PD:Genètica: Anàlisi Genètica

Pla docent de l'assignatura

Tanca

Dades generals

Nom de l'assignatura: Genètica: Anàlisi Genètica

Codi de l'assignatura: 365579

Curs acadèmic: 2025-2026

Coordinació: Josep Oriola Ambros

Departament: Departament de Biomedicina

Crèdits: 6

Programa únic: S

Hores estimades de dedicació

Hores totals 150

Activitats presencials i/o no presencials

- Teoria	Presencial	30
- Pràctiques d'ordinadors	Presencial	15
- Pràctiques de laboratori	Presencial	15

Treball tutelat/dirigit

Aprenentatge autònom

Competències / Resultats d'aprenentatge que es desenvolupen

-	RAM65: Recordar la estructura del material hereditari i els mecanismes moleculars i genètics de la herència.
-	RAM66: Identificar la funció dels gens, els mecanismes d’expressió gènica i la seva regulació, els processos de replicació i canvis del material genètic .
-	RAM67: Reconèixer els mecanismes de reparació i reorganització del material genètic, així com els processos d’evolució, per a l’anàlisi de la seva rellevància en biologia humana i les seves implicacions en malalties.
-	RAM68: Aplicar de manera segura els coneixements i habilitats relacionats amb tècniques instrumentals i analítiques en situacions practiques de laboratori, utilitzant les tècniques comuns de biologia molecular i genètica.
-	RAM69: emprar les eines estadístiques bàsiques aplicades als estudis de biologia molecular i genètica.
-	RAM70: Emprar habilitats d’aprenentatge autònom, anàlisi, reflexió, síntesi i raonament, utilitzant críticament les fonts d’informació per a la identificació de malalties genètiques.
-	RAM71: Treballar de manera eficient i coordinada per al disseny, gestió, planificació i execució de projectes i reptes col·lectius en l’àmbit de la genètica humana.
-	RAM72: Expressar-se de manera eficaç, tant oralment com per escrit, en català, castellà i una tercera llengua, dominant el llenguatge especialitzat en l’àmbit de la genètica humana.

Objectius d'aprenentatge

Referits a coneixements

— Assimilar els principis mendelians, d’interacció gènica i de recombinació intracromosòmica que permetin la comprensió de la genètica de la transmissió.

— Comprendre els mecanismes de variació i les implicacions del material hereditari.

— Conèixer les característiques fonamentals de l’estructura del genoma.

— Comprendre les modificacions epigenètiques i la relació amb el fenotip.

— Conèixer els principis de l’anàlisi genètica.

— Conèixer les diverses aplicacions de l’anàlisi genètica.

Blocs temàtics

1. Temari del curs

* 1. Introducció a l’anàlisi genètica

2. Models d’herència. La meiosi, herència monogènica I, herència monogènica II. Herència poligènica: transmissió independent, herència lligada al sexe, altres models d’herència

3. Lligament genètic i cartografia cromosòmica. Entrecreuament i recombinació, mapes genètics i mapes físics. Cartografia cromosòmica

4. Interacció gènica. Interacció de DNA/proteïnes i xarxes gèniques. Interacció gènica i epístasi. Herència de caràcters complexos

5. Variabilitat cromosòmica. Mutacions estructurals dels cromosomes. Mutacions del nombre de cromosomes

6. Gens, genomes i evolució. Estructura del genoma. Genòmica comparada i funcional

7. Aplicacions de l’anàlisi genètica

8. Pràctiques d’anàlisi genètica. Anàlisi mutacional i patrons d’herència. Anàlisi de diversos tipus d’herència. Anàlisi de genomes mitjançant eines en línia i per ordinador

Metodologia i activitats formatives

Classes magistrals, problemes i seminaris per aclarir i aprofundir els conceptes bàsics de la genètica:

— 30 h de classes magistrals.

— 15 h d’activitats dirigides amb problemes, mitjançant recursos en línia (per ordinador).

— 15 h de classes pràctiques perquè l’alumne es familiaritzi amb les tecnologies de l’anàlisi genètica.

Les condicions previstes es poden veure afectades per l’evolució de la pandèmia.

NOTA. Com que aquesta assignatura s’imparteix a les facultats de Biologia i de Medicina i Ciències de la Salut, ambdós centres han acordat la possibilitat que algunes activitats dels plans docents tinguin diferent càrrega d’hores per adaptar-se al calendari docent de cada centre. També poden tenir diferent nomenclatura (tot mantenint la tipologia d’activitat) per adaptar-se a la disponibilitat d’espais i infraestructures de cada centre, a la capacitat del grup i als possibles projectes d’innovació en què participen els equips docents de cada centre. Els caps d’estudis i els equips docents de les assignatures de cada campus es coordinen per garantir l’assoliment de les competències i els objectius del pla docent.

En la mesura del que sigui possible, s’incorporarà la perspectiva de gènere en el desenvolupament i les activitats de l’assignatura.

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

S’avaluen els coneixements teòrics i pràctics assolits, les habilitats pràctiques adquirides i el grau d’aprofitament.

— Prova d’avaluació continuada formada per dues parts, una de tipus test i una altra d’escrita (amb un pes del 30 % de la nota final).

— Prova de pràctiques (amb un pes del 10 % en la nota final).

— Prova de síntesi formada per dues parts, una de tipus test i una altra d’escrita (amb un pes del 60 % de la nota final).

Per poder sumar la nota d’avaluació continuada i de pràctiques a la de la prova de síntesi, la nota de la prova de síntesi ha de ser igual o superior a 3,5 punts.

— L’aprovat s’obté amb una qualificació mínima de 5 punts sobre 10.

Avaluació única

En l’avaluació única les pràctiques i la prova de síntesi tenen un pes del 10 % i del 90 % de la nota final, respectivament.

L’assistència a pràctiques és obligatòria i indispensable per presentar-se a les proves de síntesi. Els repetidors no cal que tornin a fer-les si les han dut a terme dins d’un període igual o inferior a quatre anys.

Nota: les condicions previstes es poden veure afectades per l’evolució de la pandèmia.

Reavaluació

Els alumnes que no hagin superat l’assignatura per incompliment de les condicions establertes a l’avaluació continuada o perquè hagin renunciat a la nota de la qualificació final, tenen dret a ser reavaluats mitjançant una prova específica.

No es pot accedir a la reavaluació quan la qualificació sigui de no presentat.

La reavaluació s’aplica tant en l’avaluació única com en la continuada.