|
Dades generals |
Nom de l'assignatura: Bases Genètiques de les Malalties
Codi de l'assignatura: 365580
Curs acadèmic: 2025-2026
Coordinació: Ekaitz Errasti Murugarren
Departament: Departament de Ciències Fisiològiques
Crèdits: 6
Programa únic: S
|
Consideracions prèvies |
|
Genome Database: http://www.ncbi.nlm-nih.gov/genome
|
|
Hores estimades de dedicació |
Hores totals 150 |
|
Activitats presencials i/o no presencials |
60 |
|
- Teoria |
Presencial |
28 |
|||
|
- Tutorització per grups |
Presencial |
5 |
|||
|
- Pràctiques de laboratori |
Presencial |
9 |
|||
|
- Seminari |
Presencial |
7 |
|||
|
- Taller experimental |
Presencial |
11 |
|||
|
Treball tutelat/dirigit |
40 |
|
Aprenentatge autònom |
50 |
|
Competències / Resultats d'aprenentatge que es desenvolupen |
| - |
RAM67. Reconèixer els mecanismes de reparació i reorganització del material genètic, així com els processos d’evolució, per a l’anàlisi de la seva rellevància en la biologia humana i les seves implicacions en malalties.
|
|
Objectius d'aprenentatge |
|
Referits a coneixements — Conèixer els principis fonamentals de l’organització, cromosòmica i molecular, del genoma humà.
|
|
Blocs temàtics |
1. El genoma humà: estructura i funció
* — Conceptes de genoma, transcriptoma, proteoma i altres -omes
— Projectes sobre el genoma humà: Human Genome Project, ENCODE-GTEx, 1000Genomes
— La variació molecular del genoma humà (SNV, STR, VNTR, CNV, altres variants estructurals)
2. Citogenètica i cromosomopaties
* — Citogenètica. Metodologies d’estudi dels cromosomes humans
— Cromosomopaties autosòmiques (aneuploïdies i cromosomopaties estructurals)
— Cromosomopaties sexuals (aneuoploïdies, cromosomopaties estructurals)
3. Malalties mendelianes i extensions
* — Excepcions als patrons d’herència mendeliana: mosaïcisme, expansions nucleotídiques, impringting, herència mitocondrial
— Mapatge físic i genètic per a la identificació de gens mendelians
— Genètica directa (de la funció al gen) i genètica reversa (de la posició al gen): exemples
4. Herència de malalties complexes
* — Genètica quantitativa en humans. Models poligen-ambient i malalties multifactorials
— Heretabilitat: concepte i mètodes de determinació genòmics
— Identificació de variants de susceptibilitat: lligament no paramètric i associació
5. Interacció gens-ambient i epigenètica
* — Models additius i multiplicatius
— Determinació d’interaccions gen-gen i gen-ambient
— Epigenètica: concepte i mecanismes. Adaptació i malaltia
6. Genètica de les poblacions humanes
* — El concepte de població i lleis del canvi genètic a les poblacions
— Consanguinitat, migració i aïllament
— La malaltia a les poblacions
7. Consell genètic
* — Antecedents familiars i pràctica clínica
— Determinació de riscos i diagnòstic molecular
— Principis d’ètica biomèdica
|
Metodologia i activitats formatives |
|
L’eina bàsica és el programa Moodle. Es pengen els continguts de l’assignatura, la bibliografia recomanada i enllaços a pàgines web d’interès. També pot ser que s’utilitzi per dur a terme algunes de les avaluacions continuades que es fan durant el curs, així com algun qüestionari per valorar els coneixements adquirits pels estudiants.
|
|
Avaluació acreditativa dels aprenentatges |
|
De cada activitat s’avaluen els coneixements teòrics i pràctics assolits, les habilitats adquirides i el grau d’aprofitament mitjançant:
Avaluació única Avaluació única |
|
Fonts d'informació bàsica |
Consulta de la disponibilitat al Cercabib
Llibre
Brown T. 2017 Genomes 4. 4th ed Garland Science Taylor & Francis Group.
Korf BR, Irons MB 2013 Human Genetics and Genomics. 4th ed WIley-Blackwell.
Lewis R 2021 Human Genetics: concepts & applications. 13th ed McGraw-Hill, Boston
Nussbaum RL, McInnes RR, WIllard HF 2016 Thomson & Thomson Genética en Medicina. 8a ed Elsevier. Barcelona
Strachan T & Read AW 2019 Human Molecular Genetics. CRC Taylor & Francis Group LLC
Speicher MR, Antonarakis SE, Motulsky AG (ed.) 2009 Vogel and Motulsky’s human genetics: problems and approaches. 4th ed. Springer, NY
Griffiths A; Doebley J; Peichel C; Wassarman DA. 2020 Introduction to genetic analysis 12th ed. New York: W.H. Freeman
Hamilton, M. B. 2021 Population Genetics. 2nd Edition Wiley-Blackwell.
Klug, W.S.; Cummings, M. R.; Spencer C.A.; Palladino M.A.; Killian D. 2019. Concepts of Genetics, 12th Edition. Pearson.
Lewin’s, Krebs Jocelyn E., Golstein Elliot G, Kilpatric Stephan T, 2018. Genes by Jones & Bartlett Learning, LLC and Ascend Learning Company.
Tobias ES, Connor M, Ferguson-Smith M 2020. Essential Medical genetics 6th ed. NY. Wiley-Blackwelli
Pierce BA 2021 Genetics. A conceptual approach 8th ed.. Macmillan learning
https://cercabib.ub.edu/permalink/34CSUC_UB/13d0big/alma991004902059706708