Pla docent de l'assignatura

 

 

Català English Tanca imatge de maquetació

 

Imprimeix

 

Dades generals

 

Nom de l'assignatura: Epidemiologia Genètica I: Mètodes i Aplicacions

Codi de l'assignatura: 574171

Curs acadèmic: 2021-2022

Coordinació: Barbara Arias Samperiz

Departament: Departament de Biologia Evolutiva, Ecologia i Ciències Ambientals

Crèdits: 2,5

Programa únic: S

 

 

Hores estimades de dedicació

Hores totals 62.5

 

Activitats presencials i/o no presencials

20

 

-  Teoria

Presencial

 

14

 

-  Pràctiques d'ordinadors

Presencial

 

3

 

-  Seminari

Presencial

 

3

Treball tutelat/dirigit

16

Aprenentatge autònom

26.5

 

 

Competències que es desenvolupen

 

 

Competències Bàsiques

— Adquisició de coneixements que aportin una base o oportunitat de ser originals a l’hora de desenvolupar o aplicar idees, sovint en un context de recerca.

— Capacitat d’aplicar els coneixements adquirits i de resoldre problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contextos més amplis (o multidisciplinaris) relacionats amb l’àrea d’estudi.

— Capacitat d’integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d’una informació que, tot i ser incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l’aplicació dels coneixements i judicis.

— Capacitat de comunicar les conclusions, i els coneixements i raons últimes que les sustenten, a públics especialitzats i no especialitzats d’una manera clara i sense ambigüitats.

— Habilitats d’aprenentatge que permetin continuar estudiant d’una forma sobretot autodirigida o autònoma.

Competències generals

— Capacitat per comunicar-se, fer presentacions i redactar en anglès en el camp del màster.

— Mostra dels coneixements adequats i de la comprensió coherent i integradora que aporta l’antropologia biològica per identificar problemes, buscar solucions originals i aplicar-les en un context de recerca i en l’àmbit professional de les ciències biomèdiques, antropologia forense o de l’evolució humana.

— Capacitat per interrelacionar conceptes bàsics amb aplicacions metodològiques pràctiques.

— Capacitat d’argumentar i defensar punts de vista biològics en la interpretació de l’ésser humà i el seu entorn, aplicant-hi les premisses de l’antropologia biològica. 

Competències específiques

— Capacitat per detectar les conseqüències dels mecanismes generadors de diversitat biològica en la nostra espècie.

— Capacitat per diferenciar la interpretació de característiques adaptatives de la diversitat humana. 

— Capacitat per identificar els mecanismes de manteniment de la diversitat humana. 

— Capacitat d’analitzar numèricament la diversitat de las poblacions humanes i les implicacions biològiques i socials.

— Capacitat de mesurar quantitativament la diversitat biològica de la nostra espècie.

— Capacitat de dissenyar estudis sobre la diversitat humana (especialitat de Diversitat Humana i Aplicacions Biomèdiques). 

— Capacitat de valorar l’efecte de nous entorns sobre la salut de las poblacions humanes (especialitat de Diversitat Humana i Aplicacions Biomèdiques).

 

 

 

 

Objectius d'aprenentatge

 

Referits a coneixements

  • Conèixer les contribucions dels estudis genòmics al coneixement dels fenòmens salut-malaltia en les poblacions humanes.
  • Comprendre les noves metodologies basades en variació seqüencial per a la genètica quantitativa en humans.
  • Familiaritzar-se amb els conceptes bàsics i metodologies de predicció fenotípica en epidemiologia.

 

 

Blocs temàtics

 

Núm..

Títol

1

Bloc 1: De la malaltia mendeliana als trastorns complexes

2

Bloc 2. Estimació del component genètic a les malalties complexes

*  Estudis de família, adopció i bessons. Càlcul d’heretabilitat.

3

Bloc 3. Estratègies per a la identificació de la base genètica de les malalties

*  Lligament i associació. GWAS i PRS (Polygenic Risk Scores). Revisió crítica dels resultats (exemples). Noves aproximacions més enllà del GWAS (GWAS-Pathway analyses, Pathway analyses, Gene-Environment-WAS, Deep Sequencing on Genome-Wide Scale Genome-Wide DNA Methylation).

4

Bloc 4. El paper de l’ambient en la comprensió de la malaltia complexa

*  Ambient, interacció gen-ambient i correlació gen-ambient

5

Bloc 5. Models de predicció en epidemiologia

*  Test de predicció, biomarcadors, aplicacions individuals i poblacionals

6

Pràctiques d’ordinador

*  Aplicacions de R per al càlcul de PRS

7

Seminaris

*  Conferència convidada

8

COVID-19

*  El programa es porta a terme llevat que les restriccions imposades per les autoritats sanitàries obliguin a una priorització o reducció d’aquests continguts.

 

 

Metodologia i activitats formatives

 

Classes magistrals, pràctiques d’ordinador i seminaris per aclarir i aprofundir en conceptes bàsics de l’epidemiologia genètica.

— 14 h de classes magistrals

— 6 d’activitats dirigides i tutoritzades

 

Perspectiva de gènere

En la mesura que sigui possible, s’incorpora la perspectiva de gènere en el desenvolupament i activitats de l’assignatura.

 

* La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.

 

 

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

 

— Prova escrita de coneixements teòrics: 60 %

— Exercici de seminari 1: 20 %

— Exercici de pràctiques d’ordinador: 20 %

 

*L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.