|
Dades generals |
Nom de l'assignatura: Bioinformàtica
Codi de l'assignatura: 365396
Curs acadèmic: 2025-2026
Coordinació: Jose Francisco Abril Ferrando
Departament: Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística
Crèdits: 6
Programa únic: S
|
Hores estimades de dedicació |
Hores totals 150 |
|
Activitats presencials i/o no presencials |
56 |
|
(Les hores presencials superen 1/3 perquè l’assignatura és teoricopràctica: 28 h de teoria + 28 h de pràctiques.) |
|
|
- Teoria |
Presencial |
28 |
|||
|
- Pràctiques de laboratori |
Presencial |
28 |
|||
|
(Les pràctiques requereixen una aula amb ordinadors per cada un o dos alumnes.) |
|||||
|
Treball tutelat/dirigit |
44 |
|
Aprenentatge autònom |
50 |
|
Competències / Resultats d'aprenentatge que es desenvolupen |
| - |
Utilitzar les eines bioinformàtiques i estadístiques per l’anàlisi de dades, a nivell de seqüències, estructures i funcions; saber com accedir a les dades, entendre la mecànica de les eines bioinformàtiques i adquirir els criteris adequats per interpretar els seus resultats en el context dels processos biològics. [RATs associats: C04, C05, C07, H01, H02, H03, H05, K04, K08] |
|
Objectius d'aprenentatge |
|
Referits a coneixements Conèixer els fonaments de les principals aplicacions bioinformàtiques.
Definir protocols i criteris de selecció per analitzar de manera eficient els resultats produïts amb els mètodes computacionals.
Aprendre com s’emmagatzema la informació biològica, com s’hi pot accedir i com cal processar-la, pel que fa a seqüència, anotacions, estructures i funcions.
Referits a habilitats, destreses Efectuar prediccions estructurals emprant eines automàtiques i interpretar-ne els resultats.
Dur a terme alineaments de parelles de seqüències i alineaments múltiples, i interpretar-ne els resultats.
Fer reconstruccions filogenètiques i interpretar-ne els resultats.
Aprendre com fer cerques a les bases de dades i a emprar eines bioinformàtiques via web.
Aprendre a extreure informació biològica a partir de la visualització d’estructures de macromolècules.
Construir programes senzills per a la manipulació d’informació de seqüències o estructures. |
|
Blocs temàtics |
1. Variació genètica/genòmica i evolució molecular
*
- Introducció general a la bioinformàtica i les seves eines
- Fonaments d’evolució molecular: distàncies genètiques i models d’evolució del DNA
- Mesures de semblança: càlcul de matrius de substitució (PAM/BLOSUM)
- Mètodes de reconstrucció filogenètica (UPGMA, neighbour-joining, màxima versemblança)
- Determinació de la fiabilitat de l’arbre filogenètic: bootstrapping
- Duplicació gènica: identificació d’ortòlegs i paràlegs
- Variabilitat intraespecífica: polimorfismes de DNA i haplotips
2. Genòmica: assemblatge, seqüències i anotacions
*
- Seqüències i anotacions
- Mètodes de seqüenciació de seqüències nucleotídiques i aminoacídiques
- Qualitat de seqüència
- Aplicacions de la seqüenciació massiva (HTS): genòmica, transcriptòmica, epigenòmica
- Assemblatge de genomes, mapatge de lectures (reads) i patrons de cobertura
- Detecció d’elements reguladors i conformació de la cromatina per HTS
- Modelatge i emmagatzematge de les dades bioinformàtiques
- Registres de seqüència, de coordenades i altres formats bàsics de dades
- Anotació de seqüències genòmiques
- Motius de seqüència i modelatge de senyals (matrius de pesos, models de Markov i perfils)
- Predicció computacional de gens
- Avaluació de la fiabilitat dels programes de predicció
3. Anàlisi de l’expressió gènica i comparació de seqüències
*
- Transcriptòmica: microxips (microarrays) i RNA-seq
- Anàlisi dels patrons d’expressió gènica
- Anotació funcional i ontologies
- Comparant seqüències: Dotplot
- Alineament de parells de seqüències (PWA) i alineament múltiple (MSA)
- Puntuació d’alineaments: matrius de substitució i models d’inserció i deleció
- Nivell de significació dels alineaments
- Eines per a la cerca d’homologia: BLAST, BLAT
4. Biologia estructural i de sistemes
*
- Introducció a la biologia estructural
- Eines de simulació molecular
- Predicció d’estructura. Eines i utilitat
- Disseny de molècules bioactives. Farmacogenòmica
- Reconeixement i interaccions entre biomolècules
- Introducció a la biologia de sistemes
- Bases de dades metabòliques
- Simulació metabòlica. Teoria del control metabòlic. Metabolòmica
- Xarxes d’interacció entre biomolècules
|
Metodologia i activitats formatives |
|
• Classes magistrals per definir els conceptes bàsics de la bioinformàtica, aclarir-los i aprofundir-hi (2 hores a la setmana distribuïdes en sessions d’1 hora).
|
|
Avaluació acreditativa dels aprenentatges |
|
S’avaluen els coneixements teòrics i pràctics assolits, les habilitats pràctiques adquirides i el grau d’aprofitament, així com la participació en les diverses activitats que puguin proposar els professors mitjançant el Campus Virtual (definició de termes en glossaris, participació en fòrums de l’assignatura, etc.).
Avaluació única L’alumne pot sol·licitar una avaluació única, i renunciar a l’avaluació continuada, dins el termini reglamentari establert per la Universitat. S’avaluen els coneixements teòrics i pràctics assolits, les habilitats pràctiques adquirides i el grau d’aprofitament, així com la participació en les diverses activitats proposades pel Campus Virtual (definició de termes en glossaris, participació en fòrums de l’assignatura, etc.).
|
|
Fonts d'informació bàsica |
Consulta de la disponibilitat al Cercabib
Llibre
LESK, A.M. Introduction to bioinformatics. 4th ed. Oxford : Oxford University Press, 2014
MOUNT, D.W. Bioinformatics : sequence and genome analysis. 2nd ed. New York : Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2004
CLAVERIE, J.-M.; NOTREDAME, C. Bioinformatics for dummies. 2nd. Hoboken, NJ : Wiley, 2007
BAXEVANIS, A.D.; OUELLETTE, B.F.F., (ed.). Bioinformatics : a practical guide to the analysis of genes and proteins. 3rd ed. Hoboken (N.J.) : Wiley, 2005
PEVSNER, J. Bioinformatics and functional genomics. 3rd ed. Hoboken, New Jersey : Wiley-Blackwell, 2015
HIGGS, P.G.; ATTWOOD, T.K. Bioinformatics and molecular evolution. Malden (MA) [etc.] : Blackwell, 2005
HALL, B.G. Phylogenetic trees made easy : a how-to manual for molecular biologists. 4th ed. Sunderland : Sinauer Associates, 2011
LESK, A.M. Introduction to genomics. 3rd ed. Oxford, United Kingdom : Oxford University Press, 2017
LESK, A.M. Introduction to protein science : architecture, function, and genomics. Oxford ; New York : Oxford University Press, 2010
CAMPBELL, A.M.; HEYER, L.J. Discovering genomics, proteomics, and bioinformatics. 2nd ed. San Francisco, Calif. : Benjamin Cummings, 2007
MARKEL, S.; LEÓN, D. Sequence analysis in a nutshell : a guide to tools and databases. Sebastopol : O’Reilly, 2003
BESSANT, C.; SHADFORTH, I.; OAKLEY, D. Building bioinformatics solutions : with Perl, R and MySQL. 2nd ed. Oxford : Oxford University Press, 2014
GIBAS, C.; JAMBECK, P. Developing bioinformatics computer skills. Beijing [etc.] : O’Reilly, 2001
CRISTIANINI, N.; HAHN, M.W. Introduction to computational genomics : a case studies approach. Cambridge [etc.] : Cambridge University Press, 2007