentatges

 

L’assistència a aquest curs és obligatòria. A partir d’un 20% d’absències sense justificar oportunament es descomptaran punts de la nota final.

Els coneixements adquirits a les classes presencials, tant teòriques com pràctiques, s’avaluaran mitjançant una prova de síntesi. Tanmateix, s’avaluarà l’activitat de l’estudiant relacionada amb els coneixements que demostri en les conferències i resolució de qüestionaris.

 

Elements que seran objecte d’avaluació

Els coneixements teòrics i pràctics s’avaluen mitjançant un examen escrit que inclou una qüestió sobre la resolució d’un cas pràctic (30 %). Els seminaris i conferències es valoren a partir del nivell de participació i la capacitat d’exposició i síntesi d’un treball científic (60 %).

 

Avaluaciˇ ˙nica

Els coneixements adquirits a les classes presencials, tant teòriques com pràctiques, s’avaluaran mitjançant una prova de síntesi.