|
Dades generals |
Nom de l'assignatura: Genètica Mèdica
Codi de l'assignatura: 363850
Curs acadèmic: 2021-2022
Coordinació: Virginia Nunes Martinez
Departament: Departament de Ciències Fisiològiques
Crèdits: 6
Programa únic: S
|
Consideracions prèvies |
|
Recursos en línia |
|
Hores estimades de dedicació |
Hores totals 150 |
|
Activitats presencials i/o no presencials |
52 |
|
- Teoria |
Presencial |
28 |
|||
|
- Tutorització per grups |
Presencial |
5 |
|||
|
- Pràctiques de problemes |
Presencial |
2 |
|||
|
- Pràctiques d'ordinadors |
Presencial |
3 |
|||
|
- Pràctiques de laboratori |
Presencial |
9 |
|||
|
- Seminari |
Presencial |
5 |
|||
|
Treball tutelat/dirigit |
28 |
|
Aprenentatge autònom |
70 |
|
Competències que es desenvolupen |
| - |
Sostenibilitat (capacitat de valorar l'impacte social i mediambiental d'actuacions en el seu àmbit / capacitat de manifestar visions integrades i sistèmiques). |
| - |
Resolució de problemes. |
| - |
Capacitat d'anàlisi i de síntesi. |
|
Objectius d'aprenentatge |
|
Referits a coneixements La pràctica de medicina moderna inclou el reconeixement del paper dels factors genètics en la salut i en la malaltia. Això requereix el coneixement de l’estructura, de la funció, i dels mecanismes i regles de transmissió dels gens i la comprensió de les relacions entre els gens, i entre els gens i l’ambient.
— Adquirir el llenguatge i els coneixements necessaris en genètica humana que permetin conèixer les bases per comprendre la fisiopatologia i desenvolupar aptituds en els aspectes d’identificació clínica, recerca d’informació, autoaprenentatge en genètica, formació continuada, reconeixement de les limitacions professionals pròpies, respecte a l’autonomia i individualitat dels pacients, consell genètic i possibilitats de tractament de les alteracions amb base genètica.
Referits a habilitats, destreses — Aprendre tant a sintetitzar els fets objectius relacionats amb les malalties gèniques com a fer servir aquesta informació per a la formulació d’un pla apropiat per a l’avaluació diagnòstica i el tractament o prevenció en el pacient o família.
Referits a actituds, valors i normes — Aprendre a ser empàtics, a no emetre judicis de valors i a proporcionar un consell genètic no directiu. Al mateix temps han de reconèixer les seves pròpies limitacions, saber com buscar ajuda quan sigui necessària, i estar motivats per seguir amb l’autoaprenentatge i la formació continuada fins al final de la seva carrera professional. |
|
Blocs temàtics |
1. Concepte i història de la genètica
* La ciència de la genètica. Breu història de la genètica. Mendel. Àmbits de la genètica. Genètica humana, genètica mèdica, genètica molecular, genètica bioquímica, citogenètica i genètica clínica. Fenotip i genotip. Exemples de genètica en medicina. Proporció de la població afectada per alteracions monogèniques, cromosòmiques i multifactorials. Aspectes actuals organitzatius i econòmics del sistema de salut en relació amb la genètica
1.1. Concepte i història de la genètica
2. Genoma humà: estructura i expressió dels gens
* Composició del genoma humà. Genoma nuclear i genoma mitocondrial. Organització de la seqüència del genoma i nombre de gens. Estructura dels gens. Exons. Introns. Tall i unió (splicing). Traducció. Codi genètic. Regulació de l’expressió gènica
2.1. Tema 2. Genoma humà: estructura i expressió dels gens
2.2. Tema 4. Replicació, recombinació i mutació del genoma
2.3. Tema 8.Bases metodològiques de l’anàlisi genètica
2.4. Tema 9. Estat actual de la informació disponible del genoma humà
3. Citogenètica
3.1. Tema 5. Alteracions cromosòmiques
3.2. Tema 3. Estudis citogenètics
4. Determinació de sexe, desenvolupament embrionari i alteracions associades al fracàs reproductiu
4.1. Tema 6. Determinació i diferenciació del sexe
4.2. Tema 7. Esterilitat i infertilitat. Desenvolupament embrionari
5. Exploració en genètica clínica
5.1. Tema 10. Exploració en genètica clínica
6. Els gens en les poblacions
6.1. Tema 11. Els gens en les poblacions
7. Malalties i tipus d’herència
7.1. Tema 17.Herència mitocondrial
7.2. Tema 12.Malalties autosòmiques dominants
7.3. Tema 13. Malalties autosòmiques recessives
7.4. Tema 14.Malalties lligades al cromosoma X
7.5. Tema 15.Aspectes de l’expressió fenotípica i patrons no clàssics d’herència monogènica
7.6. Tema 16. Herència poligènica i multifactorial
8. Epigenètica
8.1. Tema 18. Epigenètica
9. Genètica del sistema immunitari
9.1. Tema 19. Genètica del sistema immunitari
10. Genètica del càncer
10.1. Tema 20. Genètica del càncer
11. Prevenció i consell genètic
11.1. Tema 21.Principis de consell genètic
11.2. Tema 22. Prevenció de les malalties amb base gènica. Principis del consell genètic
11.3. Tema 23.Càlculs de risc aplicats a les malalties genètiques
12. Genètica d’alguns processos fisiològics
12.1. Tema 24. Genètica d’alguns processos fisiològics
13. Tractament de les malalties hereditàries
13.1. Tema 25. Tractament de les malalties hereditàries
14. Farmacogenòmica del càncer
14.1. Tema 26. Farmacogenòmica del càncer
|
Metodologia i activitats formatives |
|
L’eina bàsica és el programa Moodle. Es pengen els continguts de l’assignatura, la bibliografia recomanada, enllaços a pàgines web d’interès, etc. També pot ser que s’utilitzi per dur a terme algunes de les avaluacions continuades que es fan durant el curs, així com algun qüestionari per valorar els coneixements adquirits.
|
|
Avaluació acreditativa dels aprenentatges |
|
Contingut. Es valoren tant els continguts teòrics com els pràctics i el treball autònom. Es duu a terme una avaluació continuada de l’aprofitament per part de l’estiudiant tant de les classes teòriques com de les pràctiques, seminaris i problemes.
Avaluació única Els alumnes que manifestin no poder complir els requisits de l’avaluació continuada han de demanar avaluació única durant la primera setmana del curs. Aquesta avaluació única consisteix en l’avaluació de les competències del conjunt de l’assignatura. Són objecte d’avaluació conjunta els continguts corresponents a la docència teòrica i pràctica. Consisteix en una prova final que té un valor del 75 %; l’informe de pràctiques i problemes, 25 %. Per aprovar l’assignatura, és obligatori fer les pràctiques i els problemes. |
|
Fonts d'informació bàsica |
Consulta de la disponibilitat al Cercabib
Llibre
Lewis R. Human Genetics: concepts & applications. 11th ed. Boston: McGraw-Hill; 2015
Nussbaum RL, McInnes RR, WIllard HF. Thomson & Thomson Genética en Medicina. 8a ed. Barcelona: Elsevier ; 2016
Pasternak JJ. An Introduction to Human Molecular Genetics: mechanisms of inherited diseases. 2n ed Maryland. USA: Fitzgerald Science Press. ; 2005
Solari AJ Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. 4th ed. Buenos Aires:Médica Panamericana, 2011
Strachan T & Read AW. Human Molecular Genetics.5th ed. London: Garland Science, Taylor & Francis Group LLC; 2019
Vogel and Motulsky’s human genetics: problems and approaches. 4th ed. NY: Springer;Speicher MR, Antonarakis SE, Motulsky AG (ed.)2009
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Medical Genetics. 5th ed. Philadelphia: Elsevier; 2016.
Oliva R, editor, Oriola J, Ballesta F, Clària J, Mengual L. Genètica mèdica. 2a ed. Barcelona: Publicacions i Edicions de la Universitat de Barcelona; 2013.
Pierce BA. Genética: un enfoque conceptual 5ed. Buenos Aires: Médica Panamericana; 2016.
Read A, Donnai D. New clinical genetics. 3nd ed. Banbury: Scion; 2015
Scriver CHR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, editors. The Metabolic & molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York (NY): McGraw-Hill; 2001.
Emery; Rimoinn’s. Priciples and practice of medical Genetics. 6th edition. Academic Press. 2013.
Lewis R 2018 Human genetics: concepts and applications.12th ed Mcgraw-Hill, Boston
Read A, Donnai. New clinical Genentics: A guide of genomic medicine.4th edition. Banbury Scion Publishing Ltd; 2020
Tobias ES, Connor M, Ferguson-Smith M. Essential Medical Genetics. 6th ed. NY: Wiley-Blacwell; 2020