Pla docent de l'assignatura
Català Castellano Tanca

 

Dades generals

 

Nom de l'assignatura: Genòmica Comparada

Codi de l'assignatura: 574174

Curs acadèmic: 2021-2022

Coordinació: Alejandro Sanchez Gracia

Departament: Facultat de Biologia

crèdits: 3

Programa únic: S

 

 

Altres continguts

 

Resumen / Resum / Summary   Las nuevas tecnologías de secuenciación masiva permiten obtener y comparar genomas completos de cualquier organismo del árbol de la vida, un conocimiento fundamental en la genética, biomedicina y biodiversidad. En la asignatura se imparten los fundamentos teóricos y aplicados de la genómica comparada, desde como determinar la secuencia genómica y como estudiar su estructura y complejidad, hasta la identificación, y el estudio evolutivo y funcional de sus elementos constitutivos. En las clases prácticas se muestran las principales herramientas bioinformáticas usadas en esta disciplina.   Les noves tecnologies de seqüenciació massiva permeten obtenir i comparar genomes complets de qualsevol organisme de l’arbre de la vida, un coneixement fonamental en la genètica, biomedicina i biodiversitat. En l’assignatura s’imparteixen els fonaments teòrics i aplicats de la genòmica comparada, des de com determinar la seqüència genòmica i com estudiar la seva estructura i complexitat, fins a la identificació, i l’estudi evolutiu i funcional dels seus elements constitutius. A les classes pràctiques es mostren les principals eines bioinformàtiques usades en aquesta disciplina.   The new massive sequencing technologies allow obtaining and comparing the complete genome sequence of any organism in the tree of life, a fundamental knowledge in genetics, biomedicine and biodiversity. The subject teaches the theoretical and applied foundations of comparative genomics, from how to determine the genomic sequence and how to study its structure and complexity, to the identification, the evolutionary and functional study of its constituent elements. In the practical classes, the main bioinformatics tools used in this discipline are shown.

Hores estimades de dedicació

Hores totals 75

 

Activitats presencials i/o no presencials

24

	-  Teoria	Presencial i no presencial		16
	-  Teoricopràctica	Presencial i no presencial		6
	-  Seminari	Presencial i no presencial		2

Treball tutelat/dirigit

16

Aprenentatge autònom

35

Competències que es desenvolupen

 

Competencies bàsiques CB6-Posseir i comprendre coneixements que aportin una base o oportunitat de ser originals en el desenvolupament i / o aplicació d’idees, sovint en un context de recerca CB7-Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements adquirits i la seva capacitat de resolució de problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contextos més amplis (o multidisciplinaris) relacionats amb la seva àrea d’estudi CB8-Que els estudiants siguin capaços d’integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d’una informació que, sent incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l’aplicació dels seus coneixements i judicis CB9-Que els estudiants sàpiguen comunicar les seves conclusions i els coneixements i raons últimes que les sustenten a públics especialitzats i no especialitzats d’una manera clara i sense ambigüitats CB10-Que els estudiants posseeixin les habilitats d’aprenentatge que els permetin continuar estudiant d’una manera que haurà de ser en gran manera autodirigida o autònom CG0-Saber integrar-se i treballar en equips d’investigació utilitzant indistintament el castellà, català o anglès Competències específiques CE1    Haver adquirit coneixements avançats i demostrat, en un context d’investigació científica, una comprensió detallada i fonamentada dels aspectes teòrics i pràctics i de la metodologia de treball en l’evolució de la biodiversitat o en la seva conservació. CE2    Saber aplicar i integrar els seus coneixements, la comprensió d’aquests, la seva fonamentació científica i les seves capacitats de resolució de problemes en entorns nous i definits de manera precisa, incloent contextos de caràcter multidisciplinari tant investigadors com professionals altament especialitzats. CE3    Saber avaluar i seleccionar la teoria científica adequada i la metodologia precisa dins de la biodiversitat per formular judicis a partir d’informació incompleta o limitada incloent-hi, quan calgui i sigui pertinent, una reflexió sobre la responsabilitat social o ètica lligada a la solució que es proposi en cada cas. CE4    Predir i controlar l’evolució de situacions complexes mitjançant el desenvolupament de metodologies de treball noves i innovadores adaptades a l’àmbit científic / investigador de la biodiversitat. CE5    Saber transmetre d’una manera clara i sense ambigüitats a un públic especialitzat o no, resultats procedents de la investigació científica i tecnològica o de l’àmbit de la innovació més avançada, així com els fonaments més rellevants sobre els quals se sustenten. CE7-Ser capaços d’assumir la responsabilitat del seu propi desenvolupament professional i de la seva especialització en el camp de la biodiversitat. CE8-Saber fer inferències evolutives a partir de l’estudi de les molècules.

Objectius d'aprenentatge

Referits a coneixements Objectius generals: L’objectiu principal de l’assignatura és donar una bona formació multidisciplinària, teòrica i aplicada, en genòmica comparada. Per això s’explica des de com determinar la seqüència genòmica d’un organisme fins a les aplicacions de la genòmica comparada en biologia i, en particular, en la genètica i la genòmica. Atès el paper fonamental de la bioinformàtica en genòmica comparada, també s’expliquen les eines bioinformàtiques que es fan servir en aquesta disciplina, i en alguns casos s’utilitzen a les sessions pràctiques. Aquests coneixements faciliten l’exercici laboral tant en la recerca especialitzada com en professions de l’àmbit de la genètica, biomedicina i biodiversitat. Objectius específics L’estudiant ha d’adquirir els coneixements i les capacitats necessàries per dur a terme l’anàlisi comparativa de genomes i interpretar-ne els resultats. En particular, l’estudiant ha de saber com identificar regions ortòlogues, com fer anàlisis filogenòmiques, com fer inferències evolutives a famílies multi-gèniques i com utilitzar les eines analítiques o bioinformàtiques adients per identificar gens o regions funcionals i determinar la pressió selectiva que actua sobre elles.

 

 

Blocs temàtics

 

1. Organització i anotació dels genomes

*  Grandària del genoma en procariotes i eucariotes. Tipus i distribució de seqüències repetitives. Seqüenciació i assemblatge de la seqüència genòmica. Identificació de gens i pseudogens. Classificació funcional dels gens: gene ontology (GO)

2. Anàlisi comparativa de genomes

*  Alineament múltiple de genomes. Anàlisis de regions sintèniques. Filogenòmica: reconstrucció d’arbres filogenètics amb dades genòmiques. Identificació de regions funcionals: phylogenetic footprinting i phylogenetic shadowing

3. Duplicació gènica i famílies multigèniques

*  Identificació i evolució de regions ortòlogues i paràlogues. Dominis proteics i diversificació de les proteïnes. Evolució de famílies multigèniques

4. Genòmica de poblacions de elements genètics mòbils

*  Contribució del elements genètics mòbils (TEs) a la composició i evolució dels genomes. Els TEs com a font important de mutacions reguladores. Paper dels TEs en la regulació de gens associats amb respostes adaptatives a estrès. Identificació de insercions de TEs a nivell poblacional i genòmica de poblacions de insercions de TEs adaptatives.

5. Introducció a la Ecologia Genòmica

*  Anàlisis d’associació gens-ambient. Mètodes Bayesians de associació genotip-ambient. Diferenciació poblacional, matriu de covariància i associació de SNPs amb variables ambientals. Adaptació local i paral·lelisme a diferent continents.

6. Seqüenciació del transcriptoma: teoria i aplicacions

*  Seqüenciació del transcriptoma mitjançant la tècnica de RNAseq. Cobertura i profunditat de seqüenciació d’un transcriptoma. Anàlisis bioinformàtics en transcriptòmica. Assemblatge "de novo" de un transcriptoma. Anàlisis d’expressió diferencial entre condicions. Transcriptòmica comparada.

7. Conferències

*  Conferències i seminaris específics, de complement de les sessions teòriques i de recerca

8. Continguts de les sessions pràctiques

*  — Identificació de gens ortòlegs i paràlegs.

— Identificació de regions funcionals per phylogenetic footprinting.

— Identificació de les taxes de naixement i morts de genes i determinació dels repertoris ancestrals de famílies multigèniques

 

 

Metodologia i activitats formatives

 

Ensenyament presencial i no presencial Consta de classes teòriques, seminaris i problemes pràctics. També inclou conferències impartides per professorat convidat especialista en el tema. L’ensenyament pràctic consta fonamentalment de pràctiques d’ordinador durant les quals s’apliquen els conceptes teòrics i es plantegen i resolen casos pràctics, tant amb dades reals com simulades. S’utilitzen recursos informàtics disponibles a la red. També es fan seminaris de casos pràctics Activitats no presencials: Altres tasques que s’han de desenvolupar: — Lectura i assimilació de la bibliografia recomanada (articles científics, tant originals com de revisió), per assimilar els conceptes impartits a les classes teòriques. — Recerca de nous conceptes que puguin aparèixer en els articles. — Resolució d’una sèrie de problemes i casos pràctics. — Preparació d’un tema per a ser discutit en una taula rodona amb el professor i la resta d’alumnes Tutories Activitats: aclariment de dubtes i assessorament en la preparació i organització de l’exposició d’un article científic. Les tutories es fan tant de forma presencial com via correu electrònic.

 

 

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

 

L’assistència a aquest curs és obligatòria. A partir d’un 20% d’absències sense justificar oportunament es descomptaran punts de la nota final. S’avaluarà l’activitat de l’estudiant relacionada amb els coneixements que demostri en les conferències i resolució d’exercicis pràctics. Elements que seran objecte d’avaluació: Els coneixements teòrics s’avaluen mitjançant un examen escrit, que pot incloure preguntes relacionades amb les pràctiques (60 %). Els seminaris i conferències, així com la taula rodona, s’avaluen segons el nivell de participació i discussió (40 %).   Avaluació única Els coneixements adquirits a les classes presencials, tant teòriques com pràctiques, s’avaluaran mitjançant una prova de síntesi.

Fonts d'informació bàsica

Consulteu la disponibilitat a CERCABIB

Llibre

Brown, J. R. (ed). 2008. Comparative Genomics: Basic and Applied Research. CRC Press. Boca Raton (FL).

Brown, S. M. (ed). 2015. Next-generation DNA sequencing informatics. Second edition. Cold Spring Harbor Laboratory Press. New York.

Cristianini, N. and Hahn, M. W. 2007. Introduction to computational genomics. A case studies approach. Cambridge University Press. Cambridge.
 

Dittmar, K. and Liberles, D. (eds). 2010. Evolution after gene duplication. John Wiley and Sons. Hoboken.

Gibson, G. and Muse, S. V. 2009. A Primer of Genome Science. 3rd ed. Sunderland, Mass.:Sinauer Associates,

Hahn, M.W. 2019. Molecular Population Genetics. Oxford Univ. Press.

Higgs, P. G. and Attwood, T. K. 2005. Bioinformatics and Molecular Evolution. Blackwell Publishing. Victoria.
 

Mushegian, A. 2007. Foundations of comparative genomics. Burlington, MA. Elsevier.

Pevsner, J. 2015. Bioinformatics and Functional Genomics. 3rd ed. Hoboken, New Jersey:Wiley-Blackwell.

Sussman, H. E.; Smit, M. A. (ed.). 2006. Genomes: perspectives from the 10th anniversary issue of genome research. Cold Spring Habor (N.Y.). Cold Spring Harbor Laboratory Press. (Cold Spring Harbor monograph series; 46).

Yang, Z. 2014. Molecular Evolution. A Statistical Approach. Oxford, United Kingdom:Oxford University Press.