Pla docent de l'assignatura

 

 

Tanca imatge de maquetació

 

Imprimeix

 

Dades generals

 

Nom de l'assignatura: Bases Genètiques de les Malalties

Codi de l'assignatura: 365580

Curs acadèmic: 2025-2026

Coordinació: Ekaitz Errasti Murugarren

Departament: Departament de Ciències Fisiològiques

Crèdits: 6

Programa únic: S

 

 

Consideracions prèvies

 

Genome Database: http://www.ncbi.nlm-nih.gov/genome

Mendelian Inheritance in Man: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

Medline/PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/

 

 

 

Hores estimades de dedicació

Hores totals 150

 

Activitats presencials i/o no presencials

60

 

-  Teoria

Presencial

 

28

 

-  Tutorització per grups

Presencial

 

5

 

-  Pràctiques de laboratori

Presencial

 

9

 

-  Seminari

Presencial

 

7

 

-  Taller experimental

Presencial

 

11

Treball tutelat/dirigit

40

Aprenentatge autònom

50

 

 

Competències / Resultats d'aprenentatge que es desenvolupen

 

   -

RAM67. Reconèixer els mecanismes de reparació i reorganització del material genètic, així com els processos d’evolució, per a l’anàlisi de la seva rellevància en la biologia humana i les seves implicacions en malalties.

RAM70. Utilitzar habilitats d’aprenentatge autònom, anàlisi, reflexió, síntesi i raonament, emprant críticament les fonts d’informació per a la identificació de malalties genètiques. 

RAM71. Treballar de manera eficient i coordinada per al disseny, gestió, planificació i execució de projectes i reptes col·lectius a l’àmbit de la genètica humana. 

RAM72. Expressar-se de manera eficaç, tant oralment com per escrit, en català, castellà i una tercera llengua, dominant el llenguatge especialitzat en l’àmbit de la genètica humana.

 

 

 

Objectius d'aprenentatge

 

Referits a coneixements

— Conèixer els principis fonamentals de l’organització, cromosòmica i molecular, del genoma humà.

— Relacionar els processos genètics i evolutius implicats en la diversitat genòmica i la seva importància per comprendre la malaltia i la biologia humana.

— Familiaritzar-se amb els conceptes bàsics i metodologies d’anàlisi i diagnosi molecular en genètica humana.

 

 

Blocs temàtics

 

1. El genoma humà: estructura i funció

*  — Conceptes de genoma, transcriptoma, proteoma i altres -omes
— Projectes sobre el genoma humà: Human Genome Project, ENCODE-GTEx, 1000Genomes

— La variació molecular del genoma humà (SNV, STR, VNTR, CNV, altres variants estructurals)

2. Citogenètica i cromosomopaties

*  — Citogenètica. Metodologies d’estudi dels cromosomes humans

— Cromosomopaties autosòmiques (aneuploïdies i cromosomopaties estructurals)

— Cromosomopaties sexuals (aneuoploïdies, cromosomopaties estructurals)

3. Malalties mendelianes i extensions

*  — Excepcions als patrons d’herència mendeliana: mosaïcisme, expansions nucleotídiques, impringting, herència mitocondrial

— Mapatge físic i genètic per a la identificació de gens mendelians

— Genètica directa (de la funció al gen) i genètica reversa (de la posició al gen): exemples

4. Herència de malalties complexes

*  — Genètica quantitativa en humans. Models poligen-ambient i malalties multifactorials

— Heretabilitat: concepte i mètodes de determinació genòmics

— Identificació de variants de susceptibilitat: lligament no paramètric i associació

5. Interacció gens-ambient i epigenètica

*  — Models additius i multiplicatius

— Determinació d’interaccions gen-gen i gen-ambient

— Epigenètica: concepte i mecanismes. Adaptació i malaltia

6. Genètica de les poblacions humanes

*  — El concepte de població i lleis del canvi genètic a les poblacions

— Consanguinitat, migració i aïllament

— La malaltia a les poblacions

7. Consell genètic

*  — Antecedents familiars i pràctica clínica

— Determinació de riscos i diagnòstic molecular

— Principis d’ètica biomèdica

 

 

Metodologia i activitats formatives

 

L’eina bàsica és el programa Moodle. Es pengen els continguts de l’assignatura, la bibliografia recomanada i enllaços a pàgines web d’interès. També pot ser que s’utilitzi per dur a terme algunes de les avaluacions continuades que es fan durant el curs, així com algun qüestionari per valorar els coneixements adquirits pels estudiants.

Els fonaments teòrics de l’assignatura s’expliquen en sessions de classes teòriques i seminaris i s’imparteixen en un únic grup.

Es recomanen llibres de text i articles que els estudiants han de anar llegint durant el curs. També es proposen temes específics que els estudiants han de treballar.

L’ensenyament pràctic es fa als laboratoris de pràctiques amb els estudiants dividits en tres o quatre grups. Es fan dues classes de problemes, si bé se’n poden fer més en algun seminari. També es fan sessions a l’aula d’informàtica amb la finalitat que els estudiants es familiaritzin amb pàgines web relacionades amb la biomedicina. En aquest cas els estudiants es divideixen en tres o quatre grups. Es preveuen cinc tutories. Així, la distribució d’hores és la següent:

— Classes teòriques, 28 h 

— Seminaris, 7 h

    • Professors convidats  (3 h)

    • Preparació i exposició de seminaris per part dels alumnes (4 h)

— Sessions pràctiques

   • Laboratori, 9 h (presencials)

   • Tallers experimentals: informàtica i problemes, 9 h i 2 h, respectivament.

 

Els professors poden demanar als estudiants respondre preguntes de tipus test dels temes treballats a classe, que posteriorment poden representar un 10 % de les preguntes que apareixeran a les proves de síntesi.

 

Com que aquesta assignatura s’imparteix a les facultats de Biologia i de Medicina i Ciències de la Salut, ambdós centres han acordat la possibilitat que algunes activitats dels plans docents tinguin diferent càrrega d’hores per adaptar-se al calendari docent de cada centre. També poden tenir diferent nomenclatura (tot mantenint la tipologia d’activitat) per adaptar-se a la disponibilitat d’espais i infraestructures de cada centre, a la capacitat del grup i als possibles projectes d’innovació en què participen els equips docents de cada centre. Els caps d’estudis i els equips docents de les assignatures de cada campus es coordinen per garantir l’assoliment de les competències i els objectius del pla docent.

En la mesura del que sigui possible, s’incorporarà la perspectiva de gènere en el desenvolupament i les activitats de l’assignatura.

 

 

 

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

 

De cada activitat s’avaluen els coneixements teòrics i pràctics assolits, les habilitats adquirides i el grau d’aprofitament mitjançant:

— Proves de síntesi: una primera prova intermèdia (que és eliminatòria de matèria) i una prova final.

— Participació a classes i seminaris.

— Presentació de seminaris.

— Assistència i aprofitament en classes pràctiques i tallers experimentals.

 

L’estudiant fa tot un seguit de controls periòdics que poden basar-se en qüestionaris de tipus test, problemes, resolució de casos problema, preguntes sobre articles d’investigació relacionats amb les classes teòriques, les pràctiques, el treball a l’aula d’informàtica, que implica un treball posterior que ha de ser presentat com a seminari pels estudiants dividits en grups de tres o quatre.

L’assistència a les pràctiques, a l’aula d’informàtica i als seminaris és obligatòria. Només en casos de força major i presentant un justificant es valoren sense haver assistit a la pràctica. En qualsevol altre supòsit, això suposa un 0 a la tasca pertinent.

A l’hora d’avaluar les feines entregades es té en compte la presentació i el format.

L’avaluació té en compte les capacitats de l’estudiant per pensar i discutir, les seves capacitats teòriques i tècniques, així com l’aptitud, mostrades durant el semestre.

Les proves de síntesi tenen dues parts, una part de tipus test i una part escrita. La primera prova (suposa un 1/3 de la nota de l’apartat de teoria) consta d’un test amb 30 preguntes, amb cinc opcions i només una de certa, i d’una pregunta de tipus tema. La prova final (suposa els 2/3 restants de la nota de teoria) consta de 60 preguntes de tipus test, amb cinc opcions i només una de certa, i de dues preguntes de tipus tema. 

A les dues proves de síntesi es requereix una nota de com a mínim 5 en cadascuna de les dues parts (test i preguntes escrites) per poder fer la mitjana. La nota mínima per aprovar la prova de síntesi és un 5. 

Les proves de síntesi per escrit avaluen els coneixements de teoria de l’assignatura, i suposen un 60 % de la nota final; les pràctiques de laboratori i la feina que se’n deriva, un 15 %; i els seminaris i treballs entregats, un 25 %. Es valoren l’actitud i les activitats associades a les pràctiques de laboratori i l’actitud en aquestes. A més, de les pràctiques de laboratori es realitzarà un qüestionari amb preguntes tipus test.

Nota numèrica amb un decimal de 0 a 10. Qualificació qualitativa: suspens, aprovat, notable, excel·lent, matrícula d’honor.


Revisió de proves

Es fa de manera individual amb l’estudiant, prèvia sol·licitud per escrit dins dels terminis acordats.


Reavaluació

Els estudiants que no superin les proves o els que vulguin apujar nota, tenen l’oportunitat de presentar-se a una prova de reavaluació de la part de l’assignatura suspesa, al final del semestre, sempre que hagin realitzat les activitats obligatòries. La prova mantindrà el format original de la part a recuperar/reavaluar. En cas de tenir l’assignatura aprovada i sol·licitar la reavaluació, els estudiants es queden amb la nota obtinguda a la reavaluació.

Les reavaluacions be siguin del primer o segon parcial tindran lloc el dia assignat a la reavaluació de l’assignatura, havent de realitzar la prova només de la part suspesa.

 

Avaluació única

Avaluació única
Els estudiants que manifestin que no poden complir els requisits de l’avaluació continuada han de demanar avaluació única durant la primera setmana del curs. Aquesta avaluació única consisteix en l’avaluació de les competències del conjunt de l’assignatura. Són objecte d’avaluació conjunta els continguts corresponents a la docència teòrica i pràctica (l’assistència a les pràctiques és obligatòria). Consisteix en una prova final que té un valor del 75 %; l’informe i el qüestionari de pràctiques i problemes, 25 %. Per aprovar l’assignatura, és obligatori fer les pràctiques i els problemes.

 

 

Fonts d'informació bàsica

Consulta de la disponibilitat al Cercabib

Llibre

Brown T. 2017 Genomes 4. 4th ed Garland Science Taylor & Francis Group.

Korf BR, Irons MB 2013 Human Genetics and Genomics. 4th ed WIley-Blackwell.

Lewis R 2021 Human Genetics: concepts & applications. 13th ed McGraw-Hill, Boston

Nussbaum RL, McInnes RR, WIllard HF 2016 Thomson & Thomson Genética en Medicina. 8a ed Elsevier. Barcelona

Strachan T & Read AW 2019 Human Molecular Genetics. CRC Taylor & Francis Group LLC

Speicher MR, Antonarakis SE, Motulsky AG (ed.) 2009 Vogel and Motulsky’s human genetics: problems and approaches. 4th ed. Springer, NY

Griffiths A; Doebley J; Peichel C; Wassarman DA. 2020 Introduction to genetic analysis 12th ed. New York: W.H. Freeman

Hamilton, M. B. 2021 Population Genetics. 2nd Edition Wiley-Blackwell.

Klug, W.S.; Cummings, M. R.; Spencer C.A.; Palladino M.A.; Killian D. 2019. Concepts of Genetics, 12th Edition. Pearson.

Lewin’s, Krebs Jocelyn E., Golstein Elliot G, Kilpatric Stephan T, 2018. Genes by Jones & Bartlett Learning, LLC and Ascend Learning Company.

Tobias ES, Connor M, Ferguson-Smith M 2020. Essential Medical genetics 6th ed.  NY. Wiley-Blackwelli

Pierce BA 2021 Genetics. A conceptual approach 8th ed.. Macmillan learning

https://cercabib.ub.edu/permalink/34CSUC_UB/13d0big/alma991004902059706708  Enllaç