Pla docent de l'assignatura

 

 
Tanca imatge de maquetació

 

Imprimeix

 

Dades generals

 

Nom de l'assignatura: Aprenent a Ser Genetista

Codi de l'assignatura: 366220

Curs acadèmic: 2025-2026

Coordinació: Ester Prat Pedrola

Departament: Facultat de Medicina i Ciències de la Salut

Crèdits: 3

Programa únic: S

 

 

Consideracions prèvies

 

Genome Database: http://www.ncbi.nlm-nih.gov/genome

Mendelian Inheritance in Man: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

Medline/PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/

 

 

 

Hores estimades de dedicació

Hores totals 75

 

Activitats presencials i/o no presencials

30
 

-  Teoria

Presencial

  

2
 

-  Pràctiques especials

Presencial

  

28

Treball tutelat/dirigit

5

Aprenentatge autònom

40

 

 

Recomanacions

 

Es recomana haver cursat el major nombre de les assignatures següents:

  • Biologia I: Introducció a la Biomedicina
  • Disseny Molecular de la Vida: de l’Estructura a la Funció
  • Biologia Cel·lular
  • Genètica Molecular
  • Genètica
  • Fisiopatologia


Altres recomanacions

Competències que s’han de desenvolupar amb l’assignatura:

  • Capacitat de demostrar un punt de vista crític i creatiu.
  • Capacitat de formular hipòtesis, i recollir i valorar de manera crítica la informació per poder resoldre problemes d’acord amb el mètode científic.
  • Capacitat de desenvolupar la competència professional, donant especial importància a l’aprenentatge autònom.
  • Capacitat d’organitzar i planificar de manera correcta la càrrega de treball.
  • Capacitat d’utilitzar les tecnologies per obtenir informació aplicada a l’activitat professional.
  • Capacitat de saber discernir de manera adequada entre les diferents possibles fonts d’informació.
  • Bona capacitat de comunicació tant oral com escrita amb altres professionals.

 

 

Competències / Resultats d'aprenentatge que es desenvolupen

 

   -

Reconèixer les característiques derivades de les alteracions genètiques en el estudi de les malalties i comportament animal i humà
   -

Descriure les característiques dels diferents patrons d’herència de les malalties genètiques humanes, les seves excepcions, variabilitat i evolució, i les bases bioquímiques i moleculars de les síndromes més comunes
   -

Aplicar els coneixements adquirits en genètica i genòmica per a la interpretació de dades i resolució de problemes basats en la pràctica professional
   -

Plantejar les preguntes apropiades per a la resolució de casos clínics amb base genètica
   -

Interpretar els resultats de les diverses tècniques bàsiques i avançades associades a proves del laboratori de genètica i genòmica per al diagnòstic de les malalties genètiques humanes
   -

Divulgar amb claredat els conceptes de genètica i genòmica i la seva contribució al benestar social a audiències no especialitzades

 

 

Objectius d'aprenentatge

 

Referits a coneixements


Objectiu general: desenvolupar competències generals bàsiques per a l’activitat professional com a genetista.

• Relacionar de manera adequada causes i efectes d’una malaltia genètica.

• Adquirir un raonament propi d’algú dedicat a l’estudi genètic.

• Argumentar en funció de les evidències.

• Tenir capacitat per analitzar i interpretar dades.

• Adquirir la capacitat de plantejar-se les preguntes idònies.

• Potenciar la capacitat de treballar en grup.

 

 

Blocs temàtics

 

1. Casos sobre temes genètics

*  Es basa en treballar a nivell grupal, dos casos relacionats amb temes genètics que es proposen i a partir dels quals l’estudiant ha d’extreure la informació rellevant per poder identificar els objectius i resultats d’aprenentatge prèviament definits pel professorat. També l’alumnat haurà de treballar una malaltia amb base genètica de manera individual. I finalment es fan tallers d’habilitats de comunicació en un entorn d’assessorament genètic.

1.1. Treball grupal sobre casos problema 

1.2. Treball individual

1.3. Habilitats de comunicació

 

 

Metodologia i activitats formatives

 

El professorat presenta dos casos problema (que es treballen durant tres dies de classe cadascun) a partir dels quals els estudiants (en grups) han d’identificar diferents aspectes genètics i aprofundir-hi. Al final de cada classe s’ha d’entregar un informe de la feina feta que el professorat avalua (classes dirigides). 

Els estudiants han de preparar i presentar a classe un treball sobre una malaltia genètica consensuada amb el professorat; segons el nombre d’estudiants, el treball es fa de manera individual (preferentment) o en grup.

També es fan tallers d’habilitats de comunicació en un entorn d’assessorament genètic.

 

 

 

Avaluació acreditativa dels aprenentatges

 

Es té en compte la nota dels informes entregats a final de cada classe així com el treball que s’exposa l’últim dia de cada cas. Pel que fa als dos casos problema, aquesta part suposa un 45 % de la nota final, 22.5 % per cada cas

La nota obtinguda del treball fet per l’estudiant sobre la malaltia escollida i consensuada amb el professorat, representa un 45% de la nota final.

El 10% restant correspon a la feina feta en els tallers d’habilitats de comunicació del laboratori d’assessorament.

 

Avaluació única

No es preveu que n’hi hagi tenint en compte les característiques de l’assignatura.

 

 

Fonts d'informació bàsica

Consulta de la disponibilitat al Cercabib

Llibre

Griffiths A.J.F., Wessler S.R., Lewontin R.C., Gelbart W.M., Suzuki D.T., Miller, J.H.An Introduction to Genetic Analysis. 11th edition. W.H. Freeman. 2015.

Strachan, T.; Read, A. P. Human Molecular Genetics. CRC Press. Taylor and Francis Group. 2019.

Kumar D, Hatchwell E, Weatherall D. Genomics and Clinical Medicine. Oxford University Press. 2008.

Klug, W.S.; Cummings, M. R.; Spencer C.A.; Palladino M.A.; Killian D. Concepts of Genetics, 12th Edition. Pearson. 2019.

Pierce B.A. Genetics: a conceptual approach. Sixth ed. W.H. Freeman and company. 2016.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, White RL. Medical genetics 6th edition. Elsevier. 2019.

Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en Medicina, 7 Y Student Consult - 8ª Edición. Masson S.A., Barcelona, 2016.

Read A, Donnai D. New Clinical Genetics 4th. ed.Scion Publishing Ltd. 2020

Lewin’s, Krebs Jocelyn E., Golstein Elliot G, Kilpatric Stephan T.  Genes XII, by Jones & Bartlett Learning, LLC and Ascend Learning Company.2018

Brown T A. Genomes 4. GS Garland Science. Taylor & Francis Group. NY, London.2018

Tobias ES, Connor M, Ferguson-Smith M. Essential Medical genetics 6th ed.  NY. Wiley-Blackwelli. 2020

Pierce BA. Genetics. A conceptual approach 7th ed.. Macmillan learning. 2020

https://cercabib.ub.edu/permalink/34CSUC_UB/13d0big/alma991000034949706708  Enllaç

Pàgina web

Hamosh A, director. OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man [Internet]. Baltimore (MD): Johns Hopkins University, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine. 1995 - , c1966 - 2017 [actualització 26 oct 2017; citat 27 oct 2017]. Disponible a: http://omim.org/

Home Genome-NCBI [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US), National Center for Biotechnology Information; [citat 27 oct 2017]. Disponible a: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/

PubMed Central (PMC) [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US), National Center for Biotechnology Information; 2000 -   [citat 27 oct 2017]. Disponible a: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/