Pla docent de l'assignatura

 

 

Tanca imatge de maquetació

 

Imprimeix

 

Dades generals

 

Nom de l'assignatura: Genètica Mèdica

Codi de l'assignatura: 363850

Curs acadèmic: 2021-2022

Coordinació: Virginia Nunes Martinez

Departament: Departament de Ciències Fisiològiques

Crèdits: 6

Programa únic: S

 

 

Consideracions prèvies

 

Recursos en línia

Medline/PubMed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
Genome Database: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/

Mendelian Inheritance in Man:  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

Orphanet España: http://www.orpha.net/national/ES-ES/index/inicio/

 

 

Hores estimades de dedicació

Hores totals 150

 

Activitats presencials i/o no presencials

52

 

-  Teoria

Presencial

 

28

 

-  Tutorització per grups

Presencial

 

5

 

-  Pràctiques de problemes

Presencial

 

2

 

-  Pràctiques d'ordinadors

Presencial

 

3

 

-  Pràctiques de laboratori

Presencial

 

9

 

-  Seminari

Presencial

 

5

Treball tutelat/dirigit

28

Aprenentatge autònom

70

 

 

Competències que es desenvolupen

 

   -

Sostenibilitat (capacitat de valorar l'impacte social i mediambiental d'actuacions en el seu àmbit / capacitat de manifestar visions integrades i sistèmiques).

   -

Resolució de problemes.

   -

Capacitat d'anàlisi i de síntesi.

Objectius d'aprenentatge

 

Referits a coneixements

La pràctica de medicina moderna inclou el reconeixement del paper dels factors genètics en la salut i en la malaltia. Això requereix el coneixement de l’estructura, de la funció, i dels mecanismes i regles de transmissió dels gens i la comprensió de les relacions entre els gens, i entre els gens i l’ambient.

 

— Adquirir el llenguatge i els coneixements necessaris en genètica humana que permetin conèixer les bases per comprendre la fisiopatologia i desenvolupar aptituds en els aspectes d’identificació clínica, recerca d’informació, autoaprenentatge en genètica, formació continuada, reconeixement de les limitacions professionals pròpies, respecte a l’autonomia i individualitat dels pacients, consell genètic i possibilitats de tractament de les alteracions amb base genètica.

 

Referits a habilitats, destreses

— Aprendre tant a sintetitzar els fets objectius relacionats amb les malalties gèniques com a fer servir aquesta informació per a la formulació d’un pla apropiat per a l’avaluació diagnòstica i el tractament o prevenció en el pacient o família.
— Comunicar o transmetre la informació relacionada amb les diferents alteracions genètiques de forma clara, no directiva i sense biaix personal, a individus procedents d’estrats molt variats que difereixin tant en la seva educació, com en aspectes socioeconòmics, ètnics o culturals. 

 

Referits a actituds, valors i normes

— Aprendre a ser empàtics, a no emetre judicis de valors i a proporcionar un consell genètic no directiu. Al mateix temps han de reconèixer les seves pròpies limitacions, saber com buscar ajuda quan sigui necessària, i estar motivats per seguir amb l’autoaprenentatge i la formació continuada fins al final de la seva carrera professional. 

 

 

Blocs temàtics

 

1. Concepte i història de la genètica

*  La ciència de la genètica. Breu història de la genètica. Mendel. Àmbits de la genètica. Genètica humana, genètica mèdica, genètica molecular, genètica bioquímica, citogenètica i genètica clínica. Fenotip i genotip. Exemples de genètica en medicina. Proporció de la població afectada per alteracions monogèniques, cromosòmiques i multifactorials. Aspectes actuals organitzatius i econòmics del sistema de salut en relació amb la genètica

1.1. Concepte i història de la genètica

2. Genoma humà: estructura i expressió dels gens

*  Composició del genoma humà. Genoma nuclear i genoma mitocondrial. Organització de la seqüència del genoma i nombre de gens. Estructura dels gens. Exons. Introns. Tall i unió (splicing). Traducció. Codi genètic. Regulació de l’expressió gènica

2.1. Tema 2. Genoma humà: estructura i expressió dels gens

2.2. Tema 4. Replicació, recombinació i mutació del genoma

2.3. Tema 8.Bases metodològiques de l’anàlisi genètica

2.4. Tema 9. Estat actual de la informació disponible del genoma humà

3. Citogenètica

3.1. Tema 5. Alteracions cromosòmiques

3.2. Tema 3. Estudis citogenètics

4. Determinació de sexe, desenvolupament embrionari i alteracions associades al fracàs reproductiu

4.1. Tema 6. Determinació i diferenciació del sexe

4.2. Tema 7. Esterilitat i infertilitat. Desenvolupament embrionari

5. Exploració en genètica clínica

5.1. Tema 10. Exploració en genètica clínica

6. Els gens en les poblacions

6.1. Tema 11. Els gens en les poblacions

7. Malalties i tipus d’herència

7.1. Tema 17.Herència mitocondrial

7.2. Tema 12.Malalties autosòmiques dominants

7.3. Tema 13. Malalties autosòmiques recessives

7.4. Tema 14.Malalties lligades al cromosoma X

7.5. Tema 15.Aspectes de l’expressió fenotípica i patrons no clàssics d’herència monogènica

7.6. Tema 16. Herència poligènica i multifactorial

8. Epigenètica

8.1. Tema 18. Epigenètica

9. Genètica del sistema immunitari

9.1. Tema 19. Genètica del sistema immunitari

10. Genètica del càncer

10.1. Tema 20. Genètica del càncer

11. Prevenció i consell genètic

11.1. Tema 21.Principis de consell genètic

11.2. Tema 22. Prevenció de les malalties amb base gènica. Principis del consell genètic

11.3. Tema 23.Càlculs de risc aplicats a les malalties genètiques

12. Genètica d’alguns processos fisiològics

12.1. Tema 24. Genètica d’alguns processos fisiològics

13. Tractament de les malalties hereditàries

13.1. Tema 25. Tractament de les malalties hereditàries

14. Farmacogenòmica del càncer

14.1. Tema 26. Farmacogenòmica del càncer

 

 

Metodologia i activitats formatives

 

L’eina bàsica és el programa Moodle. Es pengen els continguts de l’assignatura, la bibliografia recomanada, enllaços a pàgines web d’interès, etc. També pot ser que s’utilitzi per dur a terme algunes de les avaluacions continuades que es fan durant el curs, així com algun qüestionari per valorar els coneixements adquirits.

El fonaments teòrics de l’assignatura s’expliquen en sessions equivalents a 33 hores (teoria i alguns dels seminaris) i s’imparteixen en un únic grup.

Es recomanen llibres de text i articles que els estudiantss han d’anar llegint durant el curs. Es proposen temes específics que  han de treballar. L’ensenyament pràctic (9 h) es fa als laboratoris de pràctiques amb els estudiants dividits en 4 o 5 grups. Es fan 2 classes de problemes al llarg del curs si bé se’n poden fer més en alguns seminaris. També es fan sessions a l’aula d’informàtica (3 h) perquè els estudiants es familiaritzin amb pàgines web de biomedicina. En aquests cas els estudiants es divideixen en 4 o 5 grups. Es preveuen 5 hores de tutories.

Els professors poden demanar als estudiants la realització de preguntes tipus test dels temes treballats a classe, que posteriorment podrien representar un 10 % de les preguntes de les proves de síntesi.

Les condicions previstes es poden veure afectades per l’evolució de la pandemia.

 

 

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

 

Contingut. Es valoren tant els continguts teòrics com els pràctics i el treball autònom. Es duu a terme una avaluació continuada de l’aprofitament per part de l’estiudiant tant de les classes teòriques com de les pràctiques, seminaris i problemes.

Procediment. L’estudiant fa tot un seguit de controls periòdics que podrien basar-se en qüestionaris de tipus test, problemes, resolució de casos problema, preguntes sobre articles d’investigació relacionats tant amb les classes teòriques, les pràctiques, el treball a l’aula d’informàtica. Es poden plantejar exposicions puntuals a classe sobre temes concrets per part dels alumnes. L’avaluació té en compte les capacitats de l’estudiant per pensar i discutir les seves capacitats tècniques i l’aptitud mostrades durant el semestre.

L’assistència a les pràctiques és obligatòria: en acabar-les es fa un qüestionari. Només en casos de força major i presentant un justificant es valoren sense haver assistit a la pràctica. En qualsevol altre supòsit això suposa un 0 a la nota de pràctiques.

A l’hora d’avaluar les feines entregades es té en compte la presentació i el format.

Nota numèrica amb un decimal de 0 a 10. Qualificació qualitativa: suspens, aprovat, notable, excel·lent, MH.

Proves de síntesi. Se’n fan dues: la primera amb un terç de la matèria i la segona amb els dos terços restants:
— Procediment de la primera prova de síntesi: 30 preguntes de resposta múltiple (5 possibilitats), amb només una de vàlida, i una pregunta en què s’ha de raonar la resposta.
— Procediment de la segona prova de síntesi: 60 preguntes de resposta múltiple (5 possibilitats), amb només una de vàlida, i dues preguntes en què s’ha de raonar la resposta.

Criteris de qualificació final. Prova de síntesi: es valoren les preguntes de tipus test i preguntes per desenvolupar. Aquestes dues parts faran mitjana sempre que la puntuació mínima de cadascuna sigui 3.

La primera prova suposa 1/3 i la segona 2/3 de la nota de les proves de síntesi. A la nota final, l’examen suposa el 60 %; l’assistència a pràctiques i el qüestionari de pràctiques, el 20 %, i el treball autònom, 20 % de la nota final. 

Nota numèrica amb un decimal de 0 a 10. Qualificació qualitativa: suspens, aprovat, notable, excel·lent, MH.

Sistema de revisió de les proves. La revisió de les proves es fa de forma individual amb l’estudiant prèvia sol·licitud per escrit dins els terminis establerts.

Reavaluació. Per als estudiants que ho necessitin es fa una prova de recuperació de l’assignatura dins de la mateixa convocatòria. La prova consisteix en 60 preguntes de tipus test i dues preguntes de tota l’assignatura. Tenen dret a la reavaluació els estudiants que compleixin els criteris establerts segons normativa del Consell d’Estudis.

Sistema de revisió d’exàmens. El sistema de revisió d’exàmens s’ajusta al que determina la normativa de la UB sobre l’avaluació i qualificació dels aprenentatges. 

Les condicions exposades es poden veure afectades per l’evolució de la pandemia.

 

Avaluació única

Els alumnes que manifestin no poder complir els requisits de l’avaluació continuada han de demanar avaluació única durant la primera setmana del curs. Aquesta avaluació única consisteix en l’avaluació de les competències del conjunt de l’assignatura. Són objecte d’avaluació conjunta els continguts corresponents a la docència teòrica i pràctica. Consisteix en una prova final que té un valor del 75 %; l’informe de pràctiques i problemes, 25 %. Per aprovar l’assignatura, és obligatori fer les pràctiques i els problemes.

 

 

Fonts d'informació bàsica

Consulta de la disponibilitat al Cercabib

Llibre

Lewis R.  Human Genetics: concepts & applications. 11th ed. Boston: McGraw-Hill; 2015

Nussbaum RL, McInnes RR, WIllard HF.  Thomson & Thomson Genética en Medicina. 8a ed. Barcelona: Elsevier ; 2016

Pasternak JJ.  An Introduction to Human Molecular Genetics: mechanisms of inherited diseases. 2n ed Maryland. USA: Fitzgerald Science Press. ; 2005

Solari AJ Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. 4th ed. Buenos Aires:Médica Panamericana, 2011

Strachan T & Read AW.  Human Molecular Genetics.5th ed. London: Garland Science, Taylor & Francis Group LLC; 2019

Vogel and Motulsky’s human genetics: problems and approaches. 4th ed. NY: Springer;Speicher MR, Antonarakis SE, Motulsky AG (ed.)2009

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Medical Genetics. 5th ed. Philadelphia: Elsevier; 2016.

Oliva R, editor, Oriola J, Ballesta F, Clària J, Mengual L. Genètica mèdica. 2a ed. Barcelona: Publicacions i Edicions de la Universitat de Barcelona; 2013.

Pierce BA. Genética: un enfoque conceptual 5ed. Buenos Aires: Médica Panamericana; 2016.

Read A, Donnai D. New clinical genetics. 3nd ed. Banbury: Scion; 2015

Scriver CHR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, editors. The Metabolic & molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York (NY): McGraw-Hill; 2001.

Emery; Rimoinn’s. Priciples and practice of medical Genetics. 6th edition. Academic Press. 2013. 

Lewis R 2018 Human genetics: concepts and applications.12th ed Mcgraw-Hill, Boston

Read A, Donnai. New clinical Genentics: A guide of genomic medicine.4th edition. Banbury Scion Publishing Ltd; 2020

Tobias ES, Connor M, Ferguson-Smith M. Essential Medical Genetics. 6th ed. NY: Wiley-Blacwell; 2020