Pla docent de l'assignatura

 

 

Tanca imatge de maquetació

 

Imprimeix

 

Dades generals

 

Nom de l'assignatura: Epidemiologia Genètica I: Mètodes i Aplicacions

Codi de l'assignatura: 574171

Curs acadèmic: 2021-2022

Coordinació: Barbara Arias Samperiz

Departament: Departament de Biologia Evolutiva, Ecologia i Ciències Ambientals

crèdits: 2,5

Programa únic: S

 

 

Hores estimades de dedicació

Hores totals 62.5

 

Activitats presencials i/o no presencials

20

 

-  Teoria

Presencial

 

14

 

-  Pràctiques d'ordinadors

Presencial

 

3

 

-  Seminari

Presencial

 

3

Treball tutelat/dirigit

16

Aprenentatge autònom

26.5

 

 

Competències que es desenvolupen

 

Competències Bàsiques
CB6 –Tenir i comprendre coneixements que aportin una base o oportunitat de ser originals en el desenvolupament i/o aplicació d’idees, sovint en un context de recerca.
CB7 – Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements adquirits i la seva capacitat de resolució de problemes en entorns nous o poc coneguts dintre de contexts més amplis (o multidisciplinars) relacionats amb la seva àrea d’estudi

CB8 - Que els estudiants siguin capaços d’integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d’una informació que, sent incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l’aplicació dels seus coneixements i judicis.

CB9 - Que els estudiants sàpiguen comunicar les seves conclusions i els seus coneixements i raons últimes que les sustentin a públics especialitzats i no especialitzats d’una manera clara i sense ambigüitats.

CB10 - Que els estudiants tinguin les habilitats d’aprenentatge que els hi permetin continuar estudiant d’una manera que haurà de ser, en gran mesura, autodirigida o autònoma.
 

Competències Generals

CG0 - Ser capaç de comunicar-se, realitzar presentacions i redactar en anglès en el camp del màster.
CG1 – Posseir els coneixements adequats i la comprensió coherent i integradora que aporta l’Antropologia Biològica per identificar problemes, buscar solucions originals i aplicar-les en un context de recerca i a l’àmbit professional de les ciències biomèdiques, antropologia forense i/o de l’evolució humana

CG5 - Ser capaços d’interrelacionar conceptes bàsics amb aplicacions metodològiques pràctiques

CG6 - Ser capaces d’argumentar i defensar punts de vista biològics en la interpretació de l’ésser humà i el seu entorn, aplicant les premisses de l’antropologia biològica. 

 

Competències Específiques

CE3 - Ser capaç de detectar les conseqüències dels mecanismes generadors de diversitat biològica en la nostra espècie.

CE4 - Ser capaç de diferenciar en interpretar característiques adaptatives de la diversitat humana. 

CE5 - Ser capaç d’identificar els mecanismes de manteniment de la diversitat humana. 

CE6 - Ser capaç d’analitzar numèricament la diversitat de las poblacions humanes i les seves implicacions biològiques i socials.

CE7 - Ser capaç de mesurar quantitativament la diversitat biològica de la nostra espècie.

CE12 - Ser capaç de dissenyar estudis sobre la diversitat humana. (Especialitat de Diversitat Humana i Aplicacions Biomèdiques). 

CE13 - Ser capaç de valorar l’efecte de nous entorns sobre la salut de las poblacions humanes. (Especialitat de Diversitat Humana i Aplicacions Biomèdiques).

 

 

 

 

Objectius d'aprenentatge

 

Referits a coneixements

- Conèixer les contribucions dels estudis genòmics al coneixement dels fenòmens salut-malaltia en les poblacions humanes.

- Comprendre les noves metodologies basades en variació seqüencial per a la genètica quantitativa en humans.

- Familiaritzar-se amb els conceptes bàsics i metodologies de predicció fenotípica en epidemiologia.

 

 

Blocs temàtics

 

Núm..

Títol

1

Bloc 1: De la malaltia mendeliana als trastorns complexes

2

Bloc 2. Estimació del component genètic a les malalties complexes

*  Estudis de família, adopció i bessons. Càlcul d’heretabilitat.

3

Bloc 3. Estrategies per a la identificació de la base genètica de les malalties

*  Lligament i associació. GWAS i PRS (Polygenic Risk Scores). Revisió crítica dels resultats (exemples).Noves aproximacions més enllà del GWAS (GWAS-Pathway analyses, Gene-Environment-WAS, Deep Sequencing on Genome-Wide Scale i Genome-Wide DNA Methylation).
 

4

Bloc 4.El paper de l’ambient en la comprensió de la malaltia complexa

*  Ambient, interacció gen-ambient, correlació gen-ambient.

5

Bloc 5. Models de predicció en epidemiologia

*  Test de predicció, biomarcadors, aplicacions individuals i poblacionals.

6

Pràctiques d’ordinador

*  Aplicacions de R pel càlcul de PRS

7

Seminaris

*  Conferència convidada

8

Covid-19

*  El programa es portarà a terme llevat que les restriccions imposades per les autoritats sanitàries obliguin a una priorització o reducció d’aquests continguts

 

 

Metodologia i activitats formatives

 

Classes magistrals, pràctiques d’ordinador i seminaris per aclarir i aprofundir en conceptes bàsics de l’epidemiologia genètica.

 -14h de classes magistrals

 -6h d’activitats dirigides i tutoritzades

Perspectiva de gènere

En la mesura del que sigui possible, s’incorporarà la perspectiva de gènere en el desenvolupament i activitats de l’assignatura

 

*La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.”

 

 

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

 

Prova escrita de coneixements teòrics: 60%

Exercici Seminari 1: 20%

Exercici Pràctiques ordinador: 20%

*"L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.”